世界中の 100 を超えるメンバー家族を調査し、「r(20) と診断されたのは何年ですか?」と尋ねました。結果は、次のように驚くべきものです。
過去 10 年間の r(20) 症候群の診断数は減少しています。
これは、通常、多くの希少疾患の診断数の大幅な増加をもたらした遺伝子検査の進歩にもかかわらずです。私たちの調査結果は憂慮すべきものであり、それが Ring20 がイルミナと提携してこの傾向を逆転させる方法を見つけようとしている理由の 1 つです。
下のインフォグラフィックをクリックして詳細を見て、結果を確認してください…
このシリーズの詳細:
次に:
- 9 今日のてんかんの診断
- 10 r(20)症候群の診断方法
- 11 診断が重要な理由と診断の問題
今後の投稿では、医師が現在てんかんの遺伝的原因を検査する方法と、これが問題の原因であると考える理由について詳しく説明します.