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Inscrivez-vous pour participer :
Votre contribution à cette étude contribuera à faire progresser notre compréhension du Ring Chromosome 20 et à améliorer le soutien aux personnes et aux familles touchées par cette maladie. Ring20 apprécie sincèrement votre temps, votre volonté et votre engagement dans cette entreprise importante.
NOUVEAU!! Étude de recherche internationale sur la vie avec le chromosome 20 en anneau
Nous voulons entendre autant de familles que possible, à quoi ressemble vraiment la vie avec r(20), d'après votre expérience.
Il s'agit d'une étude différente de notre étude d'histoire naturelle prévue avec le Glasgow Children's Hospital (qui n'est pas encore prête à se poursuivre) car :
- Nous nous concentrons uniquement sur la perspective de la famille du patient (pas sur les dossiers médicaux)
- Nous voulons savoir quel impact un diagnostic r(20) a sur les individus et les familles
Les informations que vous fournissez aideront à éclairer les futures études de recherche sur r(20).
Pourquoi fait-on ça?
Les recherches publiées sur Ring Chromosome 20 se sont historiquement concentrées sur les informations recueillies par les médecins à partir de dossiers ou de rapports médicaux, et les études ont généralement été limitées à un petit nombre de patients à un moment précis de la vie de chaque patient. En recueillant des expériences directement auprès des individus ou de leurs parents/tuteurs, nous voulons voir si vos expériences peuvent ajouter de nouvelles connaissances à ce qui a été documenté sur la vie avec r(20).
Votre point de vue et vos expériences uniques sont inestimables pour nous, et nous serions honorés si vous envisagiez de participer à notre étude de recherche.
Cela sera-t-il bénéfique pour moi/mon enfant ?
Les connaissances acquises grâce à cette étude serviront à sensibiliser l'ensemble de la population et à améliorer potentiellement le soutien et les soins aux personnes touchées par cette maladie rare.
Qui est éligible?
L'étude est disponible pour toutes les personnes et leurs familles qui vivent avec un chromosome 20 en anneau dans le monde.
Certains de nos champions Ring20 (qui parlent une langue maternelle autre que l'anglais) pourront mener des entretiens dans quelques autres langues, le cas échéant, notamment : le français, le néerlandais, l'italien, le portugais et le japonais.
Que vais-je devoir faire ?
Vous serez invité à une entrevue vidéo menée par des membres de notre équipe de recherche ou votre champion Ring20, qui se spécialisent dans le Ring Chromosome 20 et qui sont passionnés par l'idée de faire la différence.
L'entretien devrait durer environ 45 minutes à une heure, laissant suffisamment de temps pour discuter de chaque sujet en détail. Nous utiliserons un ensemble de questions d'enquête comme cadre pour assurer une couverture complète des aspects pertinents, tout en offrant une flexibilité pour traiter tout point supplémentaire que vous souhaiteriez partager.
Vous pouvez choisir de répondre à l'entretien soit :
- un adulte âgé de 18 ans ou plus vivant avec r(20) – avec ou sans le soutien de vos parents
- parent(s)/soignant(s) d'une personne vivant avec r(20)
Il vous suffit de demander une séance d'entretien par famille pour une personne vivant avec r(20).
Quelles informations me sera-t-il demandé de fournir ?
Au cours de l'entretien, nous aborderons divers sujets liés à la vie avec un diagnostic de Ring Chromosome 20. Ces sujets comprendront, mais sans s'y limiter :
- Défis du diagnostic : Nous aimerions comprendre les difficultés et les émotions qui ont surgi au cours du processus de diagnostic et comment elles ont eu un impact sur vous ou votre enfant.
- Modèle d'héritage : Nous explorerons le modèle d'hérédité et rassemblerons des informations pour contribuer à notre compréhension des aspects génétiques du Ring Chromosome 20.
- Types de crises vécues : Nous approfondirons les types spécifiques de crises rencontrées, leur fréquence et l'impact qu'elles ont sur la vie quotidienne.
- Essai de médicaments : Nous souhaitons en savoir plus sur les différents médicaments que vous ou votre enfant avez essayés, leur efficacité et les effets secondaires ressentis.
- Éducation et mode de vie : Nous explorerons les défis éducatifs rencontrés par les personnes atteintes du Ring Chromosome 20 et discuterons des ajustements de style de vie qui auraient pu être nécessaires.
- Impact personnel : Nous aimerions comprendre l'impact plus large de vivre avec Ring Chromosome 20. au-delà des crises sur votre identité personnelle et votre bien-être général.
En préparation de l'entretien, vous voudrez peut-être vous rafraîchir sur les informations suivantes (si vous les avez reçues de votre équipe médicale/lettres et êtes prêt à les partager), ne vous inquiétez pas si vous n'avez pas tout ou partie de ces informations :
- Tests génétiques effectués pour trouver votre diagnostic r(20)
- Votre résultat de caryotype
- Noms des médicaments actuels (et liste des médicaments précédemment essayés)
- Liste des types de crises - être capable de les décrire, à quelle fréquence elles se produisent, combien de temps elles durent...
Qu'adviendra-t-il des informations collectées ?
Notre objectif est de publier un nouveau document de recherche sur la vie avec r(20) basé sur les résultats de cette étude. Ring20 sera efficacement soutenu dans la collecte et l'analyse des données par des collègues de l'Université de Newcastle, au Royaume-Uni. En partageant vos idées, vous contribuerez à la compréhension globale des défis, des impacts et d'autres aspects associés à un diagnostic de Ring Chromosome 20.
Consentement et confidentialité des données
Afin d'assurer l'exactitude et le respect de vos paroles, avec votre consentement explicite, nous enregistrerons la séance d'entrevue et la transcrirons textuellement. Ce processus nous aidera à nous assurer qu'aucune information précieuse n'est oubliée et que les réponses sont saisies avec précision.
Veuillez noter que la participation à cette étude est entièrement volontaire et que vous avez le droit de vous retirer à tout moment sans donner de raison. Les informations que vous fournissez seront traitées avec la plus grande confidentialité et utilisées exclusivement à des fins de recherche. Votre vie privée sera protégée et toutes les données seront anonymisées pour assurer la confidentialité et se conformer aux directives éthiques.
Vous souhaitez plus d'informations avant de vous décider ?
Contactez votre Champion Ring20 pour poser toutes vos questions.
