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Traitements et thérapies

Comprendre le traitement

Le traitement du chromosome 20 en anneau est généralement axé sur la gestion des crises. Les crises associées au chromosome 20 en anneau ne répondent généralement pas bien aux médicaments. Le traitement qui réussit varie d'une personne à l'autre. Les médicaments antiépileptiques à « large spectre » sont généralement essayés en premier, car ils sont actifs contre différents types de crises. Les exemples incluent le valproate, le lévétiracétam, la lamotrigine, le topiramate et le zonisamide. Des succès ont été rapportés chez certaines personnes avec une combinaison de valproate et de lamotrigine, mais jusqu'à présent, aucune thérapie unique n'a fonctionné pour tout le monde.

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Medication side effects

Quelles sont les options de traitement

Le traitement de base est un traitement par médicaments antiépileptiques (MAE). Aucune étude comparative n'a été réalisée et dans la littérature publiée récemment, aucun médicament ne semble être meilleur qu'un autre. Les patients sont fréquemment soumis à plusieurs antiépileptiques (polythérapie), avec une amélioration limitée des crises. Il est bien connu que la polythérapie augmente le risque d'effets secondaires des médicaments. La thérapie par stimulation du nerf vague (VNS) et le régime cétogène se sont avérés bénéfiques. Les deux traitements sont maintenant bien établis en termes de sécurité et d'efficacité dans le traitement des épilepsies résistantes aux médicaments. Davantage de recherches et de séries de cas signalés sont nécessaires afin de mieux évaluer les traitements alternatifs pour le r(20).

Quel est le protocole d'urgence pour les crises?

Votre médecin peut vous conseiller un traitement spécial pour les situations d'urgence car les crises prolongées peuvent être dangereuses pour la santé et doivent être traitées immédiatement. Il est important que chaque personne ait un plan de traitement individualisé pour les urgences.

Que puis-je demander à mon médecin ou à mon infirmière spécialisée en épilepsie ?

  • Conseils de sécurité, en particulier concernant «l'état confusionnel» associé aux épisodes de NCSE
  • Un plan personnalisé de médicaments de secours pour les crises prolongées ou groupées
  • Les effets secondaires des médicaments notamment lors d'un changement de traitement
  • Conseil génétique
  • Liaison avec l'école ou le collège pour un soutien pendant les études
  • Besoins de soutien du patient, du soignant et de l'employeur, y compris l'évaluation neuropsychologique, l'orientation, le soutien psychiatrique potentiel
  • Gestion du risque de mort subite inattendue en cas d'épilepsie (MUDEP)

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