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UNRAVEL フェーズ I

r(20) 症候群の謎を解き明かすために作成した、このページのビデオ、ブログ、インタラクティブ ツールをご覧ください。
新しいアップデートは定期的に以下に追加されるため、詳細については引き続きご確認ください…

このページでは:

質問がありますか?

ゲノミクスの基礎: これはどのように役立つでしょうか?

遺伝学とゲノミクスの違いは何ですか?ゲノミクスは、r(20)を持つ人々を、診断されている人もそうでない人も、どのように助けることができますか?何が可能で、何が不可能かを説明しようとします。

診断を理解する: 遺伝学 101

あなたの r(20) 診断とその意味を説明した人はいますか? r(20)症候群について知っていることと知らないことの謎を解き明かそうとします。

Chromosomal Micro Array は、核型分析よりもはるかに感度が高く、リング染色体の診断を探す場合を除きます。このビデオを見て確認してください...
「私たちは、ますます細部を細かく見る技術を進歩させることで、問題を引き起こしました。 染色体、遺伝子、およびゲノムですが、より大きな全体像、つまりリングを見ることができません。
このビデオを見て確認してください...

研究の基礎: 知っておくべきこと

多くの r(20) 患者とその家族にとって、これは研究に参加する最初の機会となります。開始する前に、いくつかの基本原則について説明します。

詳細は近日公開…

倫理的承認

患者とその家族を確実に保護するために、新しい研究には倫理的な承認が必要です。できるだけ早くこのプロセスを開始します。

詳細は近日公開…

同意書

調査研究にサインアップする前に、同意を提供する必要があるため、フェーズ II に備えて同意書を準備しています。

詳細は近日公開…