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Eche un vistazo a los videos, blogs y herramientas interactivas de esta página que hemos creado para ayudarlo a DESENTRAÑAR los misterios del síndrome r(20).
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En esta página:

¿Tienes una pregunta?

Comprender su diagnóstico: Genética 101

¿Alguien le ha explicado alguna vez su diagnóstico de r(20) y lo que esto significa? Intentaremos desentrañar los misterios de lo que sabemos y lo que no sabemos sobre el síndrome r(20).

Hay cientos de genes que se sabe que causan epilepsia, ninguno de los cuales está relacionado con el síndrome r(20). Mira este video para descubrirlo...
Encuestamos a nuestras familias para averiguar el año en que les diagnosticaron r(20). Esto es lo que encontramos....
El cromosoma 20 en anillo se describió por primera vez como un síndrome en 1972, así que no hace mucho tiempo. Obtenga más información sobre la historia del síndrome r(20)
FISH (hibridación fluorescente in situ) es una prueba especial que puede detectar y ubicar regiones cromosómicas específicas, como una pieza de ADN faltante o en el lugar equivocado.
¿Quiere saber cómo se puede diagnosticar un cromosoma en anillo? En esta presentación de diapositivas, explicamos las técnicas de prueba que se pueden usar para identificar un cromosoma en anillo. También le presentaremos brevemente cómo se vería el resultado de su prueba...
Hemos aprendido acerca de los 23 pares de cromosomas, pero ¿qué es un cromosoma en anillo?. Mira este breve video para saber más...

Fundamentos de la genómica: ¿Cómo podría ayudar esto?

¿Cuál es la diferencia entre genética y genómica? ¿Cómo puede la genómica ayudar a las personas con r(20), tanto con un diagnóstico como sin él? Intentaremos explicar lo que es posible y lo que no es posible.

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Fundamentos de la investigación: lo que necesita saber

Para muchos pacientes y familias de r(20), esta será su primera oportunidad de participar en la investigación. Hay algunos principios básicos que trataremos de explicarte antes de que empieces.

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Aprobación ética

Se requiere aprobación ética para cualquier investigación nueva para garantizar que los pacientes y sus familias estén protegidos. Comenzaremos este proceso lo antes posible.

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Formularios de consentimiento

Antes de inscribirse en cualquier estudio de investigación, debe dar su consentimiento, por lo que prepararemos los formularios de consentimiento para la Fase II.

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