Ring20研究状況概要

国際的
開始2025年1月
現在の状況: Epilepsia誌への投稿受理待ち

当団体のRing20科学諮問委員会のタスクフォースは、r(20)症候群の治療に関する合意声明の作成に取り組んでおり、医療従事者が患者を治療する際の指針となるとともに、この分野におけるさらなる研究を求めるものです。.

詳細については、ケン・マイヤーズまでお問い合わせください。

英国限定
開始: 2025年9月
現在の状況シーケンス解析の初期結果が得られました。より詳細な解析が進行中です。

本研究では、高レベルのモザイク現象を伴うr(20)染色体異常を持つ被験者を募集しています。研究チームは、オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズ社製の技術を用いてゲノム配列解析を行います。.

詳細については、Hannah Titheradgeまでお問い合わせください。 

国際的
開始2025年1月
現在の状況提出前にレビュー待ちの草稿

Ring20科学諮問委員会のタスクフォースは、r(20)症候群の診断に関する合意声明の作成に取り組んでおり、医療従事者が患者を診断する際の指針（特に重要な兆候や症状、適切な診断検査について）を提供するとともに、この分野におけるさらなる研究を呼びかけています。.

詳細については、ビル・ジェームズまでお問い合わせください。

国際的
開始: 2023年8月
現在の状況: 出版のための原稿作成

r(20)症候群と共に生きる家族から半構造化面接を通してデータを収集し、r(20)症候群と共に生きることのより広範な影響を理解しようと試みた。.

この研究に関する詳しい情報は、以下をご覧ください。 https://ring20researchsupport.co.uk/r20-me-survey/

国際的
開始: 2023年2月
現在の状況: 出版のための原稿作成

リング染色体20に関する研究は、これまで医師が医療記録や報告書から収集した情報を中心に行われており、研究は通常、各患者の生涯における特定の時点で少数の患者に限定されてきました。私たちは、患者本人、あるいはその親／介護者から直接体験談を集めることで、r(20)とともに生きることについてのこれまでの知見に新たな知見を加えることができるかどうかを検討したいと考えています。

この研究の詳細については、こちらをご覧ください。 https://ring20researchsupport.co.uk/patient_survey/

国際（主に米国内からの採用）
開始: 2025年5月
現在の状況保留中 – 資金調達待ち

本研究は現在、サンプル収集段階にあります。CHOP（フィラデルフィア小児病院）から本研究のために割り当てられた資金はその後別の用途に転用されたため、研究チームはプロジェクトを継続するための新たな資金を募っています。. 
研究チームは、最も高い割合で環状構造を持つトリオを選択したいと考えているため、シーケンス解析に送付する前にすべてのサンプルの核型分析を行う予定です。.

詳細については、Carolina Montanoまでお問い合わせください。[email protected]> 

全国 （英国のみ）
開始: 2023年2月
現在の状況：結果の分析

この科学的なパートナーシップは、r(20)患者のゲノムを解明し、新たな症例を特定し、将来に向けた効果的な診断検査を開発することに取り組むことになる。
サンプルはNIHRバイオリソースを通じて収集され、研究開発を開始するためにイルミナに送られた。

国際的
開始: 未定
現在の状況計画

本研究は、r(20)症候群患者におけるSUDEP（てんかんによる突然死）の認識と死亡リスクを理解することを目的としている。研究結果は論文として発表される予定である。.

詳細については、下記までお問い合わせください。