Reisen vår med ringkromosom 20-syndrom [r(20)] viste seg å være utfordrende og umulig å leve med.
Rachel mistet livet til epilepsi bare 2 uker før hennes 12-årsdag.
Ved å dele historien vår håper jeg å øke bevisstheten om denne livsendrende tilstanden og gi andre den hjelpen de sårt trenger.

Første tegn: "øyeblikk"

Rachels historie begynner med episoder av "dagdrømmer" som knapt ble lagt merke til av andre enn meg. Rachel nådde sine milepæler og var full av liv, omtrent som alle andre 7 åringer. Jeg var egentlig ikke bekymret den gangen, men hun var klar over at noe skjedde med henne, vi pleide å si at hun hadde "et av øyeblikkene sine". Disse "øyeblikkene" økte gradvis, og i en alder av 9 mistet Rachel også blærekontrollen hver gang.
Jeg henvendte meg til vår lokale fastlege for å få hjelp, da jeg nå var bekymret for at noe var galt, men symptomene var så vage at fastlegen sa at Rachel var OK, og hvis jeg fortsatt var bekymret, så skulle jeg bestille en ny avtale.

Den lange veien til en diagnose

Alle slags diagnoser ble foreslått,
alt fra atferdsproblemer til angstlidelse,
inkludert "kontrollere episodene" og "gjøre det for oppmerksomhet".

Jeg ble bedt om å fange Rachels "øyeblikk" på video og ta opp detaljene til hver enkelt. Jeg har 2 år med diagrammer og små notatbøker fulle av detaljer. Jeg ville brukt så mye tid på å spille inn alt, uten å kunne leve et normalt liv. Fordi ingen trodde at Rachel hadde en medisinsk tilstand, fikk hun leketerapiøkter på skolen, og jeg ble bedt om å gjennomføre et foreldrekurs. Tiden gikk og ingenting ble bedre, jeg kjente den lille jenta mi og det var noe som ikke stemte. Etter flere besøk hos fastlegen vår, sykehusavtaler og endeløse telefonsamtaler, fikk Rachel endelig en EEG deretter en MR-skanning, både skremmende opplevelser for Rachel og viste resultater innenfor normalområdet! Flere telefonsamtaler, venting og tester fulgte uten svar.
Så, en dag, tok jeg Rachel til akuttmottaket (ulykke og nødstilfelle) med en nattpose og sa at jeg ble der til Rachel fikk den hjelpen hun trengte. Mens vi ventet hadde Rachel et av sine "øyeblikk". Hun ble sett av en konsulent og lagt inn på en avdeling hvor hun hadde et nytt "øyeblikk". En lege kom tilfeldigvis forbi, hun kom bort til oss og sa at Rachel hadde et anfall ... hun har epilepsi. Jeg ble både lettet og redd på samme tid da jeg hørte denne nyheten. Rachel ble overvåket, vi fikk medisiner og sendt hjem.

Behandlinger: prøver å kontrollere de ukontrollerbare anfallene

I løpet av de neste månedene fikk vi en cocktail av medisiner og steroider, hver av dem så ut til å hjelpe til å begynne med og deretter ha liten effekt eller svært dårlige reaksjoner som resulterte i uvanlig og aggressiv oppførsel, betydelig vektøkning og flere sykehusinnleggelser.
Den lille jenta vår gikk fra å være livsglad, glad og nyte livet til å være tilbaketrukket, trist og sliten med utbrudd av aggressiv oppførsel ofte rettet mot meg og hennes 2 yngre brødre. Anfall ville ende opp med at hun gråt og sa at hun hadde følt seg alene, redd og ikke kunne høre ordentlig, slet med å gå eller til og med stå og trengte en lur for å komme seg.
Til tross for all medisinering, hadde Rachel mange anfall som fortsatt var ukontrollerbare, og hun hadde mange episoder med "Status Epilepticus". Fenytoin forårsaket en allergisk reaksjon kalt Stevens Johnson syndrom. Hjertet mitt brast da jeg så henne, hun så så dårlig ut og mistet nesten livet. Rachel ble overført til Birmingham Children's Hospital hvor det var flere tester, en lumbalpunksjon, ketogen diett (dette var påsketid, og da jeg dro på besøk sa Rachel "Jeg hadde sjokolade!" – dette var ikke tillatt på dietten). Så til slutt

en indusert koma med håp om å "tilbakestille" hjernen hennes.
Etter en uke fryktet legene at fordi Rachel var så svak, ville hun kanskje aldri våkne...
så da hun gjorde det, beviste hun hvilken fantastisk liten fighter hun var og
måtte sakte lære å spise, drikke, snakke og gå igjen.

Det var på Birmingham Children's Hospital etter blod- og hudtesting at vi fikk diagnosen r(20) syndrom, vi ble fortalt veldig lite, men fikk en håndfull brosjyrer. Ingen ytterligere testing ble gjort.

Pedagogisk effekt

Skolelivet endret seg dramatisk, etter å ha tapt så mye tid, blitt hjemmeundervist, og deretter returnert deltid, klarte ikke Rachel å konsentrere seg ordentlig. Lærere nektet fortsatt å akseptere at Rachel trengte spesiell hjelp og sa:

"hun har bare epilepsi"

Jeg fryktet for hennes sikkerhet og prøvde å få henne inn på en spesialskole. Nok en kamp som involverte mange multidisiplinære team-møter (MDT) og Rachel måtte gå på vanlig ungdomsskole mens hennes Education Health Care-plan (EHCP) ble ferdigstilt. Rachel var ikke trygg, da hun ble overlatt til å navigere på skolen alene, og det var lite jeg kunne gjøre med det. Hun ville få anfall hver dag og natt, synes det var vanskelig å våkne i tide og følge med i timene. Vi hadde til og med skulkoffiseren ut til huset på grunn av forsinket tid! Konsulenten hennes var like frustrert som meg og gikk med på å delta på et av møtene for å forklare tilstanden hennes. Like etterpå sa skolen at de ikke lenger kunne klare Rachel, og hun ble til slutt tilbudt plass på en spesialskole tidlig i 2012. Hun kom seg godt til rette, begynte til og med å nyte skolen igjen, fikk nye venner og minner.

Anfallene fortsatte daglig og nattlig, så en natt viste det seg å være for mye for kroppen hennes, Rachel fikk et anfall og våknet aldri.

Vår vakre, kjære lille jente.
For alltid i våre tanker.

Takk for at du leste historien vår.
Jeg håper dette hjelper på en eller annen måte og at forskere får mer kunnskap for å hjelpe andre på reisen.

Plutselig uventet død i epilepsi (SUDEP) er den plutselige, uventede døden til en med epilepsi, som ellers var frisk. I SUDEP-tilfeller blir ingen annen dødsårsak funnet når en obduksjon utføres. Hvert år dør mer enn 1 av 1000 personer med epilepsi av SUDEP. Dette er den ledende dødsårsaken hos personer med ukontrollerte anfall.
SUDEP-aksjon – den eneste veldedighetsorganisasjonen i Storbritannia som støtter og jobber sammen med de hvis kjære har dødd plutselig av et epilepsirelatert dødsfall – har mye informasjon på nettsiden deres.