大家好——我们已经有一段时间没有就我们的 UNRAVEL 项目与大家联系了，所以在我们正式开始在网站上添加大量精彩新信息之前，先给大家做一个简短的提醒……

您可能还记得，我们今年早些时候宣布过 Ring20与Illumina公司的合作关系 启动一个名为“全新合作项目”的项目 揭开谜团：让20号环状染色体综合征的基因组学理解成为可能, 但这对你来说究竟意味着什么？你又为什么应该对此感兴趣？
继续阅读……

 

关于环状染色体 20 综合征（r(20) 综合征），我们确实知道一些事情，但还有很多事情我们不知道。.

 

我们希望带您踏上一段探索之旅，并希望在项目结束时，能够帮助您解答两个关键问题：

1. 为什么r(20)染色体异常的诊断病例如此之少？这对已确诊者和未确诊者来说有何重要意义？
2. 什么是基因组学？它能告诉我们关于r(20)的哪些信息，从而帮助我们识别更多携带r(20)的人以及潜在的治疗方法？

我们知道，我们的会员家庭希望对r(20)进行更多研究。最终，他们希望自己或亲人能获得更有针对性的治疗，从而过上更好的生活。但为什么这种情况没有发生？我们又能共同做些什么来改变现状呢？

R(20)是一种非常复杂的生物学疾病。诊断环状染色体也并非易事。科学家们还有很多东西需要探索；例如，是什么导致染色体形成环状结构？为什么这种环状结构会导致R(20)综合征患者出现癫痫、行为问题和/或智力障碍甚至衰退等问题？此外，为什么有些携带环状20号染色体的人没有出现相同的症状？只有当科学家们了解问题的根本原因后，才能着手寻找解决方案。.

我们的 UNRAVEL 项目分为两个阶段：

• 第一阶段——教育和宣传
• 第二阶段 – 研究

第一阶段 重点是为 r(20) 患者家庭开展教育活动，以尝试从遗传学的角度回答有关他们自身诊断的问题。.

• 第一步 将从头开始—— 了解你的诊断：遗传学入门. 为了让大家理解一致，我们将从一些核心概念入手，解释…… 染色体, DNA和基因就是如此。我们知道，并非所有家庭都了解环状染色体究竟是什么，或者r(20)的不同类型——以及至关重要的是，哪种类型会影响他们。.
• 第二步 接下来将对此进行解释。 基因组学基础 以及研究 r(20) 患者的人类基因组（而不仅仅是遗传学）可能会如何帮助我们。.
• 第三至第五步 将 r(20) 族引入到 研究基础, 伦理 和 同意. 我们知道，我们的大多数家庭以前从未参与过研究项目，因此我们希望让他们做好心理准备，了解会发生什么。.

我们希望在第一阶段结束时，我们的 r(20) 家庭将做好准备，迎接 第二阶段 – 研究.

我们将在未来几周和几个月内，陆续与您分享大量互动信息，这些信息已被拆分成易于理解的小块，请密切关注您的电子邮件和社交媒体。所有信息都将在我们的网站上发布。.

我们希望您能享受与我们一起开启的“UNRAVEL”探索之旅。.