مرحباً بالجميع – لقد مر وقت طويل منذ آخر تواصل لنا بخصوص مشروعنا "فك الشفرة"، لذا قبل أن نبدأ بإضافة الكثير من المعلومات الجديدة الرائعة إلى موقعنا الإلكتروني، إليكم تذكير سريع…

ربما تتذكرون أننا أعلنا في وقت سابق من هذا العام شراكة Ring20 مع شركة Illumina Inc للشروع في مشروع جديد تمامًا تم إنشاؤه بشكل مشترك يسمى فك الشفرة: جعل الفهم الجينومي لمتلازمة الكروموسوم الحلقي 20 ممكنًا, لكن ماذا يعني هذا لك فعلاً، ولماذا يجب أن تهتم؟
تابع القراءة…

 

هناك بعض الأشياء التي نعرفها بالفعل عن متلازمة الكروموسوم الحلقي 20 (متلازمة r(20))، ولكن هناك الكثير مما لا نعرفه حتى الآن.

 

نريد أن نأخذكم في رحلة استكشافية، ونأمل أن نساعدكم بنهاية المشروع في الإجابة على سؤالين رئيسيين:

1. لماذا تُشخَّص حالات قليلة جدًا للأشخاص المصابين بـ r(20)؟ ولماذا يُعدّ هذا الأمر مهمًا للمُشخَّصين، وكذلك لغير المُشخَّصين؟
2. ما هو علم الجينوم؟ وماذا يمكن أن يخبرنا عن r(20) الذي قد يساعد في تحديد المزيد من الأشخاص المصابين بـ r(20) والعلاجات المحتملة؟

نعلم أن عائلات أعضائنا تطالب بمزيد من الأبحاث حول مرض r(20). فهم في نهاية المطاف يرغبون في علاجات أكثر دقة لأنفسهم أو لأحبائهم، لكي ينعموا بحياة أفضل. ولكن لماذا لا يتحقق ذلك؟ وما الذي يمكننا فعله معًا لتغيير هذا الواقع؟

متلازمة R(20) حالة معقدة للغاية من الناحية البيولوجية، وتشخيصها ليس بالأمر السهل. لا يزال أمام العلماء الكثير لاكتشافه؛ على سبيل المثال، ما الذي يجعل الكروموسوم يتخذ شكلاً حلقياً؟ ولماذا يُسبب هذا الشكل الحلقي المشاكل التي نراها لدى المصابين بمتلازمة R(20)، كالنوبات، والمشاكل السلوكية، و/أو الإعاقة الذهنية، أو حتى التدهور؟ كذلك، لماذا لا تظهر الأعراض نفسها على بعض حاملي الكروموسوم الحلقي 20؟ لن يتمكن العلماء من إيجاد حلول إلا بعد فهم السبب الجذري للمشكلة.

ينقسم مشروعنا "فك الشفرة" إلى مرحلتين:

• المرحلة الأولى – التعليم والتوعية
• المرحلة الثانية - البحث

المرحلة الأولى يركز على الأنشطة التعليمية لعائلات المرضى المصابين بمتلازمة r(20) لمحاولة الإجابة على أسئلة حول تشخيصهم من منظور وراثي.

• الخطوة الأولى سيبدأ من البداية تمامًا – فهم تشخيصك: أساسيات علم الوراثة. لتوحيد الرؤى، سنبدأ ببعض المفاهيم الأساسية، موضحين ما يلي: الكروموسومات, الحمض النووي، الجينات. نعلم أن بعض العائلات لم تتوصل إلى تفسير لماهية الكروموسوم الحلقي، أو أنواعه المختلفة، والأهم من ذلك، أي نوع يؤثر عليها.
• الخطوة الثانية سيتم شرح ذلك لاحقاً. أساسيات علم الجينوم وكيف يمكن أن يساعدنا النظر إلى الجينوم البشري (بدلاً من مجرد علم الوراثة) للأشخاص المصابين بـ r(20).
• الخطوات من الثالثة إلى الخامسة سوف يتم تقديم عائلات r(20) إلى أساسيات البحث, أخلاق مهنية و موافقة. نعلم أن غالبية عائلاتنا لم تشارك في مشروع بحثي من قبل، لذلك نريد أن نهيئهم لما يمكن توقعه.

نأمل أن تكون عائلاتنا (20) في نهاية المرحلة الأولى مستعدة وجاهزة لـ المرحلة الثانية - البحث.

لدينا الكثير من المعلومات التفاعلية المُقسّمة إلى أجزاء صغيرة سنشاركها معكم خلال الأسابيع والأشهر القادمة، لذا تابعوا بريدكم الإلكتروني وحساباتنا على مواقع التواصل الاجتماعي. جميع المعلومات ستكون متاحة على موقعنا الإلكتروني.

نتمنى أن تستمتعوا بمتابعتنا في رحلة الاكتشاف المشتركة "UNRAVEL".