正如我们所看到的 核型分析 可以告诉我们形状或数量是否发生了变化 染色体, 例如，当染色体形成环状结构时。.

鱼 荧光原位杂交技术（或更准确地说是荧光原位杂交技术）还可以用来检测染色体上是否存在缺失或错位的区域。这有助于解释染色体形状改变的原因，以及为什么我们会在被诊断为r(20)综合征的患者身上看到这些症状。.

然而，并非所有被诊断为r(20)综合征的人都一样：

患有 r(20) 综合征的人中，有些人的 20 号染色体上端缺失部分，有些人的 20 号染色体下端缺失部分，有些人的 20 号染色体两端都缺失部分，而有些人的 20 号染色体则完全没有缺失！

事实上，大多数被诊断为r(20)综合征的患者，在使用这种（以及其他更详细的）检测技术时，似乎并没有染色体缺失的任何部分，这开始解释了为什么r(20)综合征如此罕见——但也引出了一个问题： 究竟是什么原因导致了r(20)综合征患者的症状？ 如果我们能找到 r(20) 综合征的根本原因，或许就能找到解决治疗方案的线索。.

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