كما رأينا النمط النووي يمكن أن تخبرنا إذا كان هناك تغيير في الشكل أو العدد الكروموسومات، كما هو الحال عندما يشكل الكروموسوم بنية حلقية.

سمكة يمكن أيضًا استخدام التهجين الموضعي الفلوري، أو كما يُسمى، لمعرفة ما إذا كانت أيٌّ من مناطق الكروموسوم مفقودة أو في مكان خاطئ. قد يُساعد هذا في تفسير سبب تغير شكل الكروموسوم، ولماذا نلاحظ الأعراض لدى الأشخاص المُشخَّصين بمتلازمة r(20).

ومع ذلك، ليس كل الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمتلازمة r(20) متماثلين:

يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة r(20) من وجود أجزاء مفقودة من أعلى الكروموسوم 20، ويعاني بعض الأشخاص من وجود أجزاء مفقودة من الأسفل، ويعاني بعض الأشخاص من وجود أجزاء مفقودة من كلا الطرفين، ولا يعاني آخرون من أي أجزاء مفقودة من الكروموسوم على الإطلاق!

في الواقع، يبدو أن غالبية الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمتلازمة r(20) لا يعانون من أي أجزاء مفقودة من الكروموسوم عند اختبارهم باستخدام هذه التقنية (وتقنيات أخرى أكثر تفصيلاً)، وهو ما يبدأ في تفسير سبب ندرة تشخيص متلازمة r(20) - ولكنه يثير أيضًا السؤال حول ما هو السبب الدقيق للأعراض التي نراها في الشخص المصاب بمتلازمة r(20)؟ إذا تمكنا من العثور على السبب الجذري لمتلازمة r(20)، فقد نتمكن من العثور على أدلة لحل خيارات العلاج.

شاهد هذا الفيديو القصير لمعرفة المزيد…