私たちが見たとおり 核型分析 形や数に変化があるかどうか教えてください。 染色体、染色体がリング構造を形成する場合など。

魚 または蛍光インサイチューハイブリダイゼーションは、その完全な名前を付けるために、さらに染色体の領域が欠落しているか、間違った場所にあるかどうかを確認するために使用できます。これは、染色体の形状の変化を引き起こした原因と、r(20) 症候群と診断された人々に症状が見られる理由を説明するのに役立ちます.

ただし、r(20) 症候群と診断されたすべての人が同じというわけではありません。

r(20) 症候群の人の中には、20 番染色体の上部の断片が欠けている人もいれば、下部の断片が欠けている人もいれば、両端の断片が欠けている人もいれば、染色体の一部がまったく欠けていない人もいます!

実際、r(20) 症候群と診断された人の大半は、この (およびその他のより詳細な) 技術を使用してテストした場合、染色体の一部が欠落していないように見えます。だけでなく、 r(20)症候群の人に見られる症状の正確な原因は何ですか? r(20)症候群の根本的な原因を見つけることができれば、治療オプションを解決する手がかりが見つかるかもしれません.

詳細については、この短いビデオをご覧ください…