Come abbiamo visto cariotipo può dirci se c'è un cambiamento nella forma o nel numero di cromosomi, come quando un cromosoma forma una struttura ad anello.

PESCE o Fluorescence In Situ Hybridization per dargli il nome completo, può inoltre essere utilizzato per vedere se alcune regioni del cromosoma sono mancanti o si trovano nel posto sbagliato. Questo può aiutare a spiegare cosa potrebbe aver causato il cambiamento nella forma del cromosoma e perché vediamo i sintomi nelle persone con diagnosi di sindrome r(20).

Tuttavia, non tutte le persone con diagnosi di sindrome r(20) sono uguali:

Alcune persone con la sindrome r(20) hanno pezzi mancanti dalla parte superiore del cromosoma 20, alcune persone hanno pezzi mancanti dalla parte inferiore, alcuni hanno pezzi mancanti da entrambe le estremità e altre persone non hanno affatto parti del cromosoma mancanti!

In effetti, la maggior parte delle persone a cui è stata diagnosticata la sindrome r(20) sembra non avere parti del cromosoma mancanti quando testata utilizzando questa (e altre tecniche più dettagliate), il che inizia a spiegare perché la sindrome r(20) viene diagnosticata così raramente - ma solleva anche la questione cosa sta causando esattamente i sintomi che vediamo nella persona con sindrome r(20)? Se solo potessimo trovare la causa principale della sindrome r(20), potremmo trovare indizi per risolvere le opzioni di trattamento.

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