Como hemos visto cariotipo puede decirnos si hay un cambio en la forma o el número de cromosomas, como cuando un cromosoma forma una estructura de anillo.

PEZ o hibridación in situ con fluorescencia para darle su nombre completo, también se puede usar para ver si falta alguna región del cromosoma o si está en el lugar equivocado. Esto puede ayudar a explicar qué pudo haber causado el cambio en la forma del cromosoma y por qué vemos los síntomas en personas diagnosticadas con el síndrome r(20).

Sin embargo, no todas las personas diagnosticadas con el síndrome r(20) son iguales:

A algunas personas con el síndrome r(20) les faltan piezas en la parte superior del cromosoma 20, a otras les faltan piezas en la parte inferior, a otras les faltan piezas en ambos extremos y a otras personas ¡no les falta ninguna parte del cromosoma!

De hecho, a la mayoría de las personas diagnosticadas con el síndrome r(20) no parece que les falte ninguna parte del cromosoma cuando se les hace la prueba con esta (y otras técnicas más detalladas), lo que comienza a explicar por qué el síndrome r(20) se diagnostica tan raramente: pero también plantea la cuestión de ¿Qué está causando exactamente los síntomas que vemos en la persona con el síndrome r(20)? Si tan solo pudiéramos encontrar la causa raíz del síndrome r(20), podríamos encontrar pistas para resolver las opciones de tratamiento.

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