Wie wir gesehen haben Karyotypisierung können uns sagen, ob es eine Änderung in der Form oder Anzahl gibt Chromosomen, beispielsweise wenn ein Chromosom eine Ringstruktur bildet.

FISCH oder Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, wie es bei seinem vollen Namen heißt, kann zusätzlich verwendet werden, um zu sehen, ob irgendwelche Regionen des Chromosoms fehlen oder an der falschen Stelle sind. Dies kann helfen zu erklären, was die Veränderung der Form des Chromosoms verursacht haben könnte und warum wir die Symptome bei Menschen sehen, bei denen das r(20)-Syndrom diagnostiziert wurde.

Allerdings sind nicht alle Menschen, bei denen das r(20)-Syndrom diagnostiziert wurde, gleich:

Bei manchen Menschen mit r(20)-Syndrom fehlen Teile am oberen Ende des Chromosoms 20, bei manchen Menschen fehlen Teile am unteren Ende, bei manchen fehlen Teile an beiden Enden und bei anderen Menschen fehlen überhaupt keine Teile des Chromosoms!

Tatsächlich scheinen der Mehrheit der Menschen, bei denen das r(20)-Syndrom diagnostiziert wurde, keine Teile des Chromosoms zu fehlen, wenn sie mit dieser (und anderen detaillierteren) Techniken getestet wurden, was zu erklären beginnt, warum das r(20)-Syndrom so selten diagnostiziert wird – wirft aber auch die Frage auf Was genau verursacht die Symptome, die wir bei einer Person mit R(20)-Syndrom sehen? Wenn wir nur die Grundursache des r(20)-Syndroms finden könnten, könnten wir Hinweise auf die Lösung von Behandlungsmöglichkeiten finden.

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