Comme nous l'avons vu caryotypage peut nous dire s'il y a un changement dans la forme ou le nombre de Chromosomes, comme lorsqu'un chromosome forme une structure en anneau.

POISSON ou Fluorescence In Situ Hybridation pour lui donner son nom complet, peut en outre être utilisé pour voir si des régions du chromosome manquent ou sont au mauvais endroit. Cela peut aider à expliquer ce qui pourrait avoir causé le changement de forme du chromosome et pourquoi nous voyons les symptômes chez les personnes diagnostiquées avec le syndrome r(20).

Cependant, toutes les personnes diagnostiquées avec le syndrome r(20) ne sont pas identiques :

Certaines personnes atteintes du syndrome r(20) ont des morceaux manquants du haut du chromosome 20, certaines personnes ont des morceaux manquants du bas, certaines ont des morceaux manquants aux deux extrémités et d'autres personnes n'ont aucune partie du chromosome manquante !

En fait, la majorité des personnes diagnostiquées avec le syndrome r(20) semblent n'avoir aucune partie du chromosome manquante lorsqu'elles sont testées à l'aide de cette technique (et d'autres plus détaillées), ce qui commence à expliquer pourquoi le syndrome r(20) est si rarement diagnostiqué - mais soulève également la question de qu'est-ce qui cause exactement les symptômes que nous voyons chez la personne atteinte du syndrome r(20) ? Si seulement nous pouvions trouver la cause profonde du syndrome r(20), nous pourrions trouver des indices pour résoudre les options de traitement.

Regardez ces courtes vidéos pour en savoir plus…