MERK: Denne siden er oversatt av Google. Ta kontakt med oss hvis du vil hjelpe oss med å oversette informasjonen.

Søk

FISK

Som vi har sett karyotyping kan fortelle oss om det er en endring i form eller antall Kromosomer, for eksempel når et kromosom danner en ringstruktur.

FISK eller Fluorescence In Situ Hybridization for å gi det fullt navn, kan i tillegg brukes til å se om noen regioner av kromosomet mangler eller er på feil sted. Dette kan bidra til å forklare hva som kan ha forårsaket endringen i formen til kromosomet og hvorfor vi ser symptomene hos personer diagnostisert med r(20)-syndrom.

Imidlertid er ikke alle personer diagnostisert med r(20)-syndrom de samme:

Noen mennesker med r(20)-syndrom har deler som mangler fra toppen av kromosom 20, noen mangler deler fra bunnen, noen mangler deler fra begge ender og andre mangler ingen deler av kromosomet i det hele tatt!

Faktisk ser det ut til at flertallet av personer som er diagnostisert med r(20)-syndrom ikke mangler noen deler av kromosomet når de testes med denne (og andre mer detaljerte) teknikker, noe som begynner å forklare hvorfor r(20)-syndromet er så sjelden diagnostisert – men reiser også spørsmålet om hva er det egentlig som forårsaker symptomene vi ser hos personen med r(20) syndrom? Hvis vi bare kunne finne årsaken til r(20)-syndromet, kan vi finne ledetråder for å løse behandlingsalternativer.

Se denne korte videoen for å lære mer...

FISH@2x

Har du et spørsmål?

Siste nyheter og forskning

Vil du vite mer om vår Ring20 pasientopplevelsesundersøkelse 2023? Les videre...
Vil du vite hvilken innvirkning arbeidet til Ring20 (veldedighetsorganisasjonen) har? Les videre...