Som vi har sett karyotyping kan fortelle oss om det er en endring i form eller antall Kromosomer, for eksempel når et kromosom danner en ringstruktur.

FISK eller Fluorescence In Situ Hybridization for å gi det fullt navn, kan i tillegg brukes til å se om noen regioner av kromosomet mangler eller er på feil sted. Dette kan bidra til å forklare hva som kan ha forårsaket endringen i formen til kromosomet og hvorfor vi ser symptomene hos personer diagnostisert med r(20)-syndrom.

Imidlertid er ikke alle personer diagnostisert med r(20)-syndrom de samme:

Noen mennesker med r(20)-syndrom har deler som mangler fra toppen av kromosom 20, noen mangler deler fra bunnen, noen mangler deler fra begge ender og andre mangler ingen deler av kromosomet i det hele tatt!

Faktisk ser det ut til at flertallet av personer som er diagnostisert med r(20)-syndrom ikke mangler noen deler av kromosomet når de testes med denne (og andre mer detaljerte) teknikker, noe som begynner å forklare hvorfor r(20)-syndromet er så sjelden diagnostisert – men reiser også spørsmålet om hva er det egentlig som forårsaker symptomene vi ser hos personen med r(20) syndrom? Hvis vi bare kunne finne årsaken til r(20)-syndromet, kan vi finne ledetråder for å løse behandlingsalternativer.

Se denne korte videoen for å lære mer...