Zoals we gezien hebben karyotypering kan ons vertellen of er een verandering is in de vorm of het aantal chromosomen, zoals wanneer een chromosoom een ringstructuur vormt.

VIS of Fluorescentie In Situ Hybridisatie om het zijn volledige naam te geven, kan bovendien worden gebruikt om te zien of er delen van het chromosoom ontbreken of op de verkeerde plaats zitten. Dit kan helpen verklaren wat de verandering in vorm van het chromosoom zou kunnen hebben veroorzaakt en waarom we de symptomen zien bij mensen met de diagnose r(20)-syndroom.

Niet alle mensen met de diagnose r(20)-syndroom zijn echter hetzelfde:

Bij sommige mensen met het r(20)-syndroom ontbreken stukjes aan de bovenkant van chromosoom 20, bij sommige mensen ontbreken stukjes aan de onderkant, bij sommige ontbreken stukjes aan beide uiteinden en bij andere mensen ontbreekt helemaal geen deel van het chromosoom!

In feite lijkt de meerderheid van de mensen met de diagnose r(20)-syndroom geen delen van het chromosoom te missen wanneer ze worden getest met behulp van deze (en andere meer gedetailleerde) technieken, wat begint te verklaren waarom het r(20)-syndroom zo zelden wordt gediagnosticeerd - maar roept ook de vraag op wat veroorzaakt precies de symptomen die we zien bij de persoon met het r(20)-syndroom? Als we de oorzaak van het r(20)-syndroom maar konden vinden, zouden we misschien aanwijzingen vinden voor het oplossen van behandelingsopties.

Bekijk deze korte video's voor meer informatie...