Como nós vimos cariotipagem pode nos dizer se há uma mudança na forma ou no número de Cromossomos, como quando um cromossomo forma uma estrutura em anel.

PEIXE ou Fluorescência In Situ Hibridização para dar-lhe o seu nome completo, pode adicionalmente ser usado para ver se alguma região do cromossomo está faltando ou está no lugar errado. Isso pode ajudar a explicar o que pode ter causado a mudança na forma do cromossomo e por que vemos os sintomas em pessoas diagnosticadas com síndrome r(20).

No entanto, nem todas as pessoas diagnosticadas com síndrome r(20) são as mesmas:

Algumas pessoas com síndrome r(20) têm peças faltando na parte superior do cromossomo 20, algumas pessoas têm peças faltando na parte inferior, algumas têm peças faltando em ambas as extremidades e outras pessoas não têm nenhuma parte do cromossomo faltando!

Na verdade, a maioria das pessoas diagnosticadas com síndrome r(20) parece não ter partes do cromossomo faltando quando testadas usando esta (e outras técnicas mais detalhadas), o que começa a explicar por que a síndrome r(20) é tão raramente diagnosticada – mas também levanta a questão de o que exatamente está causando os sintomas que vemos na pessoa com síndrome r(20)? Se pudéssemos encontrar a causa raiz da síndrome r(20), poderíamos encontrar pistas para resolver as opções de tratamento.

Assista a esses vídeos curtos para saber mais…