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La sindrome del cromosoma 20 ad anello [r(20)] è una sindrome epilettica ultra rara caratterizzata prevalentemente da convulsioni frequenti e gravi. Per capire la misura in cui colpisce coloro che vivono con la condizione, abbiamo intervistato tre madri e abbiamo chiesto loro delle loro esperienze nell'allevare bambini a cui è stata diagnosticata la r(20).
Il viaggio diagnostico
Il percorso diagnostico è spesso piuttosto impegnativo per le persone con sindrome r(20) poiché la rarità della condizione significa che non è ben nota all'interno della sfera clinica e neurologica (Peron et al., 2020). Pertanto, la diagnosi può essere un processo piuttosto lungo. Una madre ha condiviso con noi la sua esperienza nel tentativo di ottenere una diagnosi dopo aver notato problemi di sviluppo in suo figlio a partire da 18 mesi, menzionando come ha dovuto combattere attraverso un processo di drenaggio finanziario per essere vista da una varietà di specialisti semplicemente per far sentire i sintomi di suo figlio , filtrando attraverso una pletora di diagnosi diverse, non correlate all'epilessia, prima che i medici - per puro caso - scoprissero che suo figlio possedeva cellule del cromosoma 20 ad anello intorno ai 10 anni. Un'altra madre che abbiamo intervistato, fortunatamente, non ha dovuto aspettare troppo a lungo per la diagnosi di suo figlio, ma mentre una diagnosi può offrire chiarezza, i trattamenti che seguono sono purtroppo tentativi ed errori, con il trattamento incentrato principalmente sulla riduzione dei sintomi piuttosto che sulla prevenzione o cura. Il processo di trattamento di suo figlio prevedeva numerosi farmaci, tutti con un'efficacia limitata. Fortunatamente, ora suo figlio, di 6 anni, è stato sorprendentemente libero da crisi epilettiche per poco più di un anno, e lei prega che "si spera che le circostanze non siano così gravi come l'ultima volta", se le condizioni di suo figlio dovessero peggiorare ancora una volta.
L'impatto dei sequestri
Sfortunatamente, alcune famiglie non sperimentano mai una diminuzione dei sintomi nonostante l'abbondanza di ricoveri ospedalieri e farmaci. Abbiamo ascoltato mentre una madre ha raccontato come suo figlio ha avuto fino a 70 convulsioni al giorno dopo la sua diagnosi, con trattamenti che non offrivano sollievo e spesso peggioravano i sintomi di suo figlio. A un certo punto, le convulsioni di suo figlio sono diventate così gravi che ha dovuto essere indotto medicamente in coma per prevenire l'insufficienza d'organo. Sua madre lo ha condiviso "il loro passo successivo è stato semplicemente indurre il coma, per preservare i suoi organi vitali perché mi hanno detto che non può continuare ad avere queste convulsioni ogni 5 minuti e vivere, sai, lo ucciderà". Sfortunatamente, l'induzione al coma ha dovuto essere ripetuto più volte negli ultimi anni, anche durante la pandemia quando sua madre non è stata in grado di fargli visita in ospedale, una sfida sia per i genitori che per il personale ospedaliero che doveva gestire il suo comportamento da soli mentre si avvicinava . Sentire parlare di questa esperienza durante l'intervista è stato straziante e non possiamo immaginare il dolore che questa madre – proprio come tante altre madri che si prendono cura di un bambino con sindrome r(20) – porta con sé ogni giorno. Ora, è una badante a tempo pieno di suo figlio, poiché la gravità delle sue crisi epilettiche e i problemi comportamentali difficili che causano significano che non è un candidato valido per strutture di assistenza alternativa.
"il loro passo successivo è stato semplicemente indurre il coma, per preservare i suoi organi vitali perché mi hanno detto che non può continuare ad avere queste convulsioni ogni 5 minuti e vivere, sai, lo ucciderà".
Comportamenti sfidanti
Discutendo di questi problemi comportamentali, che sono così comunemente un sintomo della sindrome r(20), sua madre ha detto che "so che non intende farmi del male, ma comunque non lo rende meno spaventoso". Ha inoltre toccato la disperazione che prova in risposta a questi problemi comportamentali, dicendo come quando lui "lancia e rompe cose ed è semplicemente infelice, [lei non] sa cosa sta succedendo in quel suo cervello". “La mia vita è semplicemente orribile! La mia vita è solo sofferenza, e questo significa che devo guardare mio figlio soffrire ogni giorno e i caregiver sono pochi e rari”.
“So che non ha intenzione di farmi del male, ma comunque non lo rende meno spaventoso”.
"lanciando cose e rompendo cose ed essendo solo infelice, [lei non] sa cosa sta succedendo in quel suo cervello".
“La mia vita è semplicemente orribile! La mia vita è solo sofferenza, e questo significa che devo guardare mio figlio soffrire ogni giorno e i caregiver sono pochi e rari”.
L'esperienza con problemi comportamentali impegnativi era comune tra le madri con cui abbiamo parlato, con due bambini che sono scappati a causa dell'aumento dell'impulsività e dell'iperattività. Purtroppo, anche gli effetti collaterali medici possono peggiorare questi sintomi. Una madre ha condiviso come il farmaco "Keppra" avesse portato cambiamenti comportamentali in sua figlia, definendolo "Keppra-rabbia”. Sua figlia soffre ancora di convulsioni non convulsive durante il giorno, con la frequenza delle convulsioni in aumento durante la notte, e fino ad oggi i medici non sono stati in grado di trovare un farmaco efficace per eliminare questi sintomi, nonostante gli ardui tentativi. Sua madre crede che gli effetti collaterali dei molteplici farmaci abbiano contribuito al fatto che sua figlia ora debba usare una sedia a rotelle e vivere in una casa di cura residenziale all'età di 24 anni. Poiché le sue esigenze di supporto non possono più essere soddisfatte a casa, la sindrome del cromosoma ad anello 20 ha anche causato un sostanziale declino cognitivo che ha avuto un impatto sulla capacità di sua figlia di interpretare le informazioni e produrre parole al ritmo dei suoi coetanei. Sua figlia non è un caso isolato, purtroppo il declino cognitivo è un altro effetto collaterale devastante comune della condizione di consumo totale (Gahr et al., 2011).
L'onere più ampio della sindrome r(20) sulla famiglia
Comprensibilmente, poiché non esiste un percorso terapeutico prestabilito per eliminare completamente i sintomi, la tensione emotiva e finanziaria associata alla cura di qualcuno con la sindrome r(20) può essere tremenda. Quando ha discusso di come la condizione ha avuto un impatto su una madre, ha discusso che "è solo estenuante e stancante ... tutta la tua vita va nella condizione e fondamentalmente, nient'altro esiste quando ci sei" e come unica badante di suo figlio, lei ha dovuto rinunciare alla sua attività per occuparsi di lui a tempo pieno, richiedendo un sostegno finanziario con l'aiuto di Ring20. Questa esperienza di stress e difficoltà emotive appare universale tra coloro che vivono con la sindrome r(20), con un'altra madre che condivide quanto emotivamente si sente "arrabbiata e irrimediabilmente sanguinante".
Tra queste madri è stato trovato un consenso sul fatto che aiutare a prendersi cura delle persone con sindrome r(20) comporta una pletora di bisogni di supporto, spesso insoddisfatti a causa della mancanza di risorse di sensibilizzazione che hanno lo scopo di fornire assistenza. Quando è stata intervistata, una madre si è aperta su quanto possa essere fisicamente impegnativo vivere con la sindrome r(20), dicendo "in quel momento avevo bisogno di aiuto fisico... ero emotivamente depressa, e non c'era proprio alcun aiuto fisico, e nessuno sembrava capire la gravità della situazione”.
Non è sola in questo – un'altra madre ha condiviso la sua angoscia per la mancanza di supporto disponibile, osservando “la mia vita è semplicemente orribile! La mia vita è solo sofferenza, e questo significa che devo guardare mio figlio soffrire ogni giorno e i caregiver sono pochi e rari”.
"è solo estenuante e stancante... tutta la tua vita va nella condizione e fondamentalmente, nient'altro esiste quando ci sei"
“arrabbiato e irrimediabilmente sanguinante indifeso”.
“in quel momento avevo bisogno di aiuto fisico... ero emotivamente depresso, e non c'era proprio nessun aiuto fisico, e nessuno sembrava capire la gravità della situazione”
“La mia vita è semplicemente orribile! La mia vita è solo sofferenza, e questo significa che devo guardare mio figlio soffrire ogni giorno e i caregiver sono pochi e rari”.
Che ruolo gioca il gruppo di pazienti Ring20?
L'ente di beneficenza Ring20 offre supporto a coloro che soffrono di sindrome r(20) e alle loro famiglie in molti modi, dall'offerta di una comunità per ridurre l'isolamento così comunemente sentito all'interno della comunità delle malattie rare, all'offerta di passaggi pratici per ottenere sostegno e sostegno finanziario per aiutare ad alleviare l'onere finanziario che deriva dalla convivenza con la sindrome r(20). Alla domanda su Ring20 e sui servizi che forniscono, queste madri hanno condiviso come Ring20 abbia aiutato in diversi modi, come "i tempi e cose come l'EHCP [Piano di assistenza sanitaria per l'istruzione] e i vantaggi DLA [Disability Living Allowance]" concludendo che "la vera connessione fa una grande differenza perché anche noi siamo tutti sulla stessa barca" con la condivisione di storie che aiutano a fornire "più tranquillità" evidenziando come semplicemente offrire questo supporto possa fare molto per ridurre al minimo l'isolamento e l'ansia associata al sentirsi soli nelle proprie esperienze traumatiche quando si soffre di una malattia ultra rara.
“la vera connessione fa una grande differenza perché anche noi siamo tutti sulla stessa barca”
“più tranquillità”
Condividere le loro storie è stata un'esperienza emotivamente faticosa per queste madri, ma nonostante ciò, erano determinate a sensibilizzare sulla realtà della sindrome r(20) nella speranza che enti di beneficenza come Ring20 ricevessero il supporto di cui hanno bisogno per continuare a offrire un servizio sicuro rifugio di consigli e appartenente a tutti coloro che sono affetti da questa condizione.
