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A síndrome do cromossomo 20 em anel [r(20)] é uma síndrome epilepsia ultra-rara que é predominantemente caracterizada por convulsões frequentes e graves. Para compreender a extensão de como isso afeta aqueles que vivem com a doença, entrevistamos três mães e perguntamos a elas sobre suas experiências de criação de filhos diagnosticados com r(20).
A jornada diagnóstica
A jornada de diagnóstico geralmente é bastante desafiadora para aqueles com síndrome r(20), pois a raridade da condição significa que ela não é bem conhecida nas esferas clínica e neurológica (Peron et al., 2020). Portanto, o diagnóstico pode ser um processo bastante demorado. Uma mãe compartilhou conosco sua experiência de tentar obter um diagnóstico após perceber problemas de desenvolvimento em seu filho desde os 18 meses de idade, mencionando como ela teve que lutar por um processo de drenagem financeira para ser atendida por vários especialistas apenas para ouvir os sintomas de seu filho , filtrando uma infinidade de diagnósticos diferentes, não relacionados à epilepsia, antes que profissionais médicos – por puro acaso – descobrissem que seu filho possuía células do cromossomo 20 em anel por volta dos 10 anos. Outra mãe que entrevistamos, felizmente, não precisou esperar muito para o diagnóstico de seu filho, mas enquanto um diagnóstico pode oferecer clareza, os tratamentos que se seguem são infelizmente de tentativa e erro, com o tratamento focado principalmente na redução dos sintomas em vez de prevenção ou cura. O processo de tratamento de seu filho envolveu vários medicamentos, todos com eficácia limitada. Felizmente, agora seu filho, de 6 anos, está surpreendentemente livre de convulsões há pouco mais de um ano, e ela reza para que “espero que as circunstâncias não sejam tão ruins quanto da última vez”, caso a condição de seu filho piore mais uma vez.
O impacto das convulsões
Infelizmente, algumas famílias nunca experimentam uma diminuição dos sintomas, apesar da abundância de internações hospitalares e medicamentos. Ouvimos uma mãe compartilhar como seu filho teve até 70 convulsões por dia após o diagnóstico, com tratamentos que não ofereciam alívio e muitas vezes pioravam os sintomas do filho. A certa altura, as convulsões de seu filho ficaram tão graves que ele teve que ser medicamente induzido ao coma para evitar a falência de órgãos. Sua mãe compartilhou que “o próximo passo deles foi apenas induzir o coma, preservar os órgãos vitais dele porque me disseram que ele não pode continuar tendo essas convulsões a cada 5 minutos e viver, sabe, vai matá-lo”. Infelizmente, a indução ao coma teve que ser repetida várias vezes nos últimos anos, inclusive durante a pandemia, quando sua mãe não pôde visitá-lo no hospital – um desafio para ambos os pais e a equipe do hospital tendo que gerenciar seu comportamento sozinho quando ele voltou. . Ouvir sobre essa experiência durante a entrevista foi de partir o coração, e não podemos imaginar a dor que essa mãe – assim como tantas outras mães que cuidam de uma criança com síndrome r(20) – carregam consigo todos os dias. Agora, ela é uma cuidadora em tempo integral de seu filho, pois a gravidade de suas convulsões e os problemas comportamentais desafiadores que elas causam significam que ele não é um candidato viável para instalações de cuidados alternativos.
“o próximo passo deles foi apenas induzir o coma, preservar os órgãos vitais dele porque me disseram que ele não pode continuar tendo essas convulsões a cada 5 minutos e viver, sabe, vai matá-lo”.
Comportamentos desafiadores
Ao discutir essas questões comportamentais, que são tão comumente um sintoma da síndrome r(20), sua mãe disse: “Eu sei que ele não quer me machucar, mas ainda assim não torna isso menos assustador”. Ela abordou ainda mais o desespero que sente em resposta a esses problemas comportamentais, dizendo que quando ele está “jogando coisas e quebrando coisas e apenas sendo miserável, [ela] não sabe o que está acontecendo naquele cérebro dele”. “minha vida é simplesmente horrível! Minha vida está sofrendo, e isso significa que tenho que ver meu filho sofrer todos os dias, e os cuidadores são poucos e distantes entre si”.
“Eu sei que ele não quer me machucar, mas ainda assim não torna isso menos assustador”.
“jogando coisas e quebrando coisas e apenas sendo miserável, [ela não] sabe o que está acontecendo naquele cérebro dele”.
“minha vida é simplesmente horrível! Minha vida está sofrendo, e isso significa que tenho que ver meu filho sofrer todos os dias, e os cuidadores são poucos e distantes entre si”.
A experiência com questões comportamentais desafiadoras era comum entre as mães com quem conversamos, com duas crianças fugindo como resultado do aumento da impulsividade e hiperatividade. Lamentavelmente, os efeitos colaterais médicos também podem piorar esses sintomas. Uma mãe compartilhou como o medicamento 'Keppra' levou a mudanças comportamentais em sua filha, referindo-se a ele como “Keppra-raiva”. Sua filha ainda apresenta crises não convulsivas durante o dia, com a frequência das crises aumentando significativamente durante a noite e, até hoje, os médicos não conseguiram encontrar um medicamento eficaz para eliminar esses sintomas, apesar das árduas tentativas. Sua mãe acredita que os efeitos colaterais dos vários medicamentos contribuíram para que sua filha agora tenha que usar uma cadeira de rodas e viver em uma casa de repouso aos 24 anos. Como suas necessidades de apoio não podem mais ser atendidas em casa, a síndrome do cromossomo 20 do anel também causou um declínio cognitivo substancial que afetou a capacidade de sua filha de interpretar informações e produzir fala no ritmo de seus pares. Sua filha não é um caso isolado, lamentavelmente o declínio cognitivo é outro efeito colateral devastador comum da condição de consumo total (Gahr et al., 2011).
O fardo mais amplo da síndrome r(20) na família
Compreensivelmente, como não há um caminho de tratamento definido para eliminar completamente os sintomas, a tensão emocional e financeira associada ao cuidado de alguém com síndrome de r(20) pode ser enorme. Ao discutir como a condição afetou uma mãe, ela discutiu que “é apenas exaustivo e cansativo… teve que desistir de seu negócio para cuidar dele em tempo integral, solicitando apoio financeiro com a ajuda da Ring20. Essa experiência de estresse e dificuldades emocionais parece universal entre aqueles que vivem com a síndrome r(20), com outra mãe compartilhando como ela se sente emocionalmente “com raiva e desesperadamente impotente”.
Foi consenso entre essas mães que ajudar no cuidado de pessoas com síndrome r(20) vem com uma infinidade de necessidades de apoio, muitas vezes não atendidas devido à falta de recursos de extensão destinados à assistência. Quando entrevistada, uma mãe se abriu sobre o quão fisicamente exigente pode ser viver com a síndrome r(20), dizendo “naquele momento eu precisava de ajuda física… entender a gravidade da situação”.
Ela não está sozinha nessa – outra mãe compartilhou sua angústia com a falta de apoio disponível, comentando “minha vida é simplesmente horrível! Minha vida está sofrendo, e isso significa que tenho que ver meu filho sofrer todos os dias, e os cuidadores são poucos e distantes entre si”.
“é apenas exaustivo e cansativo… toda a sua vida vai para a condição e, basicamente, nada mais existe quando você está nela”
“irritado e desesperadamente indefeso”.
“naquele momento eu precisava de ajuda física… estava emocionalmente esgotada, e não havia nenhuma ajuda física, e ninguém parecia entender a gravidade da situação”
“minha vida é simplesmente horrível! Minha vida está sofrendo, e isso significa que tenho que ver meu filho sofrer todos os dias, e os cuidadores são poucos e distantes entre si”.
Qual é o papel do grupo de pacientes Ring20?
A instituição de caridade Ring20 oferece apoio para aqueles que sofrem da síndrome r(20) e suas famílias de várias maneiras, desde oferecer uma comunidade para diminuir o isolamento tão comumente sentido dentro da comunidade de doenças raras, até oferecer medidas práticas para obter apoio financeiro e apoio para ajudar a aliviar o fardo financeiro que vem de viver com a síndrome r(20). Quando perguntadas sobre o Ring20 e os serviços que prestam, essas mães compartilharam como o Ring20 ajudou de várias maneiras, como “os prazos e coisas como o EHCP [Plano de Saúde para Educação] e os benefícios DLA [Auxílio de Vida para Deficientes]”, concluindo que “a conexão real faz uma grande diferença porque também estamos todos no mesmo barco” com o compartilhamento de histórias ajudando a proporcionar “mais tranquilidade” destacando como a simples oferta desse apoio pode ajudar muito a minimizar o isolamento e a ansiedade associada a sentir-se sozinho em suas experiências traumáticas ao sofrer de uma doença ultra-rara.
“a conexão real faz uma grande diferença porque estamos todos no mesmo barco também”
“mais tranquilidade”
Compartilhar suas histórias foi uma experiência emocionalmente desgastante para essas mães, mas, apesar disso, elas estavam determinadas a aumentar a conscientização sobre a realidade da síndrome r(20) na esperança de que instituições de caridade como a Ring20 recebam o apoio necessário para continuar oferecendo um seguro refúgio de aconselhamento e de pertença a todos os afetados por esta condição.
