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Un examen plus approfondi du syndrome d'épilepsie du chromosome 20 en anneau

Le syndrome du chromosome 20 en anneau [r(20)] est un syndrome épileptique ultra-rare qui se caractérise principalement par des crises fréquentes et sévères. Pour comprendre dans quelle mesure cela affecte les personnes vivant avec la maladie, nous avons interrogé trois mères et les avons interrogées sur leurs expériences en élevant des enfants qui ont reçu un diagnostic de r(20).

Le parcours diagnostique

Le parcours de diagnostic est souvent assez difficile pour les personnes atteintes du syndrome r (20), car la rareté de la maladie signifie qu'elle n'est pas bien connue dans les sphères cliniques et neurologiques (Peron et al., 2020). Par conséquent, le diagnostic peut être un processus assez long. Une mère a partagé avec nous son expérience d'essayer d'obtenir un diagnostic après avoir remarqué des problèmes de développement chez son fils à partir de 18 mois, mentionnant comment elle a dû se battre à travers un processus financièrement épuisant pour être vue par une variété de spécialistes simplement faire entendre les symptômes de son fils , filtrant à travers une pléthore de diagnostics différents, sans rapport avec l'épilepsie, avant que des professionnels de la santé - par pur hasard - ne découvrent que son fils possédait des cellules du chromosome 20 en anneau vers l'âge de 10 ans. Une autre mère que nous avons interrogée, heureusement, n'a pas eu à attendre trop longtemps pour le diagnostic de son fils, mais bien qu'un diagnostic puisse apporter de la clarté, les traitements qui suivent sont malheureusement des essais et des erreurs, le traitement se concentrant principalement sur la réduction des symptômes plutôt que sur la prévention ou la guérison. Le processus de traitement de son fils impliquait de nombreux médicaments, tous avec une efficacité limitée. Heureusement, son fils de 6 ans n'a plus eu de crises depuis un peu plus d'un an, et elle prie pour que « les circonstances ne soient pas aussi mauvaises qu'elles l'étaient la dernière fois », si l'état de son fils s'aggravait à nouveau.

L'impact des convulsions

Malheureusement, certaines familles ne connaissent jamais une diminution des symptômes malgré une abondance d'admissions à l'hôpital et de médicaments. Nous avons écouté une mère raconter comment son fils avait subi jusqu'à 70 crises par jour après son diagnostic, les traitements n'offrant aucun soulagement et aggravant souvent les symptômes de son fils. À un moment donné, les crises de son fils sont devenues si graves qu'il a dû être médicalement induit dans le coma afin d'éviter une défaillance organique. Sa mère a partagé que "Leur étape suivante consistait simplement à provoquer un coma, à préserver ses organes vitaux parce qu'ils m'ont dit qu'il ne pouvait pas continuer à avoir ces crises toutes les 5 minutes et vivre, vous savez, ça va le tuer". Malheureusement, l'incitation au coma a dû être répétée plusieurs fois au cours des dernières années, y compris pendant la pandémie lorsque sa mère n'a pas pu lui rendre visite à l'hôpital - un défi pour les parents et le personnel de l'hôpital devant gérer son comportement seul alors qu'il revenait. . Entendre parler de cette expérience au cours de l'entretien a été déchirant, et nous ne pouvons pas commencer à imaginer la douleur que cette mère - comme tant d'autres mères qui s'occupent d'un enfant atteint du syndrome r(20) - porte avec elles chaque jour. Aujourd'hui, elle s'occupe à plein temps de son fils, car la gravité de ses crises et les problèmes de comportement difficiles qu'elles provoquent signifient qu'il n'est pas un candidat viable pour les établissements de soins alternatifs.

"Leur étape suivante consistait simplement à provoquer un coma, à préserver ses organes vitaux parce qu'ils m'ont dit qu'il ne pouvait pas continuer à avoir ces crises toutes les 5 minutes et vivre, vous savez, ça va le tuer".

Comportements difficiles

En discutant de ces problèmes de comportement, qui sont si souvent un symptôme du syndrome r(20), sa mère a déclaré : « Je sais qu'il ne veut pas me faire de mal, mais cela ne le rend pas moins effrayant ». Elle a en outre évoqué le désespoir qu'elle ressent en réponse à ces problèmes de comportement, en disant que lorsqu'il "lance des choses et casse des choses et qu'il est juste misérable, [elle ne] sait pas ce qui se passe dans son cerveau". « ma vie est juste horrible ! Ma vie n'est que souffrance, et cela signifie que je dois voir mon fils souffrir tous les jours, et les soignants sont rares.

"Je sais qu'il ne veut pas me faire de mal, mais ça ne le rend pas moins effrayant".

"lancer des choses et casser des choses et juste être misérable, [elle ne] sait pas ce qui se passe dans son cerveau".

« ma vie est juste horrible ! Ma vie n'est que souffrance, et cela signifie que je dois voir mon fils souffrir tous les jours, et les soignants sont rares.

L'expérience de problèmes de comportement difficiles était courante chez les mères à qui nous avons parlé, deux enfants ayant fugué en raison d'une impulsivité et d'une hyperactivité accrues. Malheureusement, les effets secondaires médicaux peuvent également aggraver ces symptômes. Une mère a raconté comment le médicament «Keppra» avait entraîné des changements de comportement chez sa fille, le qualifiant de «Keppra-rage”. Sa fille souffre toujours de crises non convulsives pendant la journée, la fréquence des crises augmentant considérablement pendant la nuit, et à ce jour, les médecins n'ont pas été en mesure de trouver un médicament efficace pour éliminer ces symptômes, malgré des tentatives ardues. Sa mère pense que les effets secondaires des multiples médicaments ont contribué au fait que sa fille doit maintenant utiliser un fauteuil roulant et vivre dans une maison de retraite à l'âge de 24 ans. Comme ses besoins de soutien ne peuvent plus être satisfaits à la maison, Ring Chromosome 20 Syndrome a également causé un déclin cognitif substantiel qui a eu un impact sur la capacité de sa fille à interpréter les informations et à produire la parole au rythme de ses pairs. Sa fille n'est pas un cas isolé, malheureusement le déclin cognitif est un autre effet secondaire dévastateur courant de cette maladie dévorante (Gahr et al., 2011).

Le fardeau plus large du syndrome r(20) sur la famille

Naturellement, comme il n'y a pas de voie de traitement établie pour éliminer complètement les symptômes, la pression émotionnelle et financière associée à la prise en charge d'une personne atteinte du syndrome r (20) peut être énorme. En discutant de l'impact de la condition sur une mère, elle a expliqué que "c'est juste épuisant et fatigant... toute votre vie passe dans la condition et fondamentalement, rien d'autre n'existe lorsque vous y êtes" et en tant que seule soignante de son fils, elle a dû abandonner son entreprise pour s'occuper de lui à plein temps, demandant un soutien financier avec l'aide de Ring20. Cette expérience de stress et de difficultés émotionnelles semble universelle parmi les personnes atteintes du syndrome r (20), une autre mère partageant à quel point elle se sent émotionnellement «en colère et désespérément impuissante».

Un consensus a été trouvé parmi ces mères selon lequel aider les personnes atteintes du syndrome r(20) s'accompagne d'une pléthore de besoins de soutien, souvent non satisfaits en raison d'un manque de ressources de proximité destinées à fournir une assistance. Lors d'un entretien, une mère a expliqué à quel point la vie avec le syndrome r (20) peut être physiquement exigeante, en disant "à ce moment-là, j'avais besoin d'aide physique... J'étais émotionnellement épuisée, et il n'y avait tout simplement aucune aide physique, et personne ne semblait comprendre la gravité de la situation ».

Elle n'est pas seule dans ce cas – une autre mère a partagé son angoisse face au manque de soutien disponible, remarquant « ma vie est tout simplement horrible ! Ma vie n'est que souffrance, et cela signifie que je dois voir mon fils souffrir tous les jours, et les soignants sont rares.

"c'est juste épuisant et fatigant... toute votre vie passe dans la condition et fondamentalement, rien d'autre n'existe quand vous êtes dedans"

"en colère et désespérément impuissant".

"à ce moment-là, j'avais besoin d'aide physique... j'étais épuisé émotionnellement, et il n'y avait tout simplement aucune aide physique, et personne ne semblait comprendre la gravité de la situation"

« ma vie est juste horrible ! Ma vie n'est que souffrance, et cela signifie que je dois voir mon fils souffrir tous les jours, et les soignants sont rares.

Quel rôle joue le groupe de patients Ring20 ?

L'association caritative Ring20 offre un soutien aux personnes souffrant du syndrome r(20) et à leurs familles de multiples façons, allant de l'offre d'une communauté pour réduire l'isolement si couramment ressenti au sein de la communauté des maladies rares, à l'offre de mesures pratiques pour obtenir un plaidoyer et un soutien financiers. pour aider à alléger le fardeau financier qui découle de la vie avec le syndrome r(20). Interrogées sur Ring20 et les services qu'elles fournissent, ces mères ont expliqué comment Ring20 avait aidé de plusieurs manières, telles que "les délais et des choses comme l'EHCP [Education Health Care Plan] et les prestations DLA [Disability Living Allowance]" concluant que "la vraie connexion fait une grande différence parce que nous sommes tous dans le même bateau" avec le partage d'histoires aidant à fournir "plus de tranquillité d'esprit" soulignant comment le simple fait d'offrir ce soutien peut grandement contribuer à minimiser l'isolement et l'anxiété associée au fait de se sentir seul face à ses expériences traumatisantes lorsqu'on souffre d'une maladie ultra-rare. 

"la vraie connexion fait une grande différence parce que nous sommes aussi tous dans les mêmes bateaux"

"plus de sérénité"

Partager leurs histoires a été une expérience éprouvante sur le plan émotionnel pour ces mères, mais malgré cela, elles étaient déterminées à sensibiliser à la réalité du syndrome r(20) dans l'espoir que des organismes de bienfaisance comme Ring20 obtiendront le soutien dont ils ont besoin pour continuer à offrir un coffre-fort refuge de conseils et appartenant à tous ceux qui sont touchés par cette condition.

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