LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Zoekopdracht

Een nadere blik op het ringchromosoom 20 epilepsiesyndroom

Ringchromosoom 20-syndroom [r(20)] is een uiterst zeldzaam epilepsiesyndroom dat voornamelijk wordt gekenmerkt door frequente en ernstige aanvallen. Om te begrijpen in hoeverre het mensen met de aandoening treft, hebben we drie moeders geïnterviewd en hen gevraagd naar hun ervaringen met het opvoeden van kinderen bij wie de diagnose r(20) is gesteld.

De diagnostische reis

De diagnostische reis is vaak behoorlijk uitdagend voor mensen met het r(20)-syndroom, aangezien de zeldzaamheid van de aandoening betekent dat deze niet goed bekend is op klinisch en neurologisch gebied (Peron et al., 2020). Daarom kan de diagnose een vrij langdurig proces zijn. Een moeder deelde met ons haar ervaring met het proberen om een diagnose te krijgen nadat ze ontwikkelingsproblemen opmerkte bij haar zoon van 18 maanden oud, en vertelde hoe ze door een financieel uitputtend proces moest vechten om door verschillende specialisten te worden gezien, alleen de symptomen van haar zoon te laten horen , filterend door een overvloed aan verschillende diagnoses, niet gerelateerd aan epilepsie, voordat medische professionals – puur toeval – ontdekten dat haar zoon ringchromosoom 20-cellen had rond de leeftijd van 10. Een andere moeder die we interviewden, hoefde gelukkig niet te lang te wachten voor de diagnose van haar zoon, maar hoewel een diagnose duidelijkheid kan bieden, zijn de behandelingen die volgen helaas vallen en opstaan, waarbij de behandeling vooral gericht is op het verminderen van symptomen in plaats van op preventie of genezing. Het behandelingsproces van haar zoon omvatte talloze medicijnen, allemaal met beperkte effectiviteit. Gelukkig is haar zoon van 6 nu al iets meer dan een jaar wonderbaarlijk aanvalsvrij en bidt ze dat "hopelijk de omstandigheden niet zo erg zullen zijn als de vorige keer", mocht de toestand van haar zoon opnieuw verslechteren.

De impact van aanvallen

Helaas ervaren sommige gezinnen nooit een afname van de symptomen ondanks een overvloed aan ziekenhuisopnames en medicijnen. We luisterden terwijl een moeder vertelde hoe haar zoon tot 70 aanvallen per dag kreeg na zijn diagnose, waarbij behandelingen geen verlichting boden en de symptomen van haar zoon vaak verergerden. Op een gegeven moment werden de aanvallen van haar zoon zo ernstig dat hij medisch in coma moest worden gebracht om orgaanfalen te voorkomen. Zijn moeder deelde dat "hun volgende stap was om gewoon een coma te veroorzaken, om zijn vitale organen te behouden, omdat ze me vertelden dat hij deze aanvallen niet elke 5 minuten kan blijven krijgen en leven, weet je, het zal hem doden". Helaas moest het opwekken van coma de afgelopen jaren verschillende keren worden herhaald, ook tijdens de pandemie toen zijn moeder hem niet in het ziekenhuis kon bezoeken - een uitdaging voor zowel de ouders als het ziekenhuispersoneel dat zijn gedrag alleen moest regelen toen hij bijkwam . Het was hartverscheurend om tijdens het interview over deze ervaring te horen en we kunnen ons de pijn niet voorstellen die deze moeder - net als zoveel andere moeders die zorgen voor een kind met het r(20)-syndroom - elke dag met zich meedraagt. Nu is ze een fulltime verzorger voor haar zoon, omdat de ernst van zijn aanvallen en de uitdagende gedragsproblemen die ze veroorzaken, betekenen dat hij geen levensvatbare kandidaat is voor alternatieve zorginstellingen.

"hun volgende stap was om gewoon een coma te veroorzaken, om zijn vitale organen te behouden, omdat ze me vertelden dat hij deze aanvallen niet elke 5 minuten kan blijven krijgen en leven, weet je, het zal hem doden".

Uitdagend gedrag

Bij het bespreken van deze gedragsproblemen, die zo vaak een symptoom zijn van het r(20)-syndroom, zei zijn moeder: "Ik weet dat hij me niet wil kwetsen, maar het maakt het nog steeds niet minder beangstigend". Ze ging verder in op de wanhoop die ze voelt als reactie op deze gedragsproblemen, en zei dat wanneer hij "dingen gooit en dingen kapot maakt en zich gewoon ellendig voelt, [ze niet] weet wat er in dat brein van hem omgaat". “Mijn leven is gewoon verschrikkelijk! Mijn leven is gewoon lijden, en dit betekent dat ik mijn zoon elke dag moet zien lijden, en er zijn maar weinig zorgverleners."

"Ik weet dat hij me niet wil kwetsen, maar dat maakt het niet minder beangstigend".

"dingen gooien en breken en zich gewoon ellendig voelen, [ze weet niet] wat er in dat brein van hem omgaat".

“Mijn leven is gewoon verschrikkelijk! Mijn leven is gewoon lijden, en dit betekent dat ik mijn zoon elke dag moet zien lijden, en er zijn maar weinig zorgverleners."

Ervaring met uitdagende gedragsproblemen kwam veel voor bij de moeders die we spraken, waarbij twee kinderen waren weggelopen als gevolg van verhoogde impulsiviteit en hyperactiviteit. Helaas kunnen medische bijwerkingen deze symptomen ook verergeren. Een moeder vertelde hoe het medicijn 'Keppra' gedragsveranderingen bij haar dochter had veroorzaakt, en noemde het "Keppra-woede”. Haar dochter heeft overdag nog steeds niet-convulsieve aanvallen, waarbij de frequentie van aanvallen tijdens de nacht aanzienlijk toeneemt, en tot op de dag van vandaag zijn artsen er niet in geslaagd om een effectief medicijn te vinden om deze symptomen te elimineren, ondanks moeizame pogingen. Haar moeder is van mening dat de bijwerkingen van de meerdere medicijnen ertoe hebben bijgedragen dat haar dochter nu op 24-jarige leeftijd een rolstoel moet gebruiken en in een verzorgingshuis moet wonen. heeft ook een substantiële cognitieve achteruitgang veroorzaakt die van invloed is geweest op het vermogen van haar dochter om informatie te interpreteren en spraak te produceren in het tempo van haar leeftijdsgenoten. Haar dochter is geen alleenstaand geval, helaas is cognitieve achteruitgang een andere veelvoorkomende verwoestende bijwerking van de allesverslindende aandoening (Gahr et al., 2011).

De bredere last van het r(20)-syndroom voor het gezin

Het is begrijpelijk dat, aangezien er geen vast behandeltraject is om de symptomen volledig te elimineren, de emotionele en financiële belasting die gepaard gaat met de zorg voor iemand met het r(20)-syndroom enorm kan zijn. Toen ze besprak hoe de aandoening een moeder had beïnvloed, besprak ze dat "het gewoon vermoeiend en vermoeiend is ... je hele leven gaat in de toestand en eigenlijk bestaat er niets anders als je erin zit" en als enige verzorger voor haar zoon, ze moest haar bedrijf opgeven om fulltime voor hem te zorgen en vroeg financiële steun aan met de hulp van Ring20. Deze ervaring van stress en emotionele ontberingen lijkt universeel te zijn onder degenen die leven met het r(20)-syndroom, waarbij een andere moeder vertelt hoe emotioneel ze zich "boos en hopeloos bloedig hulpeloos" voelt.

Deze moeders waren het erover eens dat hulp aan mensen met het r(20)-syndroom gepaard gaat met een overvloed aan ondersteuningsbehoeften, waaraan vaak niet wordt voldaan door een gebrek aan hulpverleningsbronnen. Toen ze werd geïnterviewd, vertelde een moeder hoe fysiek veeleisend het leven met het r(20)-syndroom kan zijn en zei: "op dat moment had ik fysieke hulp nodig ... ik was emotioneel uitgeput, en er was gewoon helemaal geen fysieke hulp, en niemand leek om de ernst van de situatie te begrijpen”.

Ze is hierin niet de enige – een andere moeder deelde haar angst over het gebrek aan beschikbare ondersteuning en merkte op: “mijn leven is gewoon verschrikkelijk! Mijn leven is gewoon lijden, en dit betekent dat ik mijn zoon elke dag moet zien lijden, en er zijn maar weinig zorgverleners."

"het is gewoon vermoeiend en vermoeiend ... je hele leven gaat in de toestand en eigenlijk bestaat er niets anders als je erin zit"

"boos en hopeloos verdomd hulpeloos".

"op dat moment had ik fysieke hulp nodig ... ik was emotioneel uitgeput, en er was gewoon helemaal geen fysieke hulp, en niemand leek de ernst van de situatie te begrijpen"

“Mijn leven is gewoon verschrikkelijk! Mijn leven is gewoon lijden, en dit betekent dat ik mijn zoon elke dag moet zien lijden, en er zijn maar weinig zorgverleners."

Welke rol speelt de Ring20 patiëntengroep?

Het goede doel Ring20 biedt ondersteuning aan mensen die lijden aan het r(20)-syndroom en hun families op verschillende manieren, van het bieden van een gemeenschap om het isolement te verminderen dat zo vaak wordt gevoeld binnen de gemeenschap van zeldzame ziekten, tot het aanbieden van praktische stappen om financiële belangenbehartiging en ondersteuning te verkrijgen om de financiële last te verlichten die het gevolg is van het leven met het r(20)-syndroom. Toen hem werd gevraagd naar Ring20 en de diensten die ze leveren, deelden deze moeders hoe Ring20 op meerdere manieren had geholpen, zoals "de tijdschema's en dingen met dingen zoals het EHCP [Education Health Care Plan] en de DLA [Disability Living Allowance]-uitkeringen" concluderend dat "de echte connectie een groot verschil maakt, omdat we ook allemaal in hetzelfde schuitje zitten" met het delen van verhalen die helpen om "meer gemoedsrust" te bieden en te benadrukken hoe eenvoudig het aanbieden van deze ondersteuning een grote bijdrage kan leveren aan het minimaliseren van het isolement en de angst die gepaard gaat met het zich alleen voelen in iemands traumatische ervaringen bij het lijden aan een uiterst zeldzame ziekte. 

“de echte connectie maakt een groot verschil omdat we ook allemaal in hetzelfde schuitje zitten”

“meer rust”

Het delen van hun verhalen was een emotioneel belastende ervaring voor deze moeders, maar desondanks waren ze vastbesloten om het bewustzijn rond de realiteit van het r(20)-syndroom te vergroten in de hoop dat liefdadigheidsinstellingen zoals Ring20 de steun zullen krijgen die ze nodig hebben om een veilige toevluchtsoord van advies en behorend tot al diegenen die door deze aandoening worden getroffen.

20190224_210246

Heb je een vraag?

Laatste nieuws en onderzoek

Een eenvoudige video waarin uw genoom wordt uitgelegd. Met dank aan de liefdadigheidsinstelling Great Ormond Street Hospital, omdat we dit mochten delen.
Wat is het verschil tussen genetica en genomica?