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Una mirada más cercana al síndrome de epilepsia del cromosoma 20 en anillo

El síndrome del cromosoma 20 en anillo [r(20)] es un síndrome de epilepsia ultra raro que se caracteriza predominantemente por convulsiones frecuentes y graves. Para comprender el alcance de cómo afecta a quienes viven con la afección, entrevistamos a tres madres y les preguntamos sobre sus experiencias en la crianza de niños a los que se les diagnosticó r(20).

El viaje del diagnóstico

El viaje de diagnóstico suele ser bastante desafiante para las personas con síndrome r(20), ya que la rareza de la afección significa que no se conoce bien en las esferas clínica y neurológica (Peron et al., 2020). Por lo tanto, el diagnóstico puede ser un proceso bastante largo. Una madre compartió con nosotros su experiencia de tratar de obtener un diagnóstico después de notar problemas de desarrollo en su hijo de 18 meses de edad, y mencionó cómo tuvo que luchar a través de un proceso financieramente agotador para ser vista por una variedad de especialistas simplemente para escuchar los síntomas de su hijo. , filtrándose a través de una plétora de diagnósticos diferentes, no relacionados con la epilepsia, antes de que los profesionales médicos, por pura casualidad, descubrieran que su hijo poseía células del cromosoma 20 en anillo alrededor de los 10 años. Otra madre que entrevistamos, afortunadamente, no tuvo que esperar demasiado. para el diagnóstico de su hijo, pero si bien un diagnóstico puede ofrecer claridad, los tratamientos que siguen son, lamentablemente, de prueba y error, y el tratamiento se centra principalmente en la reducción de los síntomas en lugar de la prevención o la cura. El proceso de tratamiento de su hijo involucró numerosos medicamentos, todos con efectividad limitada. Afortunadamente, ahora su hijo, de 6 años, sorprendentemente ha estado libre de convulsiones durante poco más de un año, y ella reza para que “esperemos que las circunstancias no sean tan malas como la última vez”, en caso de que la condición de su hijo empeore una vez más.

El impacto de las convulsiones

Desafortunadamente, algunas familias nunca experimentan una disminución de los síntomas a pesar de la abundancia de hospitalizaciones y medicamentos. Escuchamos a una madre compartir cómo su hijo experimentó hasta 70 convulsiones al día después de su diagnóstico, con tratamientos que no ofrecieron alivio y, a menudo, empeoraron los síntomas de su hijo. En un momento, las convulsiones de su hijo se volvieron tan graves que tuvo que ser inducido médicamente a un coma para evitar la insuficiencia orgánica. Su madre compartió que “Su siguiente paso fue simplemente inducir un coma, para preservar sus órganos vitales porque me dijeron que no puede seguir teniendo estas convulsiones cada 5 minutos y vivir, ya sabes, lo va a matar”. Desafortunadamente, la inducción del coma ha tenido que repetirse varias veces en los últimos años, incluso durante la pandemia cuando su madre no pudo visitarlo en el hospital, lo que representa un desafío tanto para los padres como para el personal del hospital al tener que manejar su comportamiento solos cuando despertó. . Escuchar sobre esta experiencia durante la entrevista fue desgarrador, y no podemos comenzar a imaginar el dolor que esta madre, al igual que muchas otras madres que cuidan a un niño con el síndrome r (20), lleva consigo todos los días. Ahora, ella es una cuidadora de tiempo completo para su hijo, ya que la gravedad de sus convulsiones y los problemas de comportamiento desafiantes que causan significan que él no es un candidato viable para los centros de atención alternativos.

“Su siguiente paso fue simplemente inducir un coma, para preservar sus órganos vitales porque me dijeron que no puede seguir teniendo estas convulsiones cada 5 minutos y vivir, ya sabes, lo va a matar”.

Comportamientos desafiantes

Al hablar de estos problemas de comportamiento, que son tan comúnmente un síntoma del síndrome r(20), su madre dijo que "sé que no tiene la intención de lastimarme, pero aun así no lo hace menos aterrador". Además, se refirió a la desesperación que siente en respuesta a estos problemas de comportamiento, y dijo que cuando él “tira y rompe cosas y simplemente se siente miserable, [ella no] sabe lo que está pasando en ese cerebro suyo”. “¡Mi vida es simplemente horrible! Mi vida es solo sufrimiento, y esto significa que tengo que ver sufrir a mi hijo todos los días, y los cuidadores son pocos y distantes entre sí”.

“Sé que no tiene la intención de lastimarme, pero aun así no lo hace menos aterrador”.

"tirando cosas y rompiéndolas y siendo miserable, [ella no] sabe lo que está pasando en ese cerebro suyo".

“¡Mi vida es simplemente horrible! Mi vida es solo sufrimiento, y esto significa que tengo que ver sufrir a mi hijo todos los días, y los cuidadores son pocos y distantes entre sí”.

La experiencia con problemas de comportamiento desafiantes era común entre las madres con las que hablamos, con dos niños que se habían escapado como resultado de una mayor impulsividad e hiperactividad. Lamentablemente, los efectos secundarios médicos también pueden empeorar estos síntomas. Una madre compartió cómo el medicamento 'Keppra' había provocado cambios de comportamiento en su hija, refiriéndose a él como "furia de Keppra”. Su hija todavía experimenta convulsiones no convulsivas durante el día, y la frecuencia de las convulsiones aumenta significativamente durante la noche y, hasta el día de hoy, los médicos no han podido encontrar un medicamento eficaz para eliminar estos síntomas, a pesar de los arduos intentos. Su madre cree que los efectos secundarios de los múltiples medicamentos han contribuido a que su hija ahora tenga que usar una silla de ruedas y vivir en un hogar de cuidado residencial a la edad de 24 años. Como sus necesidades de apoyo ya no se pueden satisfacer en casa, el síndrome del cromosoma 20 en anillo también ha causado un deterioro cognitivo sustancial que ha afectado la capacidad de su hija para interpretar información y producir el habla al ritmo de sus compañeros. Su hija no es un caso aislado; lamentablemente, el deterioro cognitivo es otro efecto secundario devastador común de la condición que lo consume todo (Gahr et al., 2011).

La carga más amplia del síndrome r(20) en la familia

Es comprensible que, dado que no existe una ruta de tratamiento establecida para eliminar por completo los síntomas, la tensión emocional y financiera asociada con el cuidado de alguien con el síndrome r(20) puede ser tremenda. Al hablar sobre cómo la afección había afectado a una madre, comentó que "es simplemente agotador y agotador... toda tu vida pasa por la afección y, básicamente, no existe nada más cuando estás en ella" y como única cuidadora de su hijo, ella tuvo que dejar su negocio para cuidarlo a tiempo completo, solicitando apoyo financiero con la ayuda de Ring20. Esta experiencia de estrés y dificultades emocionales parece universal entre las personas que viven con el síndrome r(20), con otra madre compartiendo cuán emocionalmente se siente "enojada y desesperadamente impotente".

Se encontró un consenso entre estas madres de que ayudar a cuidar a las personas con síndrome r(20) conlleva una gran cantidad de necesidades de apoyo, a menudo insatisfechas debido a la falta de recursos de extensión destinados a brindar asistencia. Cuando fue entrevistada, una madre se sinceró sobre lo físicamente exigente que puede ser vivir con el síndrome r(20), y dijo: "En ese momento necesitaba ayuda física... Estaba agotada emocionalmente y simplemente no había ayuda física alguna, y nadie parecía comprender la gravedad de la situación”.

No está sola en esto: otra madre compartió su angustia por la falta de apoyo disponible y comentó: “¡Mi vida es simplemente horrible! Mi vida es solo sufrimiento, y esto significa que tengo que ver sufrir a mi hijo todos los días, y los cuidadores son pocos y distantes entre sí”.

“Es simplemente agotador y agotador… toda tu vida entra en esta condición y básicamente, no existe nada más cuando estás en ella”

"enojado y desesperadamente sangriento indefenso".

“En ese momento necesité ayuda física… Estaba agotado emocionalmente, y simplemente no había ayuda física alguna, y nadie parecía entender la gravedad de la situación”

“¡Mi vida es simplemente horrible! Mi vida es solo sufrimiento, y esto significa que tengo que ver sufrir a mi hijo todos los días, y los cuidadores son pocos y distantes entre sí”.

¿Qué papel juega el grupo de pacientes Ring20?

La organización benéfica Ring20 ofrece apoyo a quienes padecen el síndrome r(20) y a sus familias de muchas formas, desde ofrecer una comunidad para disminuir el aislamiento tan comúnmente sentido dentro de la comunidad de enfermedades raras, hasta ofrecer pasos prácticos para obtener defensa y apoyo financiero. para ayudar a aliviar la carga financiera que conlleva vivir con el síndrome r(20). Cuando se les preguntó acerca de Ring20 y los servicios que brindan, estas madres compartieron cómo Ring20 había ayudado de múltiples maneras, como "los plazos y cosas como el EHCP [Education Health Care Plan] y los beneficios de DLA [Disability Living Allowance]", concluyendo. que "la conexión real hace una gran diferencia porque todos estamos en los mismos barcos también" con el intercambio de historias ayudando a proporcionar "más tranquilidad" destacando cómo el simple hecho de ofrecer este apoyo puede contribuir en gran medida a minimizar el aislamiento y la ansiedad asociada con sentirse solo en las experiencias traumáticas propias cuando se sufre de una enfermedad ultra rara. 

“la conexión real hace una gran diferencia porque todos estamos en los mismos barcos también”

“más tranquilidad”

Compartir sus historias fue una experiencia emocionalmente agotadora para estas madres, pero a pesar de esto, estaban decididas a crear conciencia sobre la realidad del síndrome r(20) con la esperanza de que organizaciones benéficas como Ring20 obtengan el apoyo que necesitan para continuar ofreciendo un seguro refugio de consejo y pertenencia a todos los afectados por esta condición.

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Si le preguntaron "¿Qué ha hecho EpiCARE para el síndrome r(20)?" y si Allison dedica un tiempo significativo a EpiCARE agrega valor para usted como miembro de la organización benéfica Ring20, ¿qué diría?