Norwegian 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Czech 
Ringkromosom 20-syndrom [r(20)] er et ultrasjeldent epilepsisyndrom som hovedsakelig er preget av hyppige og alvorlige anfall. For å forstå omfanget av hvordan det påvirker de som lever med tilstanden, intervjuet vi tre mødre og spurte dem om deres erfaringer med å oppdra barn som har fått diagnosen r(20).
Den diagnostiske reisen
Den diagnostiske reisen er ofte ganske utfordrende for de med r(20)-syndrom siden sjeldenheten til tilstanden betyr at den ikke er godt kjent innenfor kliniske og nevrologiske sfærer (Peron et al., 2020). Derfor kan diagnose være en ganske langvarig prosess. En mor delte med oss sin erfaring med å prøve å få en diagnose etter å ha lagt merke til utviklingsproblemer hos sønnen sin fra 18 måneder gammel, og nevnte hvordan hun måtte kjempe seg gjennom en økonomisk drenerende prosess for å bli sett av en rekke spesialister, bare få sønnens symptomer hørt. , filtrerte gjennom en mengde forskjellige diagnoser, uten tilknytning til epilepsi, før medisinsk fagpersonell – ved en ren tilfeldighet – fant ut at sønnen hennes hadde ringkromosom 20-celler rundt 10-årsalderen. En annen mor vi intervjuet, måtte heldigvis ikke vente for lenge for sønnens diagnose, men selv om en diagnose kan gi klarhet, er behandlingene som følger dessverre prøving og feiling, med behandling som primært fokuserer på reduksjon av symptomer snarere enn forebygging eller kur. Sønnens behandlingsprosess involverte en rekke medisiner, alle med begrenset effektivitet. Heldigvis har sønnen hennes, 6 år gammel, utrolig nok vært anfallsfri i litt over ett år, og hun ber om at «forhåpentligvis ikke omstendighetene vil være like ille som forrige gang» dersom sønnens tilstand skulle forverres igjen.
Virkningen av anfall
Dessverre opplever noen familier aldri en reduksjon i symptomer til tross for en overflod av sykehusinnleggelser og medisiner. Vi lyttet mens en mor fortalte hvordan sønnen hennes opplevde opptil 70 anfall om dagen etter diagnosen, med behandlinger som ikke gir lindring og ofte forverret sønnens symptomer. På et tidspunkt ble sønnens anfall så alvorlige at han måtte induseres medisinsk inn i koma for å forhindre organsvikt. Moren hans delte det "Deres neste skritt var å bare indusere koma, for å bevare hans vitale organer fordi de fortalte meg at han ikke kan fortsette å ha disse anfallene hvert 5. minutt og leve, du vet, det kommer til å drepe ham". Dessverre har komafremkalling måttet gjentas flere ganger i løpet av de siste årene, inkludert under pandemien da moren hans ikke var i stand til å besøke ham på sykehuset – noe som var utfordrende for både foreldre og sykehuspersonale som måtte håndtere oppførselen hans alene da han kom rundt. . Å høre om denne opplevelsen under intervjuet var hjerteskjærende, og vi kan ikke begynne å forestille oss smerten som denne moren – akkurat som så mange andre mødre som har omsorg for et barn med r(20) syndrom – bærer med seg hver dag. Nå er hun en heltids omsorgsperson for sønnen sin, ettersom alvorlighetsgraden av anfallene hans og de utfordrende atferdsproblemene de forårsaker betyr at han ikke er en levedyktig kandidat for alternative omsorgstilbud.
"Deres neste skritt var å bare indusere koma, for å bevare hans vitale organer fordi de fortalte meg at han ikke kan fortsette å ha disse anfallene hvert 5. minutt og leve, du vet, det kommer til å drepe ham".
Utfordrende atferd
Da han diskuterte disse atferdsproblemene, som så ofte er et symptom på r(20)-syndrom, sa moren at "jeg vet at han ikke mener å skade meg, men det gjør det likevel ikke mindre skremmende". Hun berørte videre fortvilelsen hun føler som svar på disse atferdsproblemene, og sa hvordan når han «kaster ting og ødelegger ting og bare er elendig, vet hun ikke hva som skjer i den hjernen hans». «Livet mitt er bare forferdelig! Livet mitt er bare lidelse, og dette betyr at jeg må se sønnen min lide hver dag, og omsorgspersoner er få og langt mellom.»
"Jeg vet at han ikke mener å skade meg, men det gjør det likevel ikke mindre skremmende".
"å kaste ting og ødelegge ting og bare være elendig, [hun] vet ikke hva som skjer i den hjernen hans".
«Livet mitt er bare forferdelig! Livet mitt er bare lidelse, og dette betyr at jeg må se sønnen min lide hver dag, og omsorgspersoner er få og langt mellom.»
Erfaring med utfordrende atferdsproblemer var vanlig blant mødrene vi snakket med, med to barn som hadde stukket av som følge av økt impulsivitet og hyperaktivitet. Dessverre kan medisinske bivirkninger også forverre disse symptomene. En mor fortalte hvordan medisinen 'Keppra' hadde ført til atferdsendringer hos datteren hennes, og refererte til det som "Keppra-raseri". Datteren hennes opplever fortsatt ikke-konvulsive anfall i løpet av dagen, hvor hyppigheten av anfall øker betydelig i løpet av natten, og til i dag har legene ikke klart å finne en effektiv medisin for å eliminere disse symptomene, til tross for vanskelige forsøk. Moren hennes mener at bivirkninger av de mange medisinene har bidratt til at datteren nå må bruke rullestol og bo på et omsorgshjem i en alder av 24 år. Siden hennes støttebehov ikke lenger kan dekkes hjemme, har ringkromosom 20 syndrom har også forårsaket en betydelig kognitiv nedgang som har påvirket datterens evne til å tolke informasjon og produsere tale i takt med jevnaldrende. Datteren hennes er ikke et isolert tilfelle, dessverre er kognitiv nedgang en annen vanlig ødeleggende bivirkning av den altoppslukende tilstanden (Gahr et al., 2011).
Den bredere byrden av r(20)-syndrom på familien
Forståelig nok, siden det ikke finnes noen fast behandlingsvei for helt å eliminere symptomer, kan den følelsesmessige og økonomiske belastningen forbundet med å ta vare på noen med r(20)-syndrom være enorm. Da hun diskuterte hvordan tilstanden hadde påvirket en mor, diskuterte hun at "det er bare utmattende og slitsomt ... hele livet ditt går inn i tilstanden, og i grunnen eksisterer ingenting annet når du er i den" og som eneomsorgsmann for sønnen hennes, måtte gi opp virksomheten sin for å passe ham på heltid, og søkte om økonomisk støtte ved hjelp av Ring20. Denne opplevelsen av stress og følelsesmessig motgang fremstår som universell blant de som lever med r(20)-syndrom, med en annen mor som deler hvordan følelsesmessig hun føler seg «sint og håpløst blodig hjelpeløs».
En konsensus ble funnet blant disse mødrene om at hjelp til omsorg for de med r(20)-syndrom kommer med en mengde støttebehov, ofte udekket på grunn av mangel på oppsøkende ressurser som er ment å gi hjelp. Da en mor ble intervjuet, åpnet en mor seg om hvor fysisk krevende det å leve med r(20)-syndrom kan være, og sa "i det øyeblikket trengte jeg fysisk hjelp... jeg ble nedkjørt følelsesmessig, og det var bare ingen fysisk hjelp overhodet, og ingen virket å forstå alvorlighetsgraden av situasjonen».
Hun er ikke alene om dette – en annen mor delte sin angst over mangelen på støtte som var tilgjengelig, og sa «livet mitt er bare forferdelig! Livet mitt er bare lidelse, og dette betyr at jeg må se sønnen min lide hver dag, og omsorgspersoner er få og langt mellom.»
"det er bare utmattende og slitsomt ... hele livet ditt går inn i tilstanden, og i utgangspunktet eksisterer ingenting annet når du er i den"
"sint og håpløst blodig hjelpeløs".
"i det øyeblikket trengte jeg fysisk hjelp... jeg ble nedkjørt følelsesmessig, og det fantes bare ingen fysisk hjelp overhodet, og ingen så ut til å forstå alvorlighetsgraden av situasjonen"
«Livet mitt er bare forferdelig! Livet mitt er bare lidelse, og dette betyr at jeg må se sønnen min lide hver dag, og omsorgspersoner er få og langt mellom.»
Hvilken rolle spiller pasientgruppen Ring20?
Veldedighetsorganisasjonen Ring20 tilbyr støtte til de som lider av r(20)-syndrom og deres familier på en rekke måter, fra å tilby et fellesskap for å redusere isolasjonen som så ofte føles i samfunnet med sjeldne sykdommer, til å tilby praktiske tiltak for å få økonomisk støtte og støtte. å bidra til å lindre den økonomiske byrden som følger av å leve med r(20)-syndrom. På spørsmål om Ring20 og tjenestene de tilbyr, delte disse mødrene hvordan Ring20 hadde hjulpet på flere måter, for eksempel "tidsrammene og ting som EHCP [Education Health Care Plan] og DLA [Disability Living Allowance]-fordelene" konkluderte med at "den virkelige forbindelsen gjør en stor forskjell fordi vi alle er i samme båt også" med deling av historier som bidrar til å gi "mer sjelefred" som fremhever hvordan ganske enkelt å tilby denne støtten kan gå langt mot å minimere isolasjonen og angsten forbundet med å føle seg alene i sine traumatiske opplevelser når man lider av en ultrasjelden sykdom.
«den virkelige forbindelsen gjør en stor forskjell fordi vi alle er i samme båt også»
"mer fred i sinnet"
Å dele historiene sine var en følelsesmessig belastende opplevelse for disse mødrene, men til tross for dette var de fast bestemt på å øke bevisstheten rundt realiteten til r(20)-syndromet i håp om at veldedige organisasjoner som Ring20 vil få den støtten de trenger for å fortsette å tilby en safe. oase av råd og tilhørighet til alle som er berørt av denne tilstanden.
