Czech 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Syndrom prstencového chromozomu 20 [r(20)] je ultravzácný epileptický syndrom, který je převážně charakterizován častými a závažnými záchvaty. Abychom pochopili, do jaké míry ovlivňuje pacienty s tímto onemocněním, vyzpovídali jsme tři matky a zeptali jsme se jich na jejich zkušenosti s výchovou dětí s diagnózou r(20).
Diagnostická cesta
Diagnostická cesta je pro pacienty se syndromem r(20) často poměrně náročná, protože vzácnost tohoto stavu znamená, že není dobře znám v klinické a neurologické sféře (Peron et al., 2020). Diagnostika proto může být poměrně zdlouhavý proces. Jedna matka se s námi podělila o svou zkušenost se snahou získat diagnózu poté, co si všimla vývojových problémů u svého syna od 18 měsíců, a zmínila, jak musela bojovat s finančně vyčerpávajícím procesem, aby ji viděli různí specialisté, jen aby slyšeli příznaky jejího syna. , filtrující přes plejádu různých diagnóz, nesouvisejících s epilepsií, než lékaři – čirou náhodou – zjistili, že její syn má kolem 10 let buňky prstencového chromozomu 20. Další matka, kterou jsme vyzpovídali, naštěstí nemusela čekat příliš dlouho pro diagnózu jejího syna, ale i když diagnóza může nabídnout jasnost, léčba, která následuje, je bohužel pokus-omyl, přičemž léčba se primárně zaměřuje spíše na zmírnění příznaků než na prevenci nebo léčbu. Proces léčby jejího syna zahrnoval řadu léků, všechny s omezenou účinností. Naštěstí je nyní její syn ve věku 6 let úžasně bez záchvatů jen něco málo přes rok a ona se modlí, aby „doufejme, že okolnosti nebudou tak špatné jako minule“, kdyby se stav jejího syna ještě jednou zhoršil.
Vliv záchvatů
Naneštěstí některé rodiny nikdy nezaznamenají ústup příznaků i přes množství hospitalizací a léků. Poslouchali jsme, jak jedna matka sdílela, jak její syn zažil až 70 záchvatů denně po diagnóze, přičemž léčba nenabízela žádnou úlevu a často zhoršovala symptomy jejího syna. V jednu chvíli byly záchvaty jejího syna tak silné, že musel být lékařsky uveden do kómatu, aby se zabránilo selhání orgánů. Jeho matka to sdílela "jejich dalším krokem bylo vyvolat kóma, zachovat jeho životně důležité orgány, protože mi řekli, že nemůže mít tyto záchvaty každých 5 minut a žít, víš, zabije ho to." Naneštěstí muselo být vyvolání kómatu za posledních několik let několikrát opakováno, včetně během pandemie, kdy ho matka nemohla navštívit v nemocnici, což bylo náročné pro rodiče i personál nemocnice, kteří museli jeho chování zvládat sami, když přišel . Slyšet o tomto zážitku během rozhovoru bylo srdcervoucí a nedokážeme si představit bolest, kterou s sebou tato matka – stejně jako mnoho dalších matek, které pečují o dítě se syndromem r(20) – každý den nosí. Nyní je o svého syna pečovatelkou na plný úvazek, protože závažnost jeho záchvatů a náročné problémy s chováním, které způsobují, znamenají, že není životaschopným kandidátem na zařízení náhradní péče.
"jejich dalším krokem bylo vyvolat kóma, zachovat jeho životně důležité orgány, protože mi řekli, že nemůže mít tyto záchvaty každých 5 minut a žít, víš, zabije ho to."
Náročné chování
Když mluvil o těchto problémech s chováním, které jsou tak běžným příznakem syndromu r(20), jeho matka řekla, že „vím, že mi nechce ublížit, ale přesto to není o nic méně děsivé“. Dále se dotkla zoufalství, které pociťuje v reakci na tyto problémy s chováním, když řekla, že když „hází věci a rozbíjí věci a je jen nešťastný, [ona] neví, co se děje v tom jeho mozku“. „Můj život je prostě hrozný! Můj život je jen utrpení, a to znamená, že se musím dívat, jak můj syn trpí každý den, a pečovatelů je málo.“
"Vím, že mi nechce ublížit, ale přesto to není o nic méně děsivé."
"házet věci a rozbíjet věci a být jen nešťastná, [ona] neví, co se děje v tom jeho mozku."
„Můj život je prostě hrozný! Můj život je jen utrpení, a to znamená, že se musím dívat, jak můj syn trpí každý den, a pečovatelů je málo.“
Zkušenosti s náročnými behaviorálními problémy byly běžné u matek, se kterými jsme mluvili, přičemž dvě děti utekly v důsledku zvýšené impulzivity a hyperaktivity. Tyto příznaky mohou bohužel zhoršit i lékařské vedlejší účinky. Jedna matka se podělila o to, jak lék „Keppra“ vedl ke změnám chování u její dcery, a nazvala ji „Keppra-rage“. Její dcera stále ve dne prožívá nekonvulzivní záchvaty, v noci frekvence záchvatů výrazně stoupá a dodnes se lékařům přes namáhavé pokusy nepodařilo najít účinný lék, který by tyto příznaky odstranil. Její matka se domnívá, že vedlejší účinky mnoha léků přispěly k tomu, že její dcera nyní ve věku 24 let musí používat invalidní vozík a žít v domově s pečovatelskou službou. Protože její potřeby podpory již nelze uspokojit doma, syndrom prstencového chromozomu 20 způsobila také značný kognitivní pokles, který měl dopad na schopnost její dcery interpretovat informace a produkovat řeč rychlostí jejích vrstevníků. Její dcera není ojedinělým případem, bohužel kognitivní úpadek je dalším častým zničujícím vedlejším účinkem všespotřebujícího stavu (Gahr et al., 2011).
Širší zátěž r(20) syndromu na rodinu
Je pochopitelné, že neexistuje žádná nastavená léčebná cesta k úplnému odstranění symptomů, emocionální a finanční zátěž spojená s péčí o někoho se syndromem r(20) může být obrovská. Když mluvila o tom, jak tento stav ovlivnil jednu matku, diskutovala o tom, že „je to jen vyčerpávající a únavné… celý váš život jde do tohoto stavu a v podstatě nic jiného neexistuje, když jste v něm“ a jako jediná pečovatelka o svého syna se musela vzdát svého podnikání, aby se o něj mohla starat na plný úvazek, a požádala o finanční podporu s pomocí Ring20. Tato zkušenost stresu a emocionálního strádání se zdá být univerzální mezi těmi, kteří žijí se syndromem r(20), s jinou matkou, jak emocionálně se cítí „rozzlobená a beznadějně krvavě bezmocná“.
Mezi těmito matkami byla nalezena shoda v tom, že pomoc při péči o pacienty se syndromem r(20) je spojena s velkým množstvím potřeb podpory, které jsou často nenaplněny kvůli nedostatku zdrojů v terénu, které mají poskytovat pomoc. Při rozhovoru jedna matka otevřeně uvedla, jak fyzicky náročný může být život se syndromem r(20) a řekla: „V tu chvíli jsem potřebovala fyzickou pomoc… Byla jsem emocionálně na dně a žádná fyzická pomoc prostě nebyla a nikdo nevypadal. pochopit závažnost situace“.
Není v tom sama – další matka sdílela své trápení z nedostatku dostupné podpory a poznamenala: „Můj život je prostě hrozný! Můj život je jen utrpení, a to znamená, že se musím dívat, jak můj syn trpí každý den, a pečovatelů je málo.“
"Je to jen vyčerpávající a únavné... celý tvůj život jde do stavu a v podstatě nic jiného neexistuje, když jsi v něm"
„rozzlobený a beznadějně zatraceně bezmocný“.
"V tu chvíli jsem potřeboval fyzickou pomoc... Byl jsem emocionálně na dně a neexistovala žádná fyzická pomoc a zdálo se, že nikdo nechápe závažnost situace."
„Můj život je prostě hrozný! Můj život je jen utrpení, a to znamená, že se musím dívat, jak můj syn trpí každý den, a pečovatelů je málo.“
Jakou roli hraje skupina pacientů Ring20?
Charitativní organizace Ring20 nabízí podporu těm, kteří trpí syndromem r(20) a jejich rodinám, mnoha způsoby, od nabídky komunity ke snížení izolace, kterou tak běžně pociťují komunita vzácných onemocnění, až po praktické kroky k získání finanční obhajoby a podpory. pomoci zmírnit finanční zátěž, která plyne z života se syndromem r(20). Když byly dotázány na Ring20 a služby, které poskytují, tyto matky se podělily o to, jak Ring20 pomohl mnoha způsoby, například „časové rámce a věci s věcmi, jako je EHCP [Education Health Care Plan] a výhody DLA [Disability Living Allowance]“ na závěr že „skutečné spojení je velký rozdíl, protože jsme také všichni na stejné lodi“, přičemž sdílení příběhů pomáhá zajistit „větší klid“ a zdůrazňuje, jak prosté nabízení této podpory může vést k minimalizaci izolace. a úzkost spojená s pocitem osamělosti ve svých traumatických zážitcích, když trpí ultravzácnou nemocí.
„skutečné spojení je velký rozdíl, protože jsme všichni na stejné lodi“
“více klidu”
Sdílení jejich příběhů bylo pro tyto matky emocionálně náročným zážitkem, ale i přes to byly odhodlány zvýšit povědomí o realitě syndromu r(20) v naději, že charitativní organizace jako Ring20 získají podporu, kterou potřebují, aby mohly nadále nabízet bezpečné útočištěm rad a sounáležitostí se všemi postiženými tímto stavem.
