Tous les diagnostics d'épilepsie ne sont pas établis via un test définitif, un bon exemple étant Syndrome de Lennox-Gastaut (LGS) qui est donné comme un « diagnostic clinique » lorsqu'une personne présente un ensemble prédéfini de symptômes. Mais cet ensemble de symptômes peut être subjectif, ouvert à différentes interprétations par différents médecins dans différents pays et a changé au fil du temps – de sorte qu’une personne qui a reçu son diagnostic il y a 20 ans ou plus peut/peut ne pas répondre aux critères d’un diagnostic clinique aujourd’hui. Grâce à des diagnostics améliorés, nous pouvons désormais potentiellement identifier la cause sous-jacente du LGS d'une personne, de sorte que le LGS devient un diagnostic secondaire. Et c'est important parce que…comme indiqué précédemment, un diagnostic d’épilepsie peut influencer les options de traitement, l’accès à la recherche ou aux essais cliniques qui pourraient changer votre vie. Ou non, car un diagnostic plus spécifique qui aurait auparavant été catégorisé cliniquement comme LGS peut exclure l’accès – nous avons donc une arme à double tranchant.

Nous entrons dans une nouvelle phase de découverte avec l'avènement du Institut de recherche sur l'épilepsie et le récent financement supplémentaire du gouvernement britannique pour la recherche qui apporte de l'espoir pour l'avenir. Avec la diversité des épilepsies, il y a une énorme montagne à parcourir mais nous ne trouverons jamais de réponses si nous n'essayons pas. Nous assistons désormais à des progrès vers ce que l'on appelle la « médecine de précision » grâce à l'émergence de thérapies géniques pour certaines épilepsies.

J’espère que vous voyez qu’avec les nombreuses causes sous-jacentes de l’épilepsie, nous avons besoin de nombreuses approches thérapeutiques différentes.

Faire progresser la découverte scientifique sur les causes sous-jacentes des épilepsies
nous aidera à trouver de meilleurs traitements à l’avenir.

La plupart des épilepsies débutent soit pendant l’enfance, soit à un âge avancé. Un groupe d'épilepsies est appelé épilepsies infantiles, ce qui peut être trompeur, suggérant qu’ils n’existent que chez les enfants. Les crises les plus difficiles à traiter peuvent survenir chez les enfants avant l'âge de 5 ans (parfois plus tard) et ont souvent une origine génétique, mais bon nombre de ces enfants deviennent des adultes. Certains enfants sortent de leur épilepsie, mais cela dépend de la cause et ne doit donc jamais être présumé – une autre raison pour des diagnostics plus précis. Les personnes âgées dont l'épilepsie n'a actuellement aucune cause connue (idiopathique) et dont les crises ont commencé dans l'enfance n'ont peut-être pas subi les tests et les investigations les plus avancés disponibles aujourd'hui - qu'il s'agisse d'une IRM plus détaillée, améliorée EEG, ou des tests génétiques/génomiques. Combien d'adultes concernés pourraient bénéficier d'un diagnostic plus précis et pourraient en fait souffrir de ce que l'on appelle « l'épilepsie infantile » ? Surtout, que pourrions-nous apprendre des générations plus âgées sur l’évolution de ces maladies au fil du temps (histoire naturelle) ? Les familles dont les enfants ont reçu un diagnostic d'épilepsie rare et complexe et qui ont été transférés vers des services neurologiques pour adultes disent avoir l'impression de « tomber du bord d'une falaise » et que la cause sous-jacente de l'épilepsie ne semble plus pertinente pour leur équipe médicale ou pour les soins en cours de la personne. soins et traitements – ce qui est décevant. Nous devons recadrer 'épilepsies infantiles" et ce qu'ils signifient plus tard dans la vie.