Ikke alle diagnoser for epilepsier kommer fram via en definitiv test, et godt eksempel er Lennox Gastaut syndrom (LGS) som gis som en "klinisk diagnose" når en person viser en forhåndsdefinert samling av symptomer. Men denne samlingen av symptomer kan være subjektiv, åpen for ulike tolkninger av ulike leger i forskjellige land og har endret seg over tid – så noen som fikk sin diagnose for 20 år eller mer siden kan/kanskje ikke oppfyller kriteriene for en klinisk diagnose i dag. Med forbedret diagnostikk kan vi nå potensielt identifisere den underliggende årsaken til noens LGS, slik at LGS blir en sekundærdiagnose. Og dette er viktig fordi…som tidligere nevnt kan en diagnose for din epilepsi påvirke behandlingsalternativer, tilgang til forskning eller kliniske studier som kan endre livet ditt. Eller ikke, ettersom en mer spesifikk diagnose som tidligere ville blitt kategorisert klinisk som LGS, kan utelukke tilgang – så vi har et tveegget sverd.

Vi går inn i en ny fase av oppdagelse med ankomsten av Epilepsiforskningsinstituttet og nylige ekstra britiske statlige midler til forskning som gir håp for fremtiden. Med mangfoldet av epilepsier er det et stort fjell å navigere, men vi vil aldri finne svarene hvis vi ikke prøver. Vi ser nå fremskritt mot såkalt 'presisjonsmedisin' med nye genterapier for enkelte epilepsier.

Jeg håper du kan se at med mange forskjellige underliggende årsaker til epilepsi, trenger vi mange forskjellige terapeutiske tilnærminger.

Fremme vitenskapelig oppdagelse av de underliggende årsakene til epilepsiene
vil hjelpe oss å finne bedre behandlinger i fremtiden.

De fleste epilepsier starter enten i barndommen eller i eldre alder. En gruppe av epilepsiene omtales som barndoms epilepsier, som kan være misvisende, og antyder at de bare eksisterer i barn. De vanskeligste å behandle anfallene kan starte hos barn før de er 5 år gamle (noen ganger senere) og viser seg ofte å ha en genetisk opprinnelse, men mange av disse barna vokser opp til voksne. Noen barn vokser ut av sin epilepsi, men dette avhenger av årsaken, så det bør aldri antas – en annen grunn til mer nøyaktige diagnoser. Eldre voksne med foreløpig ingen kjent årsak (idiopatisk) for deres epilepsi, hvis anfall startet i barndommen, har kanskje ikke gjennomgått de mest avanserte testene og undersøkelsene som er tilgjengelige i dag – det være seg mer detaljert MR, forbedret EEG, eller genetisk/genomisk testing. Hvor mange berørte voksne kan høste fordelene av en mer nøyaktig diagnose og kan faktisk ha en såkalt "barneepilepsi"? Viktigere hva kan vi lære av de eldre generasjonene om utviklingen av disse sykdommene over tid (naturhistorie)? Familier med barn diagnostisert med en sjelden og kompleks epilepsi som har gått over til nevrologiske tjenester for voksne, sier hvordan de føler at de "faller utfor en klippekant", og at den underliggende årsaken til epilepsien ikke lenger virker relevant for deres medisinske team eller personens pågående. omsorg og behandling – noe som er skuffende. Vi må reframe 'epilepsi i barndommen' og hva de betyr senere i livet.