MERK: Denne siden er oversatt av Google. Ta kontakt med oss hvis du vil hjelpe oss med å oversette informasjonen.

Søk

La oss snakke om… Epilepsiene


Jeg snakker ikke bare om anfallstyper, det er faktisk over 40 forskjellige typer anfall – de fleste er kjent med toniske kloniske anfall (fall til bakken og rister) eller absences (korte episoder med stirring/tomhet), da dette er det som oftere blir portrettert på den offentlige arena.
Selv førstehjelpskurs dekker sjelden mangfoldet av forskjellige typer anfall, så det er ikke rart at folk som opplever et anfall blir misforstått, utskjelt eller stigmatisert i samfunnet.

Det er over 630 000 mennesker i Storbritannia med epilepsi; 50 millioner mennesker over hele verden – den vanligste nevrologiske tilstanden vi snakker så lite om. Det er mange mennesker, men VISSTE DU at epilepsi ikke er én enkelt tilstand, men mange tilstander som samlet kan refereres til som:

epilepsiene

Akkurat som det finnes mange forskjellige typer kreft, er det mange forskjellige typer epilepsi – mange av dem betraktes som sjeldne sykdommer i seg selv.

Jeg ser for meg at du kan nevne flere typer kreft, men hvor mange av epilepsiene kan du nevne?

Anfall (utbrudd av unormal elektrisk aktivitet i hjernen) er ofte bare en del av noens epilepsi (tilbakevendende anfall). En person som lever med epilepsi kan også oppleve andre symptomer og disse kan variere avhengig av årsaken til epilepsien. Intellektuell svikt og atferdsforstyrrelser er noen av de hyppigst rapporterte samtidige symptomene hos personer hvis epilepsi er vanskelig å kontrollere – såkalt medikamentresistent epilepsi (DRE) – det er mange andre mulige symptomer (komorbiditeter), for mange til å nevne her . Vi er ikke alltid sikre på om disse er atskilte til, eller en konsekvens av, selve epilepsien.

Tonic Clonic Seizure

1 av 3 mennesker lever med ukontrollerte anfall

focal seizure

Hvorfor er det viktig at vi forstår årsaken (etiologien) til noens epilepsi og andre symptomer? Legger vi ikke bare til en annen etikett? Vel, nei, det er direkte og indirekte fordeler av mer spesifikke diagnoser – fra mer målrettede behandlingstilbud, til informasjon og støtte. For eksempel kan noen med en strukturell endring i hjernen, f.eks. en hjernesvulst, bli vurdert for å være kvalifisert for hjernekirurgi (som til og med kan resultere i en kur), mens noen med en genetisk variasjon kan reagere mer gunstig på spesifikke medisiner eller alternativ behandling som ketogen diett, eller mulig genterapi. Noen epilepsier er forårsaket av hodeskader eller alvorlige sykdommer som påvirker hjernen. Listen fortsetter...
Klassifisering av epilepsier bidrar til å gruppere dem. Merk: disse klassifiseringene utelukker ikke hverandre – en person kan ha mer enn én klassifisering for sin epilepsi – det kan bli komplisert!

Balestrini, S., Arzimanoglou, A., Blümcke, I., Scheffer, IE, Wiebe, S., Zelano, J. og Walker, MC (2021), The etiologies of epilepsy. Epileptiske lidelser, 23: 1-16. https://doi.org/10.1684/epd.2021.1255

Ikke alle diagnoser for epilepsier kommer fram via en definitiv test, et godt eksempel er Lennox Gastaut syndrom (LGS) som gis som en "klinisk diagnose" når en person viser en forhåndsdefinert samling av symptomer. Men denne samlingen av symptomer kan være subjektiv, åpen for ulike tolkninger av ulike leger i forskjellige land og har endret seg over tid – så noen som fikk sin diagnose for 20 år eller mer siden kan/kanskje ikke oppfyller kriteriene for en klinisk diagnose i dag. Med forbedret diagnostikk kan vi nå potensielt identifisere den underliggende årsaken til noens LGS, slik at LGS blir en sekundærdiagnose. Og dette er viktig fordi…som tidligere nevnt kan en diagnose for din epilepsi påvirke behandlingsalternativer, tilgang til forskning eller kliniske studier som kan endre livet ditt. Eller ikke, ettersom en mer spesifikk diagnose som tidligere ville blitt kategorisert klinisk som LGS, kan utelukke tilgang – så vi har et tveegget sverd.

Vi går inn i en ny fase av oppdagelse med ankomsten av Epilepsiforskningsinstituttet og nylige ekstra britiske statlige midler til forskning som gir håp for fremtiden. Med mangfoldet av epilepsier er det et stort fjell å navigere, men vi vil aldri finne svarene hvis vi ikke prøver. Vi ser nå fremskritt mot såkalt 'presisjonsmedisin' med nye genterapier for enkelte epilepsier.

Jeg håper du kan se at med mange forskjellige underliggende årsaker til epilepsi, trenger vi mange forskjellige terapeutiske tilnærminger.

Fremme vitenskapelig oppdagelse av de underliggende årsakene til epilepsiene
vil hjelpe oss å finne bedre behandlinger i fremtiden.

De fleste epilepsier starter enten i barndommen eller i eldre alder. En gruppe av epilepsiene omtales som barndoms epilepsier, som kan være misvisende, og antyder at de bare eksisterer i barn. De vanskeligste å behandle anfallene kan starte hos barn før de er 5 år gamle (noen ganger senere) og viser seg ofte å ha en genetisk opprinnelse, men mange av disse barna vokser opp til voksne. Noen barn vokser ut av sin epilepsi, men dette avhenger av årsaken, så det bør aldri antas – en annen grunn til mer nøyaktige diagnoser. Eldre voksne med foreløpig ingen kjent årsak (idiopatisk) for deres epilepsi, hvis anfall startet i barndommen, har kanskje ikke gjennomgått de mest avanserte testene og undersøkelsene som er tilgjengelige i dag – det være seg mer detaljert MR, forbedret EEG, eller genetisk/genomisk testing. Hvor mange berørte voksne kan høste fordelene av en mer nøyaktig diagnose og kan faktisk ha en såkalt "barneepilepsi"? Viktigere hva kan vi lære av de eldre generasjonene om utviklingen av disse sykdommene over tid (naturhistorie)? Familier med barn diagnostisert med en sjelden og kompleks epilepsi som har gått over til nevrologiske tjenester for voksne, sier hvordan de føler at de "faller utfor en klippekant", og at den underliggende årsaken til epilepsien ikke lenger virker relevant for deres medisinske team eller personens pågående. omsorg og behandling – noe som er skuffende. Vi må reframe 'epilepsi i barndommen' og hva de betyr senere i livet.

Dessverre er det fortsatt for mange mennesker hvis anfall fortsatt er vanskelige å behandle. Ukontrollerte anfall er ikke bare livsendrende, men kan være livsbegrensende.

Det er allment kjent at noen kreftformer kan drepe, men hvorfor snakker vi ikke mer åpent om epilepsiene på denne måten?

Det er 3 epilepsirelaterte dødsfall hver dag i Storbritannia på grunn av anfallsrelaterte årsaker

Pasientstøttegrupper, som Ring20 Research and Support, eksisterer for å knytte sammen enkeltpersoner og familier for gjensidig, praktisk støtte, der medisin ikke har svarene ENNÅ ... kollektivt som grunnleggerne av UK Rare Epilepsies Together (UKRET) nettverk vi har som mål å forbedre tilgangen til diagnose, behandling og omsorg i Storbritannia for alle de sjeldne epilepsiene.

Hvis du har epilepsi, visste du om "epilepsiene"? Har dette gjort deg nysgjerrig på å finne ut mer? Og hvis du ikke har eller kjenner noen som har epilepsi, har dette endret oppfatningen din på noen måte?

Denne lilla dagen la oss feire epilepsiene sammen.

For å finne ut mer om tegn og symptomer på ringkromosom 20 syndrom klikk her.

Forfatter: Allison Watson, CEO Ring20 Research and Support UK CIO
mars 2024

 

Statistiske referanser hentet fra Epilepsi Research Institute og Epilepsy Action.

PurpleDay_logo

Har du et spørsmål?

Siste nyheter og forskning

Å bruke genomiske sekvenseringsteknikker er en ny måte å se på r(20) som ikke har blitt gjort før...
En enkel video som forklarer genomet ditt. Takk til veldedighetsorganisasjonen Great Ormond Street Hospital for å la oss dele.