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Hablemos de….Las Epilepsias


No me refiero solo a los tipos de convulsiones; de hecho, existen más de 40 tipos diferentes de convulsiones; la mayoría de las personas están familiarizadas con las convulsiones tónico-clónicas (caer al suelo y temblar) o las ausencias (episodios breves de mirada fija/pausa), ya que esto es lo que se retrata con mayor frecuencia en la arena pública.
Incluso los cursos de primeros auxilios rara vez cubren la multitud de diferentes tipos de convulsiones, por lo que no es de extrañar que las personas que sufren una convulsión sean incomprendidas, difamadas o estigmatizadas en la sociedad.

Hay más de 630.000 personas en el Reino Unido con epilepsia; 50 millones de personas en todo el mundo: la enfermedad neurológica más común de la que hablamos tan poco. Son muchas personas, pero ¿SABÍAS que la epilepsia no es una sola condición, sino muchas condiciones que en conjunto pueden denominarse como:

las epilepsias

Así como hay muchos tipos diferentes de cáncer, también hay muchos tipos diferentes de epilepsia, muchos de ellos considerados enfermedades raras en sí mismas.

Imagino que puedes nombrar varios tipos de cáncer, pero ¿cuántas de las epilepsias puedes nombrar?

Las convulsiones (ráfagas de actividad eléctrica anormal en el cerebro) suelen ser sólo una parte de la epilepsia de una persona (convulsiones recurrentes). Una persona que vive con epilepsia también puede experimentar otros síntomas y estos pueden variar según la causa de la epilepsia. El deterioro intelectual y los trastornos del comportamiento son algunos de los síntomas concurrentes más comúnmente reportados en personas cuya epilepsia es difícil de controlar – la llamada epilepsia resistente a los medicamentos (ERD). Hay muchos otros síntomas posibles (comorbilidades), demasiados para nombrarlos aquí. . No siempre estamos seguros de si son independientes de la epilepsia misma o son una consecuencia de ella.

Tonic Clonic Seizure

1 de cada 3 personas vive con convulsiones incontroladas

focal seizure

¿Por qué es importante que comprendamos la causa (etiología) de la epilepsia y otros síntomas de una persona? ¿No estamos simplemente agregando otra etiqueta? Bueno, no, existen beneficios directos e indirectos de diagnósticos más específicos, desde opciones de tratamiento más específicas hasta información y apoyo. Por ejemplo, alguien con un cambio estructural en su cerebro, por ejemplo un tumor cerebral, puede ser evaluado para determinar su elegibilidad para una cirugía cerebral (que incluso podría resultar en una cura), mientras que alguien con una variación genética puede responder más favorablemente a medicamentos específicos o tratamientos alternativos. como la dieta cetogénica o una posible terapia génica. Algunas epilepsias son causadas por lesiones en la cabeza o enfermedades graves que afectan el cerebro. La lista continua…
Clasificar las epilepsias ayuda a agruparlas. Nota: Estas clasificaciones no son mutuamente excluyentes: una persona puede tener más de una clasificación para su epilepsia. ¡Puede resultar complicado!

Balestrini, S., Arzimanoglou, A., Blümcke, I., Scheffer, IE, Wiebe, S., Zelano, J. y Walker, MC (2021), Las etiologías de la epilepsia. Trastornos epilépticos, 23: 1-16. https://doi.org/10.1684/epd.2021.1255

No todos los diagnósticos de epilepsia se llegan a través de una prueba definitiva, siendo un buen ejemplo Síndrome de Lennox Gastaut (SGL) que se da como un "diagnóstico clínico" cuando una persona muestra una colección predefinida de síntomas. Pero esta colección de síntomas puede ser subjetiva, abierta a diferentes interpretaciones por parte de diferentes médicos en diferentes países y ha cambiado con el tiempo, por lo que alguien que recibió su diagnóstico hace 20 años o más puede o no cumplir con los criterios para un diagnóstico clínico actual. Con diagnósticos mejorados, ahora podemos identificar potencialmente la causa subyacente del LGS de una persona, por lo que el LGS se convierte en un diagnóstico secundario. Y esto es significativo porque…como se indicó anteriormente, un diagnóstico de epilepsia puede influir en las opciones de tratamiento, el acceso a investigaciones o ensayos clínicos que podrían cambiar su vida. O no, ya que un diagnóstico más específico que anteriormente se habría categorizado clínicamente como LGS, puede impedir el acceso, por lo que tenemos un arma de doble filo.

Estamos entrando en una nueva fase de descubrimiento con la llegada del Instituto de Investigación de la Epilepsia y la reciente financiación adicional del gobierno del Reino Unido para investigaciones que traen esperanza para el futuro. Con la diversidad de las epilepsias hay una enorme montaña que recorrer pero nunca encontraremos las respuestas si no lo intentamos. Ahora estamos viendo avances hacia la llamada "medicina de precisión" con terapias genéticas emergentes para algunas epilepsias.

Espero que puedan ver que, con muchas causas subyacentes diferentes de la epilepsia, necesitamos muchos enfoques terapéuticos diferentes.

Avanzando en el descubrimiento científico de las causas subyacentes de las epilepsias
nos ayudará a encontrar mejores tratamientos en el futuro.

La mayoría de las epilepsias comienzan en la niñez o en la vejez. Un grupo de epilepsias se conoce como epilepsias infantiles, lo que puede ser engañoso, sugiriendo que sólo existen en los niños. Las convulsiones más difíciles de tratar pueden comenzar en niños antes de los 5 años (a veces más tarde) y, a menudo, se descubre que tienen un origen genético; sin embargo, muchos de esos niños crecen hasta convertirse en adultos. Algunos niños superan la epilepsia con el tiempo, pero esto depende de la causa, por lo que nunca se debe dar por sentado: otra razón para realizar diagnósticos más precisos. Es posible que los adultos mayores sin una causa conocida (idiopática) para su epilepsia, cuyas convulsiones comenzaron en la niñez, no se hayan sometido a las pruebas e investigaciones más avanzadas disponibles en la actualidad, ya sea una resonancia magnética más detallada, mejorada. EEGo pruebas genéticas/genómicas. ¿Cuántos adultos afectados podrían beneficiarse de un diagnóstico más preciso y podrían padecer la llamada "epilepsia infantil"? Es importante destacar, ¿qué podríamos aprender de las generaciones mayores sobre el progreso de estas enfermedades a lo largo del tiempo (historia natural)? Las familias con niños diagnosticados con una epilepsia rara y compleja que han hecho la transición a servicios neurológicos para adultos dicen que se sienten como si "se cayeran por el borde de un precipicio" y que la causa subyacente de la epilepsia ya no parece relevante para su equipo médico ni para la atención médica actual de la persona. atención y tratamiento, lo cual es decepcionante. Necesitamos replantearnos'epilepsias de inicio en la infancia' y lo que significan en la vida posterior.

Desafortunadamente, todavía hay demasiadas personas cuyas convulsiones siguen siendo difíciles de tratar. Las convulsiones incontroladas no sólo cambian la vida sino que también pueden limitarla.

Es bien sabido que algunos cánceres pueden matar, pero ¿por qué no hablamos más abiertamente de esta manera sobre las epilepsias?

Hay 3 muertes relacionadas con la epilepsia cada día en el Reino Unido por causas relacionadas con convulsiones.

Los grupos de apoyo a pacientes, como Ring20 Research and Support, existen para conectar a personas y familias para un apoyo mutuo y práctico, donde la medicina TODAVÍA no tiene las respuestas... colectivamente como fundadores de la Red británica de epilepsias raras juntas (UKRET) Nuestro objetivo es mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y atención en el Reino Unido para todas las epilepsias raras.

Si tienes epilepsia, ¿sabías acerca de 'las epilepsias'? ¿Esto te ha despertado la curiosidad por saber más? Y si no tienes o conoces a alguien que tenga epilepsia, ¿esto ha cambiado tu percepción de alguna manera?

Este Día Púrpura celebremos juntos las epilepsias.

Para obtener más información sobre los signos y síntomas del síndrome del cromosoma en anillo 20, haga clic aquí.

Autora: Allison Watson, CEO Ring20 Research and Support UK CIO
marzo 2024

 

Referencias estadísticas tomadas del Epilepsy Research Institute y Epilepsy Action.

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