No todos los diagnósticos de epilepsia se llegan a través de una prueba definitiva, siendo un buen ejemplo Síndrome de Lennox Gastaut (SGL) que se da como un "diagnóstico clínico" cuando una persona muestra una colección predefinida de síntomas. Pero esta colección de síntomas puede ser subjetiva, abierta a diferentes interpretaciones por parte de diferentes médicos en diferentes países y ha cambiado con el tiempo, por lo que alguien que recibió su diagnóstico hace 20 años o más puede o no cumplir con los criterios para un diagnóstico clínico actual. Con diagnósticos mejorados, ahora podemos identificar potencialmente la causa subyacente del LGS de una persona, por lo que el LGS se convierte en un diagnóstico secundario. Y esto es significativo porque…como se indicó anteriormente, un diagnóstico de epilepsia puede influir en las opciones de tratamiento, el acceso a investigaciones o ensayos clínicos que podrían cambiar su vida. O no, ya que un diagnóstico más específico que anteriormente se habría categorizado clínicamente como LGS, puede impedir el acceso, por lo que tenemos un arma de doble filo.

Estamos entrando en una nueva fase de descubrimiento con la llegada del Instituto de Investigación de la Epilepsia y la reciente financiación adicional del gobierno del Reino Unido para investigaciones que traen esperanza para el futuro. Con la diversidad de las epilepsias hay una enorme montaña que recorrer pero nunca encontraremos las respuestas si no lo intentamos. Ahora estamos viendo avances hacia la llamada "medicina de precisión" con terapias genéticas emergentes para algunas epilepsias.

Espero que puedan ver que, con muchas causas subyacentes diferentes de la epilepsia, necesitamos muchos enfoques terapéuticos diferentes.

Avanzando en el descubrimiento científico de las causas subyacentes de las epilepsias
nos ayudará a encontrar mejores tratamientos en el futuro.

La mayoría de las epilepsias comienzan en la niñez o en la vejez. Un grupo de epilepsias se conoce como epilepsias infantiles, lo que puede ser engañoso, sugiriendo que sólo existen en los niños. Las convulsiones más difíciles de tratar pueden comenzar en niños antes de los 5 años (a veces más tarde) y, a menudo, se descubre que tienen un origen genético; sin embargo, muchos de esos niños crecen hasta convertirse en adultos. Algunos niños superan la epilepsia con el tiempo, pero esto depende de la causa, por lo que nunca se debe dar por sentado: otra razón para realizar diagnósticos más precisos. Es posible que los adultos mayores sin una causa conocida (idiopática) para su epilepsia, cuyas convulsiones comenzaron en la niñez, no se hayan sometido a las pruebas e investigaciones más avanzadas disponibles en la actualidad, ya sea una resonancia magnética más detallada, mejorada. EEGo pruebas genéticas/genómicas. ¿Cuántos adultos afectados podrían beneficiarse de un diagnóstico más preciso y podrían padecer la llamada "epilepsia infantil"? Es importante destacar, ¿qué podríamos aprender de las generaciones mayores sobre el progreso de estas enfermedades a lo largo del tiempo (historia natural)? Las familias con niños diagnosticados con una epilepsia rara y compleja que han hecho la transición a servicios neurológicos para adultos dicen que se sienten como si "se cayeran por el borde de un precipicio" y que la causa subyacente de la epilepsia ya no parece relevante para su equipo médico ni para la atención médica actual de la persona. atención y tratamiento, lo cual es decepcionante. Necesitamos replantearnos'epilepsias de inicio en la infancia' y lo que significan en la vida posterior.