Niet alle diagnoses voor epilepsie komen tot stand via een definitieve test, een goed voorbeeld hiervan is Lennox Gastaut-syndroom (LGS) die wordt gegeven als een 'klinische diagnose' wanneer een persoon een vooraf gedefinieerde verzameling symptomen vertoont. Maar deze verzameling symptomen kan subjectief zijn, open voor verschillende interpretaties door verschillende artsen in verschillende landen en is in de loop van de tijd veranderd – dus iemand die zijn diagnose twintig jaar of langer geleden kreeg, kan wel of niet voldoen aan de criteria voor een klinische diagnose van vandaag. Met verbeterde diagnostiek kunnen we nu mogelijk de onderliggende oorzaak van iemands LGS identificeren, zodat de LGS een secundaire diagnose wordt. En dit is belangrijk omdat…zoals eerder vermeld, kan een diagnose van uw epilepsie de behandelingsopties, de toegang tot onderzoek of klinische onderzoeken beïnvloeden die uw leven kunnen veranderen. Of niet, omdat een meer specifieke diagnose die voorheen klinisch als LGS zou zijn gecategoriseerd, toegang zou kunnen uitsluiten – dus we hebben een tweesnijdend zwaard.

We gaan een nieuwe ontdekkingsfase in met de komst van de Onderzoeksinstituut voor Epilepsie en recente aanvullende Britse overheidsfinanciering voor onderzoek, wat hoop biedt voor de toekomst. Door de diversiteit van de epilepsievormen is er een enorme berg waar we doorheen moeten, maar we zullen nooit de antwoorden vinden als we het niet proberen. We zien nu vooruitgang in de richting van zogenaamde 'precisiegeneeskunde' met opkomende gentherapieën voor sommige epilepsieën.

Ik hoop dat je begrijpt dat we, gezien de vele verschillende onderliggende oorzaken van epilepsie, veel verschillende therapeutische benaderingen nodig hebben.

Bevordering van wetenschappelijke ontdekkingen naar de onderliggende oorzaken van epilepsie
zal ons helpen om in de toekomst betere behandelingen te vinden.

De meeste epilepsieën beginnen in de kindertijd of op oudere leeftijd. Een groep van de epilepsieën wordt genoemd epilepsie bij kinderen, wat misleidend kan zijn en suggereert dat ze alleen bij kinderen voorkomen. De moeilijkst te behandelen aanvallen kunnen beginnen bij kinderen vóór de leeftijd van 5 jaar (soms later) en blijken vaak een genetische oorsprong te hebben, toch groeien veel van deze kinderen op tot volwassenen. Sommige kinderen groeien over hun epilepsie heen, maar dit hangt af van de oorzaak en mag daarom nooit worden aangenomen – nog een reden voor nauwkeurigere diagnoses. Oudere volwassenen met momenteel geen bekende oorzaak (idiopathisch) voor hun epilepsie, bij wie de aanvallen in de kindertijd zijn begonnen, hebben mogelijk niet de meest geavanceerde tests en onderzoeken ondergaan die vandaag beschikbaar zijn – zij het dat een meer gedetailleerde MRI, verbeterde EEG, of genetische/genomische testen. Hoeveel getroffen volwassenen zouden de vruchten kunnen plukken van een nauwkeurigere diagnose en daadwerkelijk een zogenaamde 'kinderepilepsie' hebben? Belangrijk is wat we van de oudere generaties kunnen leren over de voortgang van deze ziekten in de loop van de tijd (natuurlijke historie)? Gezinnen met kinderen bij wie een zeldzame en complexe epilepsie is vastgesteld en die zijn overgestapt op neurologische diensten voor volwassenen, zeggen hoe zij zich voelen alsof ze ‘van een klif zijn gevallen’ en dat de onderliggende oorzaak van de epilepsie niet langer relevant lijkt voor hun medisch team of de voortdurende behandeling van de persoon. zorg en behandeling – wat teleurstellend is. We moeten herkaderen'epilepsie die in de kindertijd begint' en wat ze op latere leeftijd betekenen.