LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Zoekopdracht

Laten we het hebben over….De epilepsieën


Ik heb het niet alleen over de soorten aanvallen, er zijn inderdaad meer dan 40 verschillende soorten aanvallen – de meeste mensen zijn bekend met tonisch-clonische aanvallen (op de grond vallen en trillen) of afwezigheden (korte periodes van staren/leegte), aangezien dit wat vaker in de publieke arena wordt geportretteerd.
Zelfs EHBO-cursussen behandelen zelden de veelheid aan verschillende soorten aanvallen, dus geen wonder dat mensen die een aanval ervaren in de samenleving verkeerd worden begrepen, verguisd of gestigmatiseerd.

Er zijn ruim 630.000 mensen in Groot-Brittannië met epilepsie; 50 miljoen mensen wereldwijd – de meest voorkomende neurologische aandoening waar we zo weinig over spreken. Dat zijn veel mensen, maar WIST U DAT epilepsie niet één enkele aandoening is, maar veel aandoeningen die gezamenlijk kunnen worden aangeduid als:

de epilepsieën

Net zoals er veel verschillende soorten kanker zijn, zijn er ook veel verschillende soorten epilepsie – waarvan er vele op zichzelf als zeldzame ziekten worden beschouwd.

Ik kan me voorstellen dat je verschillende soorten kanker kunt noemen, maar hoeveel van de epilepsieën kun je noemen?

Aanvallen (uitbarstingen van abnormale elektrische activiteit in de hersenen) zijn vaak slechts een onderdeel van iemands epilepsie (terugkerende aanvallen). Iemand met epilepsie kan ook andere symptomen ervaren, en deze kunnen variëren afhankelijk van de oorzaak van de epilepsie. Intellectuele stoornissen en gedragsstoornissen zijn enkele van de meest gemelde gelijktijdig voorkomende symptomen bij mensen bij wie de epilepsie moeilijk onder controle te houden is – de zogenaamde medicijnresistente epilepsie (DRE). Er zijn nog veel meer mogelijke symptomen (comorbiditeiten), te veel om hier op te noemen . We weten niet altijd zeker of deze losstaan van of een gevolg zijn van de epilepsie zelf.

Tonic Clonic Seizure

1 op de 3 mensen heeft last van ongecontroleerde aanvallen

focal seizure

Waarom maakt het uit dat we de oorzaak (etiologie) van iemands epilepsie en andere symptomen begrijpen? Voegen we er niet gewoon nog een label aan toe? Nee, er zijn directe en indirecte voordelen verbonden aan specifiekere diagnoses – van meer gerichte behandelingsopties tot informatie en ondersteuning. Iemand met een structurele verandering in de hersenen, bijvoorbeeld een hersentumor, kan bijvoorbeeld worden beoordeeld of hij in aanmerking komt voor een hersenoperatie (wat zelfs tot genezing zou kunnen leiden), terwijl iemand met een genetische variatie gunstiger kan reageren op specifieke medicijnen of alternatieve behandelingen. zoals een ketogeen dieet of mogelijke gentherapie. Sommige epilepsieën worden veroorzaakt door hoofdletsel of ernstige ziekten die de hersenen aantasten. De lijst gaat verder…
Het classificeren van epilepsieën helpt om ze te groeperen. Opmerking: deze classificaties sluiten elkaar niet uit – een persoon kan meer dan één classificatie voor zijn epilepsie hebben – het kan ingewikkeld worden!

Balestrini, S., Arzimanoglou, A., Blümcke, I., Scheffer, IE, Wiebe, S., Zelano, J. en Walker, MC (2021), De etiologieën van epilepsie. Epileptische stoornissen, 23: 1-16. https://doi.org/10.1684/epd.2021.1255

Niet alle diagnoses voor epilepsie komen tot stand via een definitieve test, een goed voorbeeld hiervan is Lennox Gastaut-syndroom (LGS) die wordt gegeven als een 'klinische diagnose' wanneer een persoon een vooraf gedefinieerde verzameling symptomen vertoont. Maar deze verzameling symptomen kan subjectief zijn, open voor verschillende interpretaties door verschillende artsen in verschillende landen en is in de loop van de tijd veranderd – dus iemand die zijn diagnose twintig jaar of langer geleden kreeg, kan wel of niet voldoen aan de criteria voor een klinische diagnose van vandaag. Met verbeterde diagnostiek kunnen we nu mogelijk de onderliggende oorzaak van iemands LGS identificeren, zodat de LGS een secundaire diagnose wordt. En dit is belangrijk omdat…zoals eerder vermeld, kan een diagnose van uw epilepsie de behandelingsopties, de toegang tot onderzoek of klinische onderzoeken beïnvloeden die uw leven kunnen veranderen. Of niet, omdat een meer specifieke diagnose die voorheen klinisch als LGS zou zijn gecategoriseerd, toegang zou kunnen uitsluiten – dus we hebben een tweesnijdend zwaard.

We gaan een nieuwe ontdekkingsfase in met de komst van de Onderzoeksinstituut voor Epilepsie en recente aanvullende Britse overheidsfinanciering voor onderzoek, wat hoop biedt voor de toekomst. Door de diversiteit van de epilepsievormen is er een enorme berg waar we doorheen moeten, maar we zullen nooit de antwoorden vinden als we het niet proberen. We zien nu vooruitgang in de richting van zogenaamde 'precisiegeneeskunde' met opkomende gentherapieën voor sommige epilepsieën.

Ik hoop dat je begrijpt dat we, gezien de vele verschillende onderliggende oorzaken van epilepsie, veel verschillende therapeutische benaderingen nodig hebben.

Bevordering van wetenschappelijke ontdekkingen naar de onderliggende oorzaken van epilepsie
zal ons helpen om in de toekomst betere behandelingen te vinden.

De meeste epilepsieën beginnen in de kindertijd of op oudere leeftijd. Een groep van de epilepsieën wordt genoemd epilepsie bij kinderen, wat misleidend kan zijn en suggereert dat ze alleen bij kinderen voorkomen. De moeilijkst te behandelen aanvallen kunnen beginnen bij kinderen vóór de leeftijd van 5 jaar (soms later) en blijken vaak een genetische oorsprong te hebben, toch groeien veel van deze kinderen op tot volwassenen. Sommige kinderen groeien over hun epilepsie heen, maar dit hangt af van de oorzaak en mag daarom nooit worden aangenomen – nog een reden voor nauwkeurigere diagnoses. Oudere volwassenen met momenteel geen bekende oorzaak (idiopathisch) voor hun epilepsie, bij wie de aanvallen in de kindertijd zijn begonnen, hebben mogelijk niet de meest geavanceerde tests en onderzoeken ondergaan die vandaag beschikbaar zijn – zij het dat een meer gedetailleerde MRI, verbeterde EEG, of genetische/genomische testen. Hoeveel getroffen volwassenen zouden de vruchten kunnen plukken van een nauwkeurigere diagnose en daadwerkelijk een zogenaamde 'kinderepilepsie' hebben? Belangrijk is wat we van de oudere generaties kunnen leren over de voortgang van deze ziekten in de loop van de tijd (natuurlijke historie)? Gezinnen met kinderen bij wie een zeldzame en complexe epilepsie is vastgesteld en die zijn overgestapt op neurologische diensten voor volwassenen, zeggen hoe zij zich voelen alsof ze ‘van een klif zijn gevallen’ en dat de onderliggende oorzaak van de epilepsie niet langer relevant lijkt voor hun medisch team of de voortdurende behandeling van de persoon. zorg en behandeling – wat teleurstellend is. We moeten herkaderen'epilepsie die in de kindertijd begint' en wat ze op latere leeftijd betekenen.

Helaas zijn er nog steeds te veel mensen bij wie de aanvallen moeilijk te behandelen zijn. Ongecontroleerde aanvallen zijn niet alleen levensveranderend, maar kunnen ook levensbeperkend zijn.

Het is algemeen bekend dat sommige vormen van kanker dodelijk kunnen zijn, maar waarom spreken we niet op deze manier openlijker over epilepsie?

Er zijn in Groot-Brittannië elke dag drie sterfgevallen als gevolg van epilepsie als gevolg van epilepsiegerelateerde oorzaken

Patiëntenondersteuningsgroepen, zoals Ring20 Research and Support, bestaan om individuen en families met elkaar te verbinden voor wederzijdse, praktische ondersteuning, waar de geneeskunde NOG niet de antwoorden heeft… collectief als grondleggers van de UK Rare Epilepsies Together (UKRET) netwerk we streven ernaar de toegang tot diagnose, behandeling en zorg in Groot-Brittannië voor alle zeldzame epilepsieën te verbeteren.

Als u epilepsie heeft, wist u dan van 'de epilepsieën'? Heeft dit u nieuwsgierig gemaakt naar meer informatie? En als u geen epilepsie heeft of kent, heeft dit dan uw perceptie op enige wijze veranderd?

Laten we deze Paarse Dag samen de epilepsie vieren.

Klik hier voor meer informatie over de tekenen en symptomen van het Ringchromosoom 20-syndroom.

Auteur: Allison Watson, CEO Ring20 Research and Support UK CIO
Maart 2024

 

Statistische referenties afkomstig van het Epilepsy Research Institute en Epilepsy Action.

PurpleDay_logo

Heb je een vraag?

Laatste nieuws en onderzoek

Het gebruik van genomische sequencingtechnieken is een nieuwe manier om naar r(20) te kijken die nog niet eerder is gedaan...
Een eenvoudige video waarin uw genoom wordt uitgelegd. Met dank aan de liefdadigheidsinstelling Great Ormond Street Hospital, omdat we dit mochten delen.