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Ich spreche nicht nur von Anfallsarten, es gibt tatsächlich über 40 verschiedene Arten von Anfällen – die meisten Menschen sind mit tonisch-klonischen Anfällen (zu Boden fallen und zittern) oder Abwesenheiten (kurze Episoden des Starrens/Leerseins) vertraut was häufiger in der Öffentlichkeit dargestellt wird.
Sogar Erste-Hilfe-Kurse decken selten die Vielzahl unterschiedlicher Anfallsarten ab. Kein Wunder also, dass Menschen, die einen Anfall erleiden, in der Gesellschaft missverstanden, verunglimpft oder stigmatisiert werden.
Im Vereinigten Königreich gibt es über 630.000 Menschen mit Epilepsie; 50 Millionen Menschen weltweit – die häufigste neurologische Erkrankung, über die wir so wenig sprechen. Das sind viele Leute, aber wussten Sie, dass es sich bei Epilepsie nicht um eine einzelne Erkrankung handelt, sondern um viele Erkrankungen, die zusammenfassend als Folgendes bezeichnet werden können:
die Epilepsien
Ebenso wie es viele verschiedene Krebsarten gibt, gibt es auch viele verschiedene Formen der Epilepsie – viele davon gelten als eigenständige seltene Erkrankungen.
Ich kann mir vorstellen, dass Sie mehrere Krebsarten nennen können, aber wie viele Epilepsien können Sie nennen?
Anfälle (Ausbrüche abnormaler elektrischer Aktivität im Gehirn) sind oft nur ein Teil der Epilepsie einer Person (wiederkehrende Anfälle). Bei einer Person mit Epilepsie können auch andere Symptome auftreten, die je nach Ursache der Epilepsie variieren können. Geistige Beeinträchtigungen und Verhaltensstörungen gehören zu den am häufigsten gemeldeten gleichzeitig auftretenden Symptomen bei Menschen, deren Epilepsie schwer zu kontrollieren ist – die sogenannte arzneimittelresistente Epilepsie (DRE). Es gibt viele andere mögliche Symptome (Komorbiditäten), zu viele, um sie hier aufzuzählen . Wir sind uns nicht immer sicher, ob diese von der Epilepsie selbst getrennt sind oder eine Folge davon sind.
Jeder Dritte leidet unter unkontrollierten Anfällen
Warum ist es wichtig, dass wir die Ursache (Ätiologie) der Epilepsie und anderer Symptome einer Person verstehen? Fügen wir damit nicht einfach ein weiteres Etikett hinzu? Nun, nein, spezifischere Diagnosen bieten direkte und indirekte Vorteile – von gezielteren Behandlungsmöglichkeiten bis hin zu Informationen und Unterstützung. Beispielsweise kann bei einer Person mit einer strukturellen Veränderung im Gehirn, z. B. einem Gehirntumor, die Eignung für eine Gehirnoperation (die sogar zu einer Heilung führen könnte) beurteilt werden, während eine Person mit einer genetischen Variation möglicherweise besser auf bestimmte Medikamente oder alternative Behandlungen wie eine ketogene Diät oder eine mögliche Gentherapie reagiert. Einige Epilepsien werden durch Kopfverletzungen oder schwere Erkrankungen verursacht, die das Gehirn beeinträchtigen. Die Liste geht weiter …
Die Klassifizierung von Epilepsien hilft bei der Gruppierung dieser Erkrankungen. Notiz: Diese Klassifizierungen schließen sich nicht gegenseitig aus. Eine Person kann mehr als eine Klassifizierung für ihre Epilepsie haben. Das kann kompliziert werden!
Nicht alle Epilepsiediagnosen werden durch einen definitiven Test gestellt. Ein gutes Beispiel hierfür ist Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) Dies wird als „klinische Diagnose“ gestellt, wenn eine Person eine vordefinierte Reihe von Symptomen aufweist. Diese Reihe von Symptomen kann jedoch subjektiv sein, von verschiedenen Ärzten in verschiedenen Ländern unterschiedlich interpretiert werden und hat sich im Laufe der Zeit verändert. Daher erfüllt eine Person, die ihre Diagnose vor 20 oder mehr Jahren erhalten hat, möglicherweise heute nicht die Kriterien für eine klinische Diagnose. Dank verbesserter Diagnosen können wir jetzt möglicherweise die zugrunde liegende Ursache für das LGS einer Person identifizieren, sodass das LGS zu einer sekundären Diagnose wird. Und das ist wichtig, weil…wie bereits erwähnt, kann die Diagnose Ihrer Epilepsie Behandlungsoptionen, den Zugang zu Forschung oder klinischen Studien beeinflussen, die Ihr Leben verändern könnten. Oder auch nicht, da eine spezifischere Diagnose, die zuvor klinisch als LGS kategorisiert worden wäre, den Zugang möglicherweise ausschließt – wir haben es also mit einem zweischneidigen Schwert zu tun.
Mit dem Aufkommen von treten wir in eine neue Phase der Entdeckung ein Institut für Epilepsieforschung und die kürzlich erfolgte zusätzliche Finanzierung der britischen Regierung für die Forschung, die Hoffnung für die Zukunft weckt. Bei der Vielfalt der Epilepsien gibt es einen gewaltigen Berg zu überwinden, aber wir werden nie die Antworten finden, wenn wir es nicht versuchen. Wir sehen jetzt Fortschritte in Richtung der sogenannten „Präzisionsmedizin“ mit aufkommenden Gentherapien für einige Epilepsien.
Ich hoffe, Sie erkennen, dass wir aufgrund der vielen unterschiedlichen Ursachen für Epilepsie auch viele unterschiedliche Therapieansätze benötigen.
Förderung der wissenschaftlichen Entdeckung der zugrunde liegenden Ursachen von Epilepsien
wird uns helfen, in Zukunft bessere Behandlungsmöglichkeiten zu finden.
Die meisten Epilepsien beginnen entweder im Kindesalter oder im höheren Alter. Als eine Gruppe werden Epilepsien bezeichnet Epilepsien im Kindesalter, was irreführend sein kann und den Eindruck erweckt, dass sie nur bei Kindern existieren. Die am schwierigsten zu behandelnden Anfälle können bei Kindern vor dem 5. Lebensjahr (manchmal auch später) auftreten und sind oft genetisch bedingt, doch viele dieser Kinder werden erwachsen. Manche Kinder wachsen aus ihrer Epilepsie heraus, aber das hängt von der Ursache ab und sollte daher nie angenommen werden – ein weiterer Grund für genauere Diagnosen. Ältere Erwachsene, bei denen derzeit keine bekannte (idiopathische) Ursache für ihre Epilepsie vorliegt und deren Anfälle im Kindesalter begannen, wurden möglicherweise nicht den fortschrittlichsten Tests und Untersuchungen unterzogen, die heute verfügbar sind – sei es eine detailliertere MRT oder eine verbesserte EEGoder genetische/genomische Tests. Wie viele betroffene Erwachsene könnten von einer genaueren Diagnose profitieren und tatsächlich an einer sogenannten „Kinderepilepsie“ leiden? Was können wir vor allem von den älteren Generationen über den Verlauf dieser Krankheiten im Laufe der Zeit (Naturgeschichte) lernen? Familien mit Kindern, bei denen eine seltene und komplexe Epilepsie diagnostiziert wurde und die neurologische Dienste für Erwachsene in Anspruch genommen haben, sagen, dass sie das Gefühl haben, „von einer Klippe zu fallen“ und dass die zugrunde liegende Ursache für die Epilepsie für ihr medizinisches Team oder den Krankheitsverlauf der Person nicht mehr relevant zu sein scheint Pflege und Behandlung – was enttäuschend ist. Wir müssen neu formulieren.Epilepsien im Kindesalter' und was sie im späteren Leben bedeuten.
Leider gibt es immer noch zu viele Menschen, deren Anfälle weiterhin schwer zu behandeln sind. Unkontrollierte Anfälle verändern nicht nur das Leben, sondern können auch lebensverkürzend sein.
Es ist allgemein bekannt, dass manche Krebsarten tödlich sein können, aber warum sprechen wir nicht auf diese Weise offener über Epilepsien?
Im Vereinigten Königreich gibt es jeden Tag drei epilepsiebedingte Todesfälle aufgrund anfallsbedingter Ursachen
Patientenselbsthilfegruppen wie Ring20 Research and Support dienen dazu, Einzelpersonen und Familien für gegenseitige, praktische Unterstützung zusammenzubringen, wenn die Medizin NOCH keine Antworten hat … gemeinsam als Gründer der UK Rare Epilepsies Together (UKRET)-Netzwerk Unser Ziel ist es, den Zugang zu Diagnose, Behandlung und Pflege im Vereinigten Königreich für alle seltenen Epilepsien zu verbessern.
Wenn Sie an Epilepsie leiden, wussten Sie von „Epilepsie“? Hat Sie das neugierig gemacht, mehr zu erfahren? Und wenn Sie niemanden haben oder kennen, der an Epilepsie leidet, hat dies Ihre Wahrnehmung in irgendeiner Weise verändert?
An diesem Purple Day feiern wir gemeinsam die Epilepsie.
Um mehr über die Anzeichen und Symptome des Ringchromosom-20-Syndroms zu erfahren, klicken Sie hier.
Autorin: Allison Watson, CEO von Ring20 Research and Support UK CIO
März 2024
Statistische Referenzen vom Epilepsy Research Institute und Epilepsy Action.
