Nem todos os diagnósticos das epilepsias são obtidos através de um teste definitivo, sendo um bom exemplo Síndrome de Lennox Gastaut (SGL) que é dado como um 'diagnóstico clínico' quando uma pessoa apresenta um conjunto predefinido de sintomas. Mas este conjunto de sintomas pode ser subjetivo, aberto a diferentes interpretações por diferentes médicos em diferentes países e tem mudado ao longo do tempo – portanto, alguém que recebeu o seu diagnóstico há 20 ou mais anos pode/não preencher os critérios para um diagnóstico clínico hoje. Com diagnósticos aprimorados, podemos agora identificar potencialmente a causa subjacente do LGS de alguém, de modo que o LGS se torne um diagnóstico secundário. E isso é significativo porque…como afirmado anteriormente, um diagnóstico para a sua epilepsia pode influenciar as opções de tratamento, o acesso à investigação ou aos ensaios clínicos que podem mudar a sua vida. Ou não, pois um diagnóstico mais específico que anteriormente teria sido categorizado clinicamente como SLG pode impedir o acesso – portanto, temos uma faca de dois gumes.

Estamos entrando em uma nova fase de descobertas com o advento do Instituto de Pesquisa em Epilepsia e o recente financiamento adicional do governo do Reino Unido para investigação que traz esperança para o futuro. Com a diversidade das epilepsias há uma enorme montanha para navegar mas nunca encontraremos as respostas se não tentarmos. Assistimos agora a avanços na chamada “medicina de precisão”, com terapias genéticas emergentes para algumas epilepsias.

Espero que você perceba que, com muitas causas subjacentes diferentes para a epilepsia, precisamos de muitas abordagens terapêuticas diferentes.

Avançar na descoberta científica sobre as causas subjacentes das epilepsias
nos ajudará a encontrar melhores tratamentos no futuro.

A maioria das epilepsias começa na infância ou na velhice. Um grupo de epilepsias é denominado epilepsias infantis, o que pode ser enganoso, sugerindo que só existem em crianças. As convulsões mais difíceis de tratar podem começar em crianças antes dos 5 anos de idade (às vezes mais tarde) e muitas vezes são de origem genética, mas muitas dessas crianças crescem e se tornam adultas. Algumas crianças superam a epilepsia, mas isto depende da causa, por isso nunca deve ser assumido – outra razão para diagnósticos mais precisos. Idosos sem causa atualmente conhecida (idiopática) para a epilepsia, cujas crises começaram na infância, podem não ter sido submetidos aos testes e investigações mais avançados que estão disponíveis hoje – seja uma ressonância magnética mais detalhada, melhorada EEG, ou testes genéticos/genômicos. Quantos adultos afetados poderiam colher os benefícios de um diagnóstico mais preciso e podem realmente ter a chamada “epilepsia infantil”? É importante saber o que poderíamos aprender com as gerações mais velhas sobre o progresso destas doenças ao longo do tempo (história natural)? Famílias com crianças diagnosticadas com uma epilepsia rara e complexa que fizeram a transição para serviços neurológicos para adultos dizem que se sentem como se estivessem a “cair de um penhasco” e que a causa subjacente da epilepsia parece já não ser relevante para a sua equipa médica ou para o tratamento contínuo da pessoa. cuidados e tratamento – o que é decepcionante. Precisamos reformular 'epilepsias de início na infância' e o que eles significam mais tarde na vida.