Ne ke všem diagnózám epilepsie se dospělo pomocí definitivního testu, což je dobrý příklad Lennox Gastautův syndrom (LGS) která se udává jako „klinická diagnóza“, když osoba vykazuje předem definovanou sbírku příznaků. Tato sbírka příznaků však může být subjektivní, může být otevřená různým interpretacím různých lékařů v různých zemích a v průběhu času se měnila – takže někdo, kdo obdržel svou diagnózu před 20 nebo více lety, může/nemusí splňovat kritéria pro klinickou diagnózu dnes. Díky vylepšené diagnostice můžeme nyní potenciálně identifikovat základní příčinu něčího LGS, takže se LGS stává sekundární diagnózou. A to je významné, protože…jak již bylo uvedeno výše, diagnóza vaší epilepsie může ovlivnit možnosti léčby, přístup k výzkumu nebo klinickým studiím, které mohou změnit váš život. Nebo ne, protože specifičtější diagnóza, která by byla dříve klinicky kategorizována jako LGS, může bránit přístupu – takže máme dvousečný meč.

Vstupujeme do nové fáze objevování s příchodem Výzkumný ústav epilepsie a nedávné dodatečné financování výzkumu vládou Spojeného království, které přináší naději do budoucnosti. Vzhledem k rozmanitosti epilepsií existuje obrovská hora, kterou je třeba překonat, ale nikdy nenajdeme odpovědi, pokud to nezkusíme. Nyní jsme svědky pokroku směrem k takzvané „přesné medicíně“ s novými genovými terapiemi pro některé epilepsie.

Doufám, že vidíte, že s mnoha různými základními příčinami epilepsie potřebujeme mnoho různých terapeutických přístupů.

Pokrok ve vědeckých objevech o základních příčinách epilepsie
nám pomůže najít lepší léčbu v budoucnu.

Většina epilepsií začíná buď v dětství, nebo ve vyšším věku. Skupina epilepsií se označuje jako dětské epilepsie, což může být zavádějící a naznačovat, že existují pouze v dětech. Nejobtížněji léčitelné záchvaty mohou začít u dětí před dosažením věku 5 let (někdy později) a často se zjistí, že mají genetický původ, ale mnoho z těchto dětí vyroste v dospělé. Některé děti z epilepsie vyrostou, ale to závisí na příčině, takže by se to nikdy nemělo předpokládat – další důvod pro přesnější diagnostiku. Starší dospělí, u nichž v současnosti není známa příčina (idiopatická) epilepsie, jejichž záchvaty začaly v dětství, možná neprošli nejpokročilejšími testy a vyšetřeními, která jsou dnes k dispozici – ať už jde o podrobnější MRI, vylepšené EEGnebo genetické/genomické testování. Kolik postižených dospělých by mohlo využít výhod přesnější diagnózy a může ve skutečnosti mít takzvanou „dětskou epilepsii“? Důležité je, co bychom se mohli naučit od starších generací o vývoji těchto nemocí v průběhu času (přirozená historie)? Rodiny s dětmi s diagnózou vzácné a komplexní epilepsie, které přešly na neurologické služby pro dospělé, říkají, jak se cítí, jako by „spadly z okraje útesu“ a že základní příčina epilepsie se již nezdá relevantní pro jejich lékařský tým ani pro probíhající pacienty. péče a léčba – což je zklamání. Musíme přerámovat'epilepsie začínající v dětství“ a co znamenají v pozdějším životě.