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てんかんについて話しましょう


私は発作の種類についてだけ話しているわけではありません。実際、発作には 40 種類以上の異なる種類があります。ほとんどの人は、強直間代発作 (地面に倒れて震える) や欠神 (見つめたりぼんやりしたりする短いエピソード) に精通しています。公共の場でより頻繁に描かれること。
応急処置コースでさえ、多数の異なる種類の発作をカバーすることはほとんどないため、発作を経験した人が社会で誤解されたり、中傷されたり、非難されたりするのも不思議ではありません。

英国にはてんかんを患う人が63万人以上います。世界中で 5,000 万人が罹患している、最も一般的な神経疾患ですが、あまり話題になっていません。これは非常に多いことですが、てんかんは 1 つの病気ではなく、以下のように総称される多くの病気であることをご存知ですか?

てんかん

がんにもさまざまな種類があるのと同じように、てんかんにもさまざまな種類があり、その多くはそれ自体が希少疾患であると考えられています。

がんの種類はいくつか挙げることができると思いますが、てんかんの名前をいくつ挙げることができますか?

発作 (脳内の異常な電気活動のバースト) は、多くの場合、てんかん (反復発作) の一部にすぎません。てんかんを抱えている人は他の症状も経験することがありますが、これらはてんかんの原因によって異なります。知的障害と行動障害は、てんかんの制御が困難な人々、いわゆる薬剤耐性てんかん (DRE) の併発症状として最も一般的に報告されています。他にも多くの可能性のある症状 (併存症) があり、ここで挙げるのは多すぎます。 。これらがてんかん自体とは別のものなのか、それともてんかんそのものの結果なのか、必ずしも確信があるわけではありません。

Tonic Clonic Seizure

3人に1人が制御不能な発作を抱えて生きています

focal seizure

誰かのてんかんやその他の症状の原因 (病因) を理解することがなぜ重要なのでしょうか?別のラベルを追加するだけではありませんか?いいえ、より具体的な診断には、より的を絞った治療オプションから情報やサポートに至るまで、直接的および間接的なメリットがあります。たとえば、脳腫瘍などの脳の構造的変化のある人は、脳手術の適格性が評価される可能性があります(これにより治癒する可能性もあります)。一方、遺伝的変異を持つ人は、特定の薬物療法や代替治療により有利に反応する可能性があります。ケトジェニックダイエットや遺伝子治療の可能性など。てんかんの中には、頭部外傷や脳に影響を与える重篤な病気が原因で発生するものもあります。リストは続きます…
てんかんを分類すると、てんかんをグループ化するのに役立ちます。 注記: これらの分類は相互に排他的ではありません。人はてんかんに対して複数の分類を持つことができ、複雑になる可能性があります。

Balestrini, S.、Arzimanoglou, A.、Blümcke, I.、Scheffer, IE、Wiebe, S.、Zelano, J.、Walker, MC (2021)、『てんかんの病因』。てんかん性障害、23: 1-16。 https://doi.org/10.1684/epd.2021.1255

てんかんのすべての診断が確定検査によって得られるわけではありません。その好例として次のようなものがあります。 レノックス・ガストー症候群 (LGS) これは、人が事前に定義された一連の症状を示した場合に「臨床診断」として与えられます。しかし、この一連の症状は主観的なものであり、各国の医師によって解釈が異なり、時間の経過とともに変化しているため、20 年以上前に診断を受けた人は、今日の臨床診断の基準に適合する場合もあれば、適合しない場合もあります。診断の改善により、誰かの LGS の根本的な原因を特定できる可能性があるため、LGS は二次診断になります。 そしてこれは重要な理由です…前述したように、てんかんの診断は、治療の選択肢、研究や臨床試験へのアクセスに影響を与え、人生を変える可能性があります。そうでない場合、以前は臨床的に LGS として分類されていたであろうより具体的な診断がアクセスを妨げる可能性があるため、私たちは両刃の剣を持っています。

の出現により、私たちは発見の新たな段階に入りつつあります。 てんかん研究所 そして最近、英国政府が将来の希望をもたらす研究に追加の資金提供を行った。てんかんは多様であるため、乗り越えるべき大きな山はありますが、挑戦しなければ答えは決して見つかりません。現在、一部のてんかんに対する新たな遺伝子治療による、いわゆる「精密医療」への進歩が見られます。

てんかんの根本的な原因はさまざまであるため、さまざまな治療アプローチが必要であることがおわかりいただけたと思います。

てんかんの根本的な原因に対する科学的発見を前進させる
将来的により良い治療法を見つけるのに役立ちます。

ほとんどのてんかんは小児期または高齢になってから始まります。てんかんのグループは次のように呼ばれます。 小児てんかん、これは誤解を招く可能性があり、それらが子供の中にのみ存在することを示唆しています。治療が最も難しい発作は、5 歳未満 (場合によってはそれ以降) に発症することがあり、多くの場合、遺伝的原因があることが判明していますが、それらの子供の多くは成人まで成長します。成長するにつれててんかんが治る子供もいますが、これは原因によって異なるため、決して想定すべきではありません。これがより正確な診断を可能にするもう 1 つの理由です。てんかんの原因が現在不明(特発性)で、小児期に発作が始まった高齢者は、現在利用可能な最先端の検査や調査を受けていない可能性があります。より詳細な MRI や改善された検査などです。 脳波、または遺伝子/ゲノム検査。 より正確な診断の恩恵を受け、実際にいわゆる「小児てんかん」を患っている可能性のある成人の何人が罹患しているでしょうか? 重要なことは、これらの病気の時間の経過に伴う進行 (自然史) について、古い世代から何を学べるでしょうか?まれで複雑なてんかんと診断され、成人の神経科診療に移行した子供を持つ家族は、自分が「崖の端から落ちた」ような気分であり、てんかんの根本的な原因は、医療チームやその人の進行中の治療とはもはや関係がないようだと語っています。ケアと治療 – これは残念です。再構成する必要がある」小児期発症てんかんそしてそれが後の人生で何を意味するのか。

残念なことに、発作の治療が依然として困難な人々が依然として多すぎます。制御されていない発作は人生を変えるだけでなく、人生を制限する可能性もあります。

癌によっては死亡する場合があることは周知の事実ですが、なぜ私たちはこのようにてんかんについてもっとオープンに語らないのでしょうか?

英国では毎日3人がてんかん関連の原因で死亡しています。

Ring20 Research and Support などの患者サポート グループは、医療がまだ答えを持っていない状況において、個人と家族を相互の実践的なサポートのために結びつけるために存在しています…集合的に UK Rare Epilepsies Together (UKRET) ネットワーク 私たちは、英国におけるすべての希少てんかんの診断、治療、ケアへのアクセスを改善することを目指しています。

てんかんをお持ちの方は、「てんかん」についてご存知ですか?これを聞いて、もっと知りたいと思ったことはありませんか?また、てんかんを持つ人がいない、またはてんかんを持っている人を知っている人がいない場合、これによってあなたの認識は何らかの形で変わりましたか?

このパープルデーは一緒にてんかんを祝いましょう。

環染色体 20 症候群の兆候と症状について詳しく知りたい場合は、ここをクリックしてください。

著者: アリソン・ワトソン、CEO Ring20 Research and Support UK CIO
2024年3月

 

Epilepsy Research Institute および Epilepsy Action から引用した統計情報。

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