Non sto parlando solo dei tipi di crisi, infatti esistono oltre 40 diversi tipi di crisi: la maggior parte delle persone ha familiarità con le crisi tonico-cloniche (caduta a terra e tremore) o le assenze (brevi episodi di sguardo fisso/vuoto), in quanto queste sono ciò che viene rappresentato più frequentemente nell’arena pubblica.
Anche i corsi di primo soccorso raramente coprono la moltitudine di diversi tipi di crisi, quindi non c’è da stupirsi che le persone che soffrono di una crisi siano fraintese, diffamate o stigmatizzate nella società.
Ci sono oltre 630.000 persone nel Regno Unito affette da epilessia; 50 milioni di persone in tutto il mondo: la condizione neurologica più comune di cui parliamo così poco. Sono moltissime persone, ma LO SAPEVI che l'epilessia non è una singola condizione, ma molte condizioni che possono essere collettivamente definite:
le epilessie
Proprio come esistono molti tipi diversi di cancro, esistono anche molti tipi diversi di epilessia, molti dei quali sono considerati malattie rare a pieno titolo.
Immagino che si possano nominare diversi tipi di cancro, ma quante epilessie si possono nominare?
Le convulsioni (scoppi di attività elettrica anomala nel cervello) sono spesso solo una parte dell'epilessia di qualcuno (convulsioni ricorrenti). Una persona che convive con l’epilessia può manifestare anche altri sintomi e questi possono variare a seconda della causa dell’epilessia. Il deficit intellettivo e i disturbi comportamentali sono alcuni dei sintomi concomitanti più comunemente riportati nelle persone la cui epilessia è difficile da controllare – la cosiddetta epilessia resistente ai farmaci (DRE) – ci sono molti altri possibili sintomi (comorbilità), troppi per elencarli qui . Non siamo sempre sicuri se questi siano separati o una conseguenza dell'epilessia stessa.
1 persona su 3 convive con convulsioni incontrollate
Perché è importante comprendere la causa (eziologia) dell'epilessia e degli altri sintomi di qualcuno? Non stiamo semplicemente aggiungendo un'altra etichetta? Ebbene no, ci sono benefici diretti e indiretti derivanti da diagnosi più specifiche: da opzioni terapeutiche più mirate, a informazioni e supporto. Ad esempio, qualcuno con un cambiamento strutturale nel cervello, ad esempio un tumore al cervello, può essere valutato per l'idoneità a un intervento chirurgico al cervello (che potrebbe anche portare a una cura), mentre qualcuno con una variazione genetica può rispondere in modo più favorevole a farmaci specifici o trattamenti alternativi. come la dieta chetogenica o la possibile terapia genica. Alcune epilessie sono causate da lesioni alla testa o malattie gravi che colpiscono il cervello. L’elenco continua…
Classificare le epilessie aiuta a raggrupparle. Nota: queste classificazioni non si escludono a vicenda – una persona può avere più di una classificazione per la propria epilessia – può diventare complicato!
Non tutte le diagnosi di epilessia vengono effettuate tramite un test definitivo, un buon esempio è quello Sindrome di Lennox Gastaut (LGS) che viene data come "diagnosi clinica" quando una persona mostra un insieme predefinito di sintomi. Ma questo insieme di sintomi può essere soggettivo, aperto a diverse interpretazioni da parte di diversi medici in diversi paesi ed è cambiato nel tempo – quindi qualcuno che ha ricevuto la diagnosi 20 o più anni fa potrebbe/potrebbe non soddisfare i criteri per una diagnosi clinica oggi. Con una diagnostica migliorata ora possiamo potenzialmente identificare la causa alla base della LGS di qualcuno, quindi la LGS diventa una diagnosi secondaria. E questo è significativo perché…come affermato in precedenza, una diagnosi di epilessia può influenzare le opzioni terapeutiche, l’accesso alla ricerca o agli studi clinici che potrebbero cambiarti la vita. Oppure no, poiché una diagnosi più specifica che in precedenza sarebbe stata classificata clinicamente come LGS, potrebbe precludere l’accesso, quindi abbiamo un’arma a doppio taglio.
Stiamo entrando in una nuova fase di scoperta con l'avvento del Istituto di ricerca sull'epilessia e i recenti finanziamenti aggiuntivi del governo britannico per la ricerca che danno speranza per il futuro. Con la diversità delle epilessie c'è un'enorme montagna da percorrere ma non troveremo mai le risposte se non ci proviamo. Stiamo ora assistendo a progressi verso la cosiddetta “medicina di precisione” con terapie genetiche emergenti per alcune epilessie.
Spero che possiate vedere che con molte diverse cause alla base dell'epilessia, abbiamo bisogno di molti approcci terapeutici diversi.
Avanzare la scoperta scientifica sulle cause alla base delle epilessie
ci aiuterà a trovare trattamenti migliori in futuro.
La maggior parte delle epilessie inizia durante l’infanzia o in età avanzata. Un gruppo di epilessie è denominato epilessie infantili, il che può essere fuorviante, suggerendo che esistano solo nei bambini. Le crisi più difficili da trattare possono iniziare nei bambini prima dei 5 anni (a volte più tardi) e spesso si scopre che hanno un'origine genetica, ma molti di questi bambini crescono fino a diventare adulti. Alcuni bambini guariscono dall'epilessia, ma ciò dipende dalla causa, quindi non dovrebbe mai essere dato per scontato: un altro motivo per diagnosi più accurate. Gli anziani con epilessia attualmente senza causa nota (idiopatica), le cui crisi sono iniziate durante l'infanzia, potrebbero non essere stati sottoposti ai test e alle indagini più avanzati oggi disponibili, sia che si tratti di una risonanza magnetica più dettagliata, di una risonanza magnetica migliorata EEGo test genetici/genomici. Quanti adulti colpiti potrebbero trarre vantaggio da una diagnosi più accurata e potrebbero effettivamente soffrire della cosiddetta "epilessia infantile"? È importante sottolineare che cosa potremmo imparare dalle generazioni più anziane riguardo al progresso di queste malattie nel tempo (storia naturale)? Le famiglie con bambini con diagnosi di epilessia rara e complessa che sono passati ai servizi neurologici per adulti affermano di sentirsi come se "cadessero dal bordo di un precipizio" e che la causa alla base dell'epilessia non sembra più rilevante per la loro équipe medica o per il decorso della persona. cure e trattamenti – il che è deludente. Dobbiamo riformulare'Epilessie ad esordio infantile' e cosa significano nella vita futura.
Sfortunatamente, ci sono ancora troppe persone le cui crisi epilettiche rimangono difficili da trattare. Le convulsioni incontrollate non solo cambiano la vita, ma possono anche limitarla.
È risaputo che alcuni tumori possono uccidere, ma perché non parliamo più apertamente dell'epilessia in questo modo?
Ogni giorno nel Regno Unito si verificano 3 decessi correlati all'epilessia per cause legate alle convulsioni
Gruppi di sostegno ai pazienti, come Ring20 Research and Support, esistono per mettere in contatto individui e famiglie per un supporto pratico e reciproco, laddove la medicina non ha ANCORA le risposte... collettivamente come fondatori del Rete britannica Rare Epilepsies Together (UKRET). miriamo a migliorare l’accesso alla diagnosi, al trattamento e alla cura nel Regno Unito per tutte le epilessie rare.
Se soffri di epilessia, sapevi delle "epilessie"? Questo ti ha reso curioso di saperne di più? E se non hai o conosci qualcuno che soffre di epilessia, questo ha cambiato in qualche modo la tua percezione?
In questo Purple Day celebriamo insieme le epilessie.
Per saperne di più sui segni e sintomi della sindrome del cromosoma 20 ad anello clicca qui.
Autore: Allison Watson, CEO Ring20 Research and Support CIO del Regno Unito
Marzo 2024
Riferimenti statistici tratti dall'Epilepsy Research Institute e dall'Epilepsy Action.