Non tutte le diagnosi di epilessia vengono effettuate tramite un test definitivo, un buon esempio è quello Sindrome di Lennox Gastaut (LGS) che viene data come "diagnosi clinica" quando una persona mostra un insieme predefinito di sintomi. Ma questo insieme di sintomi può essere soggettivo, aperto a diverse interpretazioni da parte di diversi medici in diversi paesi ed è cambiato nel tempo – quindi qualcuno che ha ricevuto la diagnosi 20 o più anni fa potrebbe/potrebbe non soddisfare i criteri per una diagnosi clinica oggi. Con una diagnostica migliorata ora possiamo potenzialmente identificare la causa alla base della LGS di qualcuno, quindi la LGS diventa una diagnosi secondaria. E questo è significativo perché…come affermato in precedenza, una diagnosi di epilessia può influenzare le opzioni terapeutiche, l’accesso alla ricerca o agli studi clinici che potrebbero cambiarti la vita. Oppure no, poiché una diagnosi più specifica che in precedenza sarebbe stata classificata clinicamente come LGS, potrebbe precludere l’accesso, quindi abbiamo un’arma a doppio taglio.

Stiamo entrando in una nuova fase di scoperta con l'avvento del Istituto di ricerca sull'epilessia e i recenti finanziamenti aggiuntivi del governo britannico per la ricerca che danno speranza per il futuro. Con la diversità delle epilessie c'è un'enorme montagna da percorrere ma non troveremo mai le risposte se non ci proviamo. Stiamo ora assistendo a progressi verso la cosiddetta “medicina di precisione” con terapie genetiche emergenti per alcune epilessie.

Spero che possiate vedere che con molte diverse cause alla base dell'epilessia, abbiamo bisogno di molti approcci terapeutici diversi.

Avanzare la scoperta scientifica sulle cause alla base delle epilessie
ci aiuterà a trovare trattamenti migliori in futuro.

La maggior parte delle epilessie inizia durante l’infanzia o in età avanzata. Un gruppo di epilessie è denominato epilessie infantili, il che può essere fuorviante, suggerendo che esistano solo nei bambini. Le crisi più difficili da trattare possono iniziare nei bambini prima dei 5 anni (a volte più tardi) e spesso si scopre che hanno un'origine genetica, ma molti di questi bambini crescono fino a diventare adulti. Alcuni bambini guariscono dall'epilessia, ma ciò dipende dalla causa, quindi non dovrebbe mai essere dato per scontato: un altro motivo per diagnosi più accurate. Gli anziani con epilessia attualmente senza causa nota (idiopatica), le cui crisi sono iniziate durante l'infanzia, potrebbero non essere stati sottoposti ai test e alle indagini più avanzati oggi disponibili, sia che si tratti di una risonanza magnetica più dettagliata, di una risonanza magnetica migliorata EEGo test genetici/genomici. Quanti adulti colpiti potrebbero trarre vantaggio da una diagnosi più accurata e potrebbero effettivamente soffrire della cosiddetta "epilessia infantile"? È importante sottolineare che cosa potremmo imparare dalle generazioni più anziane riguardo al progresso di queste malattie nel tempo (storia naturale)? Le famiglie con bambini con diagnosi di epilessia rara e complessa che sono passati ai servizi neurologici per adulti affermano di sentirsi come se "cadessero dal bordo di un precipizio" e che la causa alla base dell'epilessia non sembra più rilevante per la loro équipe medica o per il decorso della persona. cure e trattamenti – il che è deludente. Dobbiamo riformulare'Epilessie ad esordio infantile' e cosa significano nella vita futura.