安吉拉·贝隆(意大利)
医学遗传学副教授
她是意大利佛罗伦萨大学医学遗传学副教授,佛罗伦萨迈耶儿童医院医学遗传科临床遗传学主治医师,以及美国犹他州盐湖城犹他大学儿科学系兼职副教授。她于2015年在米兰大学完成医学遗传学住院医师培训,并于2021年获得该校临床研究博士学位。她的临床研究兴趣包括儿童和成人神经发育障碍的畸形学和遗传学。她的研究重点是结节性硬化症以及罕见综合征、自闭症和癫痫的遗传病因。在与Maria Paola Canevini教授和Aglaia Vignoli教授合作期间,她对环20综合征产生了浓厚的兴趣,并致力于表型描述以及基因组技术在理解该疾病的发病机制和变异性方面的应用。她加入环20综合征科学顾问委员会,是因为她坚信这种罕见疾病应该被全世界更广泛地了解,她也希望为此贡献一份力量。她还希望,有朝一日,新的组学技术能够揭示环20综合征尚未被发现的机制,最终帮助到越来越多的患者。.