أنجيلا بيرون (إيطاليا)

أستاذة مشاركة في علم الوراثة الطبية بجامعة فلورنسا (إيطاليا)، وطبيبة معالجة في علم الوراثة السريرية بقسم علم الوراثة الطبية بمستشفى ماير للأطفال في فلورنسا (إيطاليا)، وأستاذة مساعدة في طب الأطفال بجامعة يوتا في سولت ليك سيتي (الولايات المتحدة). أكملت إقامتها في علم الوراثة الطبية بجامعة ميلانو عام ٢٠١٥، وحصلت على درجة الدكتوراه في البحث السريري من الجامعة نفسها عام ٢٠٢١. تشمل اهتماماتها السريرية علم التشوهات وعلم الوراثة لاضطرابات النمو العصبي لدى الأطفال والبالغين. تركز أبحاثها على مرض التصلب الدرني والأسباب الجينية للمتلازمات النادرة للغاية، والتوحد، والصرع. وقد اهتمت بمتلازمة الحلقة ٢٠ أثناء عملها مع البروفيسورة ماريا باولا كانيفيني والبروفيسورة أغلايا فينيولي، وتركز على تحديد النمط الظاهري وتطبيق التقنيات الجينومية لفهم مسببات هذه الحالة وتنوعها. انضمت إلى المجلس الاستشاري العلمي لمتلازمة الحلقة 20 إيمانًا منها بضرورة التعريف بهذه الحالة النادرة عالميًا، وترغب في أن تكون مناصرة لها. كما تأمل أن تُسلّط تقنيات الجينوم الجديدة الضوء يومًا ما على الآليات غير المعروفة لمتلازمة الحلقة 20، بهدف مساعدة المزيد من المرضى.