Angela Peron (Itálie)

Docent lékařské genetiky na University of Florence (Itálie), ošetřující lékař v oboru klinické genetiky na Divize lékařské genetiky v Meyer Children's Hospital ve Florencii (Itálie) a mimořádný docent pediatrie na University of Utah v Salt Lake City (USA). V roce 2015 dokončila rezidenční pobyt v lékařské genetice na univerzitě v Miláně a v roce 2021 získala doktorát v klinickém výzkumu na téže univerzitě. Mezi její klinické zájmy patří dysmorfologie a genetika neurovývojových poruch u dětí a dospělých. Její výzkum se zaměřuje na tuberózní sklerózu a genetické příčiny ultravzácných syndromů, autismu a epilepsie. Během spolupráce s prof. Marií Paolou Canevini a prof. Aglaia Vignoli se začala zajímat o syndrom ring 20 a zaměřuje se na fenotypové vymezení a aplikaci genomických technologií k pochopení patogeneze a variability tohoto stavu. Vstoupila do kroužku 20 Scientific Advisory Board, protože pevně věří, že tento vzácný stav by měl být celosvětově známější, a ráda by toho byla zastáncem. Doufá také, že jednoho dne nové technologie -omics vnesou světlo do dosud neznámých mechanismů syndromu ring 20 s konečným cílem pomoci stále více pacientům.