Ángela Perón (Italia)

Profesor asociado de Genética Médica en la Universidad de Florencia (Italia), médico tratante en genética clínica en la División de Genética Médica del Hospital Infantil Meyer en Florencia (Italia) y profesor asociado adjunto de Pediatría en la Universidad de Utah en Salt. Lake City (Estados Unidos). Completó su residencia en Genética Médica en la Universidad de Milán en 2015 y obtuvo un doctorado en Investigación Clínica de la misma universidad en 2021. Sus intereses clínicos incluyen la dismorfología y la genética de los trastornos del neurodesarrollo en niños y adultos. Su investigación se centra en la esclerosis tuberosa y las causas genéticas de los síndromes ultrararos, el autismo y la epilepsia. Desarrolló un interés en el síndrome del anillo 20 mientras trabajaba con la Prof. Maria Paola Canevini y la Prof. Aglaia Vignoli, y se centra en la delimitación fenotípica y la aplicación de tecnologías genómicas para comprender la patogénesis y la variabilidad de esta afección. Se unió al Consejo Asesor Científico del anillo 20 porque cree firmemente que esta rara condición debería ser mejor conocida en todo el mundo y le gustaría defender esto. También espera que algún día las nuevas tecnologías ómicas arrojen luz sobre los mecanismos aún desconocidos del síndrome del anillo 20 con el objetivo final de ayudar a más y más pacientes.