Angela Peron (Italie)

Professeur agrégé de génétique médicale à l'Université de Florence (Italie), médecin traitant en génétique clinique à la Division de génétique médicale de l'hôpital pour enfants Meyer de Florence (Italie) et professeur agrégé adjoint de pédiatrie à l'Université de l'Utah à Salt Lake City (États-Unis). Elle a terminé sa résidence en génétique médicale à l'Université de Milan en 2015 et a obtenu un doctorat en recherche clinique de la même université en 2021. Ses intérêts cliniques incluent la dysmorphologie et la génétique des troubles neurodéveloppementaux chez les enfants et les adultes. Ses recherches portent sur la sclérose tubéreuse et les causes génétiques des syndromes ultra-rares, de l'autisme et de l'épilepsie. Elle a développé un intérêt pour le syndrome de l'anneau 20 en travaillant avec le professeur Maria Paola Canevini et le professeur Aglaia Vignoli, et se concentre sur la délimitation phénotypique et l'application des technologies génomiques pour comprendre la pathogenèse et la variabilité de cette maladie. Elle a rejoint le conseil consultatif scientifique du ring 20 parce qu’elle croit fermement que cette maladie rare devrait être mieux connue dans le monde entier, et elle aimerait plaider en faveur de cette maladie. Elle espère également qu’un jour les nouvelles technologies -omiques feront la lumière sur les mécanismes encore inconnus du syndrome de l’anneau 20 dans le but ultime d’aider toujours plus de patients.