アンジェラ・ペロン（イタリア）

フィレンツェ大学（イタリア）の医療遺伝学准教授、フィレンツェ（イタリア）のマイヤー小児病院医療遺伝学部門の臨床遺伝学の主治医、ユタ大学ソルト校小児科非常勤准教授レイクシティ（アメリカ）。彼女は 2015 年にミラノ大学で医学遺伝学の研修を修了し、2021 年に同大学で臨床研究の博士号を取得しました。彼女の臨床的関心には、小児と成人の神経発達障害の形態異常学と遺伝学が含まれます。彼女の研究は、結節性硬化症と、超稀な症候群、自閉症、てんかんの遺伝的原因に焦点を当てています。彼女は、マリア・パオラ・カネヴィーニ教授およびアグライア・ヴィニョーリ教授と協力する中でリング20症候群に興味を持ち、この状態の病因と多様性を理解するための表現型の描写とゲノム技術の応用に焦点を当てています。彼女がリング 20 科学諮問委員会に参加したのは、この稀な症状が世界中でもっと知られるべきであると強く信じており、その擁護者になりたいと考えているからです。彼女はまた、いつか新しいオミクス技術がリング20症候群のまだ知られていないメカニズムに光を当て、より多くの患者を助けるという最終目標を達成することを期待している。