Angela Perón (Itália)

Professor associado de Genética Médica na Universidade de Florença (Itália), médico assistente em genética clínica na Divisão de Genética Médica do Hospital Infantil Meyer em Florença (Itália) e professor associado adjunto de Pediatria na Universidade de Utah em Salt Lake City (EUA). Concluiu sua residência em Genética Médica na Universidade de Milão em 2015 e obteve o doutorado em Pesquisa Clínica pela mesma universidade em 2021. Seus interesses clínicos incluem dismorfologia e genética de distúrbios do neurodesenvolvimento em crianças e adultos. Sua pesquisa se concentra na esclerose tuberosa e nas causas genéticas de síndromes ultra-raras, autismo e epilepsia. Ela desenvolveu um interesse pela síndrome do anel 20 enquanto trabalhava com a Prof. Maria Paola Canevini e a Prof. Aglaia Vignoli, e se concentra no delineamento fenotípico e na aplicação de tecnologias genômicas para compreender a patogênese e a variabilidade desta condição. Ela se juntou ao Conselho Consultivo Científico do ring 20 porque acredita firmemente que esta condição rara deveria ser mais conhecida mundialmente, e ela gostaria de ser uma defensora disso. Ela também espera que um dia as novas tecnologias ômicas esclareçam os mecanismos ainda desconhecidos da síndrome do anel 20, com o objetivo final de ajudar cada vez mais pacientes.