Angela Peron (Italia)

Førsteamanuensis i medisinsk genetikk ved University of Florence (Italia), en behandlende lege i klinisk genetikk ved Divisjon for medisinsk genetikk ved Meyer Children's Hospital i Firenze (Italia), og en adjunkt førsteamanuensis i pediatri ved University of Utah i Salt Lake City (USA). Hun fullførte residensen i medisinsk genetikk ved Universitetet i Milano i 2015 og oppnådde en doktorgrad i klinisk forskning fra samme universitet i 2021. Hennes kliniske interesser inkluderer dysmorfologi og genetikk av nevroutviklingsforstyrrelser hos barn og voksne. Forskningen hennes fokuserer på tuberøs sklerose og de genetiske årsakene til ultrasjeldne syndromer, autisme og epilepsi. Hun utviklet en interesse for ring 20-syndrom mens hun jobbet med prof. Maria Paola Canevini og prof. Aglaia Vignoli, og fokuserer på fenotypisk avgrensning og anvendelse av genomiske teknologier for å forstå patogenesen og variasjonen til denne tilstanden. Hun meldte seg inn i ring 20 Scientific Advisory Board fordi hun er overbevist om at denne sjeldne tilstanden bør være bedre kjent over hele verden, og hun vil gjerne være en talsmann for dette. Hun håper også at de nye -omics-teknologiene en dag vil kaste lys over de ennå ukjente mekanismene til ring 20-syndrom med det endelige målet om å hjelpe flere og flere pasienter.