Angela Perón (Italia)

Professore associato di Genetica Medica presso l'Università di Firenze (Italia), medico curante in genetica clinica presso la Divisione di Genetica Medica dell'Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze (Italia) e professore associato aggiunto di Pediatria presso l'Università dello Utah a Salt Lake City (Stati Uniti). Ha completato la specializzazione in Genetica Medica presso l'Università degli Studi di Milano nel 2015 e ha conseguito il Dottorato di Ricerca in Ricerca Clinica presso la stessa università nel 2021. I suoi interessi clinici includono la dismorfologia e la genetica dei disturbi dello sviluppo neurologico nei bambini e negli adulti. La sua ricerca si concentra sulla sclerosi tuberosa e sulle cause genetiche delle sindromi ultra rare, dell'autismo e dell'epilessia. Ha sviluppato un interesse per la sindrome dell'anello 20 mentre lavorava con la Prof.ssa Maria Paola Canevini e la Prof.ssa Aglaia Vignoli, e si concentra sulla delineazione fenotipica e sull'applicazione delle tecnologie genomiche per comprendere la patogenesi e la variabilità di questa condizione. È entrata a far parte del comitato consultivo scientifico di Ring 20 perché crede fermamente che questa rara condizione dovrebbe essere meglio conosciuta in tutto il mondo e vorrebbe esserne una sostenitrice. Spera anche che un giorno le nuove tecnologie omiche possano far luce sui meccanismi ancora sconosciuti della sindrome dell'anello 20 con l'obiettivo finale di aiutare sempre più pazienti.