Angela Peron (Italien)

Außerordentlicher Professor für medizinische Genetik an der Universität Florenz (Italien), behandelnder Arzt für klinische Genetik an der Abteilung für medizinische Genetik am Meyer Kinderkrankenhaus in Florenz (Italien) und außerordentlicher außerordentlicher Professor für Pädiatrie an der University of Utah in Salt Lake City (USA). Sie schloss 2015 ihre Facharztausbildung in Medizinischer Genetik an der Universität Mailand ab und erlangte 2021 an derselben Universität einen Doktortitel in klinischer Forschung. Zu ihren klinischen Interessen zählen Dysmorphologie und Genetik neurologischer Entwicklungsstörungen bei Kindern und Erwachsenen. Ihr Forschungsschwerpunkt liegt auf Tuberöser Sklerose und den genetischen Ursachen äußerst seltener Syndrome, Autismus und Epilepsie. Während ihrer Zusammenarbeit mit Prof. Maria Paola Canevini und Prof. Aglaia Vignoli entwickelte sie ein Interesse am Ring-20-Syndrom und konzentriert sich auf die Abgrenzung des Phänotyps und die Anwendung genomischer Technologien, um die Pathogenese und Variabilität dieser Erkrankung zu verstehen. Sie ist dem wissenschaftlichen Beirat von ring 20 beigetreten, weil sie der festen Überzeugung ist, dass diese seltene Erkrankung weltweit bekannter werden sollte, und sie möchte sich dafür einsetzen. Sie hofft auch, dass die neuen Omics-Technologien eines Tages Licht in die noch unbekannten Mechanismen des Ring-20-Syndroms bringen werden, mit dem ultimativen Ziel, immer mehr Patienten zu helfen.