Angela Peron (Italië)

Universitair hoofddocent Medische Genetica aan de Universiteit van Florence (Italië), behandelend arts in klinische genetica bij de afdeling Medische Genetica van het Meyer Kinderziekenhuis in Florence (Italië), en adjunct-hoofddocent Kindergeneeskunde aan de Universiteit van Utah in Salt Lake City (VS). Ze voltooide haar residentie in Medische Genetica aan de Universiteit van Milaan in 2015 en behaalde in 2021 een doctoraat in Klinisch Onderzoek aan dezelfde universiteit. Haar klinische interesses omvatten dysmorfologie en genetica van neurologische ontwikkelingsstoornissen bij kinderen en volwassenen. Haar onderzoek richt zich op tubereuze sclerose en de genetische oorzaken van ultrazeldzame ziektebeelden, autisme en epilepsie. Ze ontwikkelde een interesse in het ring 20-syndroom terwijl ze samenwerkte met prof. Maria Paola Canevini en prof. Aglaia Vignoli, en richt zich op fenotypische afbakening en de toepassing van genomische technologieën om de pathogenese en variabiliteit van deze aandoening te begrijpen. Ze is lid geworden van de Wetenschappelijke Adviesraad van de Ring 20 omdat ze er sterk van overtuigd is dat deze zeldzame aandoening wereldwijd beter bekend zou moeten worden, en ze wil hier graag een pleitbezorger voor zijn. Ze hoopt ook dat de nieuwe -omics-technologieën op een dag licht zullen werpen op de nog onbekende mechanismen van het ring 20-syndroom, met als uiteindelijk doel steeds meer patiënten te helpen.