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Épilepsie et syndrome r(20)

Qu'est-ce que l'épilepsie

L'épilepsie est une maladie qui affecte le cerveau. Lorsqu'une personne souffre d'épilepsie, cela signifie qu'elle a tendance à avoir des crises d'épilepsie.

N'importe qui peut avoir une crise ponctuelle, mais cela ne signifie pas toujours qu'il souffre d'épilepsie. L'épilepsie n'est généralement diagnostiquée que si un médecin pense qu'il y a de fortes chances que la personne ait plus de crises.

L'épilepsie peut commencer à tout âge et il en existe de nombreux types différents. Certains types d'épilepsie durent pendant un temps limité et la personne finit par cesser d'avoir des crises. Mais pour beaucoup de gens, l'épilepsie est une maladie qui dure toute la vie.

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Que sont les crises d'épilepsie ?

L'activité électrique se produit dans notre cerveau tout le temps, car les cellules du cerveau s'envoient des messages les unes aux autres. Une crise se produit lorsqu'il y a une poussée soudaine d'activité électrique intense dans le cerveau. Cela provoque une perturbation temporaire du fonctionnement normal du cerveau, de sorte que les messages du cerveau se mélangent. Le résultat est une crise d'épilepsie.

Il existe de nombreux types de crises. Ce qui arrive à quelqu'un pendant une crise dépend de la partie de son cerveau qui est affectée et de l'étendue de l'activité épileptique. Pendant certains types de crise, la personne peut rester alerte et consciente de ce qui se passe autour d'elle, et avec d'autres types, elle peut perdre conscience. Ils peuvent avoir des sensations, des sentiments ou des mouvements inhabituels. Ou ils peuvent se raidir, tomber au sol ou se branler.

Epilepsies rares et complexes

L'épilepsie est l'affection neurologique la plus courante, mais l'épilepsie n'est pas une maladie unique. Pour environ 30 à 401 TP2T de personnes atteintes d'épilepsie, leurs crises restent résistantes au traitement - vous pouvez entendre le terme d'épilepsie «réfractaire» ou «difficile à traiter». Il existe en fait plus de 100 épilepsies rares et complexes différentes actuellement définies qui sont chacune des maladies rares individuelles à part entière – parfois appelées « épilepsies ». Chacune des « épilepsies » peut être classée dans une ou plusieurs des étiologies suivantes, en fonction de la ou des causes de la maladie : 

  1. Génétique
  2. De construction
  3. Immunitaire
  4. Infectieux
  5. Néonatal
  6. Inconnu

Apprenez-en plus sur les autres épilepsies rares et complexes grâce à nos organisations partenaires : EpiCARE ERN – UE, Rare Epilepsy Network (REN) – États-Unis, Équipe australienne sur l'épilepsie génétique (GETA) - AUS

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Epilepsies génétiques rares

Le syndrome r(20) est un type rare d'épilepsie génétique. En raison de la formation d'anneaux du chromosome, le syndrome r (20) est également classé comme une variante complexe du nombre de copies (CNV) aux côtés des maladies avec des anneaux sur d'autres paires des 23 chromosomes. Les CNV complexes sont beaucoup plus difficiles à rechercher que les mutations d'un seul gène où un gène pathogène spécifique (causant une maladie) peut être ciblé pour le traitement.

Nous savons que les personnes atteintes du syndrome r(20) partagent une anomalie chromosomique, avec un de chaque paire du 20e chromosome formé en forme d'anneau dans certaines de toutes les cellules de leur corps. Certaines personnes atteintes du syndrome r(20) (principalement celles qui ne sont pas en mosaïque, avec des anneaux dans 100% de leurs cellules) ont une variante détectable dans leur chromosome, avec un morceau de matériel génétique manquant, mais le morceau d'ADN supprimé n'est pas le pareil pour tout le monde. De plus, quelques personnes atteintes du syndrome de la mosaïque r (20) ont également une délétion détectable dans leur ADN, mais la plupart n'ont aucune délétion détectable. Pourtant, toute personne ayant reçu un diagnostic de syndrome r(20) partage des symptômes similaires, en particulier les crises hallucinogènes plus inhabituelles et les épisodes prolongés de confusion (NSCE) - bien que dans un spectre assez large.

Ce que nous ne savons pas encore, c'est pourquoi les deux extrémités du chromosome 20 se collent pour former la forme de l'anneau et pourquoi l'anneau provoque des convulsions et d'autres symptômes (déclin cognitif et trouble du comportement). Si nous pouvons trouver les réponses à ces questions, nous pourrions peut-être trouver des indices sur ce à quoi pourraient ressembler des options de traitement plus ciblées et potentiellement plus efficaces à l'avenir.

Encéphalopathie épileptique

L'encéphalopathie épileptique survient lorsque l'activité épileptique et les crises contribuent à des troubles cognitifs et comportementaux plus graves que ce à quoi on pourrait s'attendre de la seule cause sous-jacente.

Question

Le syndrome r(20) est-il lié à d'autres syndromes épileptiques ?

Les épilepsies peuvent être définies comme des syndromes basés sur les différents types de crises, EEG modèles, l'âge d'apparition ou en fonction de la cause, si elle est connue, ainsi que les comorbidités associées. 

Le syndrome r(20) est un syndrome d'épilepsie à part entière car il présente des caractéristiques ayant une cause génétique spécifique

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