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Signes et symptômes

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Signes et symptômes du syndrome r(20)

Nous vous demandons de bien vouloir envisager une analyse chromosomique si vous avez un patient présentant les symptômes suivants :

  • Dans la plupart des cas, développement normal de l'enfant jusqu'à l'apparition de l'épilepsie
  • Crises de conscience altérées principalement focales
  • Épilepsie médicalement réfractaire avec crises focales de longue durée avec troubles de la conscience avec neuroimagerie normale
  • Crises nocturnes fréquentes (dans la plupart des cas subtiles et d'origine frontale)
  • Interictal EEG avec un aspect caractéristique avec des trains logarithmiques d'ondes thêta, avec un pic à 5 Hz et un aspect fortement profilé ou entaillé
  • L'épilepsie (débutant souvent entre 4 et 11 ans), peut être associée à des difficultés cognitives (encéphalopathie épileptique) et à un état de mal épileptique non convulsif
  • Absence de dysmorphie ou d'autres malformations congénitales
  • Troubles cognitifs/difficultés d'apprentissage très souvent après le début de l'épilepsie
  • Trouble du comportement

Pourquoi le diagnostic du syndrome r(20) est important

Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles les patients ont des crises, à la fois génétiques et non génétiques. Trouver la cause est extrêmement utile aux médecins pour guider le traitement, identifier d'autres problèmes cliniques auxquels les patients peuvent être exposés et fournir des informations pronostiques. Trouver la cause est donc utile aux patients, à la fois pour les raisons que nous venons d'évoquer, et parce qu'il fournit une explication aux problèmes de leur enfant. Étant donné que le syndrome du chromosome 20 en anneau est diagnostiqué par analyse chromosomique, ce qui n'est pas systématiquement effectué pour tous les patients souffrant de convulsions, nous pensons que ce trouble est probablement sous-diagnostiqué. Considérer r(20) comme une source potentielle des symptômes qui en résultent et obtenir des tests appropriés pourraient aider les familles à résoudre l'odyssée diagnostique et à s'assurer que des plans de traitement appropriés sont en place

Que faire si vous suspectez un syndrome r(20)

Si vous suspectez un syndrome r(20), une confirmation cytogénétique (chromosomique) du diagnostic est essentielle.

Étant donné que l'analyse chromosomique ou le test du caryotype ne sont pas des examens de routine lorsque l'épilepsie se présente pour la première fois, le diagnostic du syndrome r(20) peut être retardé ou passer inaperçu.

Veuillez noter:

  • Nous avons vu l'anneau 20 dans aussi peu que 5% de cellules, et nous recommandons de demander un dépistage du mosaïcisme chromosomique. Étant donné que le syndrome r(20) peut se présenter sous la forme d'une mosaïque avec l'anneau dans seulement un petit nombre de cellules, un minimum de 50 cellules doit être analysé.
  • La nouvelle technologie de puce (puces CGH ou SNP) ne détectera PAS le chromosome en anneau et nous recommandons une analyse standard des chromosomes en métaphase.

Procédure de test de diagnostic appropriée pour le syndrome r(20)

L'anneau 20 est généralement diagnostiqué par analyse cytogénétique (chromosome) à partir d'un petit échantillon de sang. le chromosomes des cellules du sang sont examinées et l'anneau est généralement visible au microscope. Le diagnostic peut également être fait à partir des cellules de la peau.

Les tests ADN plus récents tels que le séquençage manqueront des anneaux. Les tests de puces à ADN chromosomiques identifieront les délétions qui peuvent survenir lors de la formation de l'anneau, mais cela n'est vrai que chez 1/3 des patients de l'anneau 20. Pour un diagnostic, il reste nécessaire de regarder chromosomes à travers un microscope pour voir leur forme. Cependant, des tests génétiques moléculaires supplémentaires tels que FISH et des puces à ADN provenant du même échantillon de sang montreront plus précisément où les extrémités du chromosome se sont cassées et quelle quantité de matériel chromosomique, le cas échéant, manque. L'anneau 20 peut également être analysé à partir de cellules cutanées, mais cela est rare car l'obtention d'une biopsie cutanée pour le test est plus invasive et la plupart des médecins et des patients préfèrent obtenir un échantillon de sang.

Informations ci-dessus aimablement fournies par Nancy B. Spinner, PhD, FACMG Chaire Bromley, professeur de pathologie et de médecine de laboratoire Chef, Division des diagnostics génomiques à l'Hôpital pour enfants de Philadelphie Perelman School of Medicine, U of Penn.