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Parcours du patient

Prénatal

Diagnostic prénatal

  • L'amniocentèse peut diagnostiquer r(20) chez le fœtus. Généralement trouvé par hasard. Pas de conseil génétique fourni.
  • Risques des médicaments anti-épileptiques (MSA) pendant la grossesse.

Naissance / premières années

  • Enfant en parfaite santé – pas de traits dysmorphiques. Développement infantile apparemment normal.

Besoin: Conseil génétique pour les futurs parents, y compris réconfort et information sur la possibilité d'avoir un enfant atteint d'épilepsie. Les femmes doivent être informées des risques liés à la prise de certains ASM pendant la grossesse.

Idéalement: Consultation après le test prénatal.
Conseils de planification familiale fournis par une infirmière spécialiste de l'épilepsie.

newborn

Night terrors

Premier et deuxième symptômes

Premiers symptômes

  • Troubles du sommeil la nuit (terreurs nocturnes). Comportements hyperactifs et/ou inhabituels par exemple s'enfuir sans raison. Problèmes de compréhension à l'école. Problèmes de traitement auditif. Crises de colère. TDAH ou autisme suspecté. Incrédulité des symptômes de la part des professionnels de la santé.

Deuxièmes symptômes

  • Apparition soudaine et sévère de convulsions, pire la nuit avec des hallucinations. Typiquement dans les premières années scolaires, parfois plus tôt/plus tard Crises augmentant rapidement chaque jour à toutes les heures ou plus fréquemment. Régression cognitive. Trouble du comportement.

Besoin: Les parents doivent être écoutés et prendre leurs préoccupations au sérieux. Tests appropriés pour comprendre la cause de l'« hyperactivité » apparente et d'autres problèmes. Comprendre les problèmes de comportement et les déclencheurs et comment les gérer.

Idéalement: Orientation vers un centre tertiaire (neurologue pédiatrique) en cas d'épilepsie complexe. Vidéo EEG pour diagnostiquer des convulsions, pas des problèmes de comportement ou des terreurs nocturnes. Sensibilisation et reconnaissance des signes et symptômes du r(20).

Traitement

Types de crises

  • Crises principalement focales (altération de la conscience), absences, crises tonico-cloniques. Certains patients présentent également des secousses ou des convulsions. Les crises nocturnes présentent un risque accru de MSIE.

Traitement

  • Des cocktails de médicaments anti-épileptiques (ASM) ont été essayés avec un succès limité. Thérapie VNS, régime cétogène, rarement stéroïdes ou cannabidiols. Certaines références (inappropriées) pour un bilan de chirurgie cérébrale avant ou même après une étiologie confirmée. Médicaments d'urgence prescrits.

Besoin: Comprendre les différents types de crises et le risque de MSIE ainsi que les mesures d'atténuation. Conseils sur les chances de succès de la polythérapie. Comprendre la gravité et l'importance de la chirurgie cérébrale.

Idéalement: Infirmière spécialiste de l'épilepsie pour donner des conseils sur la sécurité des crises. Conseils pour le risque de MSIE. Conseils sur les dispositifs d'alerte de saisie appropriés. Fourniture d'un plan de soins pour le protocole d'urgence. Évitez la polythérapie avec les DEA. Prise en charge de la mise en œuvre de KDT.

Medication side effects

diagnosis

Diagnostic

diagnostic

  • Diagnostic de r(20) généralement trouvé par « hasard » - 2 semaines à 20 ans et plus après le diagnostic d'épilepsie. Pas toujours référé au généticien - besoin d'explication concernant le mosaïcisme. Aucun protocole de traitement recommandé - traitement par essais et erreurs. Le patient reste généralement réfractaire aux thérapies, mais avec une gamme d'effets secondaires qui peuvent être aussi débilitants que des crises.

impact sur les familles

  • Les familles ont été dévastées en recevant le diagnostic car les informations limitées dont elles disposaient ou leur équipe médicale. Sans informations de pronostic, les familles se demandent ce que l'avenir leur réserve. Outre l'impact psychologique, il y a l'isolement social et les impacts financiers sur la famille, certains parents devant renoncer à un travail rémunéré pour devenir aidants.

Besoin: Le conseil génétique pour comprendre l'impact du diagnostic, du pronostic. Équilibrez le contrôle optimal des crises par rapport à la gestion des effets secondaires du traitement. Accompagnement social.

Idéalement: Identifiez la cause de l'épilepsie en effectuant un dépistage génétique et, si elle n'est pas identifiée par un panel de tests d'épilepsie ou un WGS, effectuez ensuite un test chromosomique (caryotype) sur 50 à 100 cellules pour exclure l'anneau chromosomes avant le bilan de la chirurgie de l'épilepsie. Fournir des informations sur la maladie, le conseil génétique et l'orientation vers un groupe de soutien aux patients. Explication sur le niveau de mosaïcisme et ce que cela signifie en termes de pronostic. Lignes directrices de pratique clinique ou déclaration consensuelle disponibles pour le diagnostic et le traitement.

Grandir

Premières années scolaires

  • Les crises fréquentes ont un impact sur la fréquentation scolaire, la concentration, la concentration. Les enseignants ne reconnaissent pas toujours les crises et ne comprennent pas toujours les difficultés d'apprentissage.
  • Les enfants peuvent perdre des capacités précédemment acquises si le contrôle des crises est médiocre. Fauteuil roulant parfois nécessaire.
  • Comportement et colère/frustration généralement observés avant ou après la crise.
  • Convulsions plus fréquentes plus tard dans la journée (rythme circadien). Les crises peuvent s'atténuer pendant un certain temps, puis revenir sans raison

Besoin: Conseil génétique pour les futurs parents, y compris réconfort et information sur la possibilité d'avoir un enfant atteint d'épilepsie. Les femmes doivent être informées des risques liés à la prise de certains ASM pendant la grossesse.

Idéalement: Consultation après le test prénatal.
Conseils de planification familiale fournis par une infirmière spécialiste de l'épilepsie.

Adolescence

  • Les crises peuvent changer de fréquence et de durée. Des périodes plus longues d'état de mal épileptique non convulsif (NCSE) peuvent être observées. Réponse non verbale, voix ralentie ou dire des bêtises pendant une crise. Toujours capable de mener des activités pendant une crise focale.
  • Préfère ne pas être touché pendant une crise – susceptible de se débattre.
  • Peut montrer des traits autistiques – préfère la routine/le TOC – mais très social.
  • Les filles peuvent connaître une augmentation de la fréquence des crises pendant la menstruation.
  • Individus moins acceptés socialement, moins d'amis que leurs pairs. Harcèlement.

Besoin: Les parents doivent être écoutés et prendre leurs préoccupations au sérieux. Tests appropriés pour comprendre la cause de l'« hyperactivité » apparente et d'autres problèmes. Comprendre les problèmes de comportement et les déclencheurs et comment les gérer.

Idéalement: Orientation vers un centre tertiaire (neurologue pédiatrique) en cas d'épilepsie complexe. Vidéo EEG pour diagnostiquer des convulsions, pas des problèmes de comportement ou des terreurs nocturnes. Sensibilisation et reconnaissance des signes et symptômes du r(20).

Educational Support

independence

L'âge adulte

Transition

  • Le passage aux services pour adultes est varié – du soutien complet à la transition à un seul rendez-vous de transfert.
  • Peur de changer les médicaments des familles - peur de perdre le niveau de contrôle des crises.
  • Certaines personnes sont retirées du registre neurologique adulte - elles ne peuvent rien faire de plus pour elles.
  • Cherchez l'indépendance mais avez besoin de soutien.

Besoin: Transition planifiée en douceur vers les services pour adultes. Rassurance sur les changements de médicaments. Soutien à la formation continue et à la préparation au travail. Soutien pour accéder à la communauté en toute sécurité.

Idéalement: Suivi régulier (au moins annuel) avec un centre tertiaire (neurologue). Prise en compte des antécédents thérapeutiques et discussion mutuelle sur les changements de traitement.

L'âge adulte

  • Les crises continuent et peuvent changer avec le temps. Neuro peut ne pas être au courant du syndrome r(20) – traite les convulsions plutôt que le syndrome.
  • Les individus craignent pour leur avenir – leurs besoins en matière de soins vont-ils changer ? Aucun pronostic. Sentiment d'isolement. L'âge cognitif peut être inférieur à l'âge réel.
    Trouver un emploi peut être difficile en raison des crises régulières et de la perception du risque par l'employeur.
    L'obtention d'un soutien financier reste un combat dû à la méconnaissance de la maladie (comme dans l'enfance). Support pratique difficile à atteindre.
  • Risque de transmission de r(20) – si l'enfant héréditaire pourrait être non mosaïque (forme la plus grave de r(20)).

Besoin: Comprendre le pronostic ? Le manque de recherche (et aucun essai clinique sur r(20)) signifie qu'il n'y a aucune information sur l'histoire naturelle de la maladie, bien que l'expérience à ce jour suggère que les crises s'aggravent avec le temps. Soutien en santé mentale. Plus d'opportunités d'emploi avec accompagnement sur le lieu de travail, aménagements raisonnables, transport. Aide aux demandes de prestations (comme pour beaucoup d'épileptiques non contrôlés). Besoins de base mal compris. Accompagnement à la vie autonome. Accompagnement des parents aidants. Admissibilité aux aides pratiques, par exemple les chiens de soutien - ont besoin d'une stabilité dans le traitement pendant 6 mois. Comprendre les risques et les conséquences d'avoir des enfants.

Idéalement: Des tests sanguins réguliers pour vérifier les effets secondaires à long terme ou les changements dans les ASM. Nomination d'un travailleur social adulte pour répondre aux besoins en matière de soins sociaux. Conseil génétique pour ceux qui envisagent la parentalité.

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