早期

我叫奥田纯子，和家人住在美国加利福尼亚州橙县。我14岁的女儿凯伦被诊断出患有r(20)染色体异常。我想和大家分享我们的故事……

凯伦大约从2012年5月开始出现复杂部分性发作和非典型失神发作，当时她8岁。她的发作通常持续20到40分钟。由于她在发作期间会失去反应，所以她非常安静。但她花了很长时间才被确诊为r(20)染色体异常。.

我们咨询过三位神经科医生/癫痫专科医生，尝试过十多种不同的抗癫痫药物，但仍然无法控制她的癫痫发作。2017年9月，我和丈夫决定带她去日本，让她在国立精神神经医疗研究中心住院两周。住院的目的是为了让女儿接受各种可能的医学检查，找出她癫痫发作的原因。.

诊断

直到做了DNA检测，他们才发现一些重要信息。结果发现她大约45%的细胞带有20号染色体环状突变。虽然确诊很有帮助，但由于20号染色体环状突变的症状和治疗方案因人而异，治疗方案并没有太大改变。我们决定给她植入迷走神经刺激器（VNS），希望能更好地控制她的癫痫发作，但不幸的是，我们并没有看到明显的改善，甚至没有任何改善。.

自从她开始癫痫发作以来，她的行为和认知能力似乎就停止了改善，但也许并没有完全停止，只是明显减缓了。.

过去六年里，凯伦几乎尝试过所有抗癫痫药物，但都未能彻底摆脱癫痫的困扰。大约在2018年8月，她的癫痫发作发生了变化：持续时间变得非常短，几乎只有一瞬间，但发作频率却大大增加，一天可达30次，而且发作强度也更大，比如她会在不知不觉中跌倒。她无法上学，需要有人24小时全天候照看。她随时随地都可能发作，甚至在睡梦中、行走中、洗澡时也会发作。我们不敢让她独自外出，必须我扶着她的胳膊，以防她摔倒。这种情况持续了大约三个月。.

我们还有三个孩子，一个比凯伦大，两个比她小。我是个家庭主妇，基本上待在家里，但对我们所有人来说，这都是极其艰难的处境。.

药物

2018年11月，我们带凯伦去看医生时，她竟然在神经科医生面前30分钟内癫痫发作了3次。医生非常重视，立即安排了长期治疗。 脑电图 为她做检查。凯伦被送入橙县儿童医院 (CHOC) 并开始接受检查。 脑电图 在医生团队对她的药物进行重大调整期间，她连续接受了近10天的监测。凯伦大约在10岁或11岁时就尝试过丙戊酸钠和非氨甲环酸的组合，但当时这些药物对她无效，然而这一次同样的组合却奏效了。她一直在服用…… 丙戊酸钠、非尔氨酯和昂菲 现在她的癫痫发作已经控制得很好，过去 3-4 周我们都非常高兴。.

我们理解服用药物总会有一个蜜月期，尤其是这种 r(20) 药物，但我们真心希望她目前的状况能够持续很长时间！

希望的理由

她以前是个非常安静的女孩，因为她的癫痫发作会阻碍她的大脑功能，但最近几周她变得越来越健谈，并且突然开始表现出很多青少年特有的态度！

我们衷心希望她能摆脱癫痫的困扰，自由自在地生活，未来可以做任何她想做的事情，挑战任何她想做的事情。凯伦决心战胜癫痫，用她永不放弃的经历激励更多的人。.

我们在日本住院期间，得知同一家医院还有另一位患有r(20)染色体异常的女孩。根据她的病历，凯伦的医生怀疑凯伦可能也患有r(20)染色体异常，事实证明他们的判断是正确的。.

患者及其家属往往难以与其他家庭建立联系，也难以寻找有效的治疗方法。而且，r(20) 型癫痫常常容易被误诊为其他类型的癫痫，因此给家庭带来的负担可能非常沉重。.

我们认为对 r(20) 的新研究非常重要，并真心希望研究结果也能对其他染色体相关疾病有所贡献。.